眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase)，所以无法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏，使患者的头发及皮肤均成白色。

一、一般概述

眼皮肤白化病(OCA) 是一组罕见的遗传性疾病，其特征是皮肤、头发和眼睛中的黑色素减少或完全缺乏。这些情况是由特定基因的突变引起的，这些基因是在称为黑色素细胞的特殊细胞中产生黑色素色素所必需的。黑色素缺乏或不足会导致眼睛发育异常，导致视力异常，以及容易受到阳光伤害的浅色皮肤，包括皮肤癌。视觉变化包括眼球震颤(不自主的左右眼球运动)、斜视和畏光(对光敏感)。其他变化包括中心凹发育不全(影响视力)和视神经路径错误。所有患有 OCA 的人都有上述视觉变化，但皮肤、头发和虹膜色素的数量可能因基因(或 OCA 的类型)和所涉及的突变而异。

有七种类型的 OCA (OCA1-7) 是由七种不同基因的突变引起的。眼皮肤白化病是一种常染色体隐性遗传病。

二、症状与体征

这种情况可能会出现一些视力问题，包括眼睛不自主地来回移动(眼球震颤)、虹膜色素减少(虹膜透照)、视网膜色素减少、黄斑发育不全(黄斑发育不全)导致中心凹发育异常(负责视力的眼睛区域)，视力差，以及从视网膜到大脑的神经连接异常，这会阻止眼睛一起跟踪(斜视)并降低深度知觉。个人的视力范围可以从 20/60 到 20/400，通常取决于眼睛中存在的色素量。色素含量较高的人的视力通常更好。

2 型眼皮肤白化病 (OCA2) 与 OCA1 中出现的相同视力问题有关。 OCA2 个体的皮肤色素沉着范围广泛，部分取决于他们的遗传背景和存在的突变。头发颜色通常不是完全白的，皮肤中可能存在一些色素，但皮肤颜色通常比未受影响的亲属浅。长时间暴露在阳光下的人可能会出现色素痣和痣。其他类型的 OCA 不会发生这种情况。非洲人和非裔美国人的皮肤色素减少是明显的，但在其他通常色素沉着较浅但受影响的个体不会晒黑的人群中，皮肤颜色似乎接近正常。棕色 OCA 是一种 OCA2，头发和皮肤颜色较深。这种类型的 OCA2 仅在具有非洲血统的个体中报道。 OCA2 与 OCA2 基因(以前称为 P 基因)的突变有关。

3 型眼皮肤白化病 (OCA3) 最初在非洲人群中被描述。受影响的人有红色到红棕色的皮肤、姜黄色或淡红色的头发，以及淡褐色或棕色的眼睛，这种情况最初被称为红褐色白化病。 OCA3 现已在其他几个人群中发现，特别是亚洲血统的人群，包括中国人和日本人，以及亚洲印度人和北欧人。亚洲血统的受影响个体可能有金发和浅棕色眉毛，皮肤比他们的父母更浅。头发和皮肤色素沉着都会随着年龄的增长而增加。视力问题不如 OCA1 或 OCA2 严重。可能不存在眼球震颤和畏光。 OCA3 与酪氨酸酶相关蛋白 1 (TYRP1) 基因的突变有关。

4 型眼皮肤白化病 (OCA4) 的特征是与 OCA2 相似的物理特征。受影响个体的头发颜色从黄色到棕色不等。视敏度的范围可以从 20/30 到 20/400，具体取决于存在的色素量，但视力通常在 20/100 到 20/200 的范围内。视力通常在儿童期后稳定。 OCA4 最初是在土耳其血统的个体中发现的，并且已在包括日本、韩国和德国个体在内的亚洲人群中发现，OCA4 与膜相关转运蛋白 SLC45A2 基因(以前称为 MATP)的突变有关。

三、病因

黑色素色素是负责皮肤、头发和眼睛着色的主要色素。黑色素有两种类型，棕黑色真黑色素和黄红色褐黑色素。所有黑色素色素都是这两种色素的组合。黑色素是在称为黑色素细胞的特殊细胞中产生的。负责黑色素细胞产生黑色素色素所必需的蛋白质的基因突变导致受影响个体的皮肤、头发和眼睛中黑色素色素减少或缺失，这种情况被称为眼皮肤白化病 (OCA)。 OCA 作为常染色体隐性遗传病遗传。当一个人从每个父母那里继承了同一性状的异常基因时，就会发生隐性遗传疾病。如果一个人接受了一种正常基因和一种疾病基因，则该人将成为该疾病的携带者，但通常不会出现症状。每次怀孕，两个携带者父母都传递缺陷基因并因此生育受影响的孩子的风险为 25%。每次怀孕生下一个像父母一样是携带者的孩子的风险是 50%。一个孩子从父母双方那里获得正常基因并在该特定特征上遗传正常的机会是 25%。男性和女性的风险相同。

已鉴定出与不同类型 OCA 相关的七个基因。这些基因中的每一个在黑色素的产生中都很重要，黑色素发生在位于皮肤、毛囊、虹膜和眼睛视网膜中的称为黑色素细胞的细胞中。在皮肤和头发色素沉着的情况下，黑色素细胞将黑色素色素转移到角质形成细胞，该细胞负责皮肤和头发。眼睛中的色素在虹膜和视网膜色素上皮中产生。

不同类型的眼皮白化病

I型眼皮肤白化病(OCA1)

1 型眼皮肤白化病 (OCA1) 与皮肤、头发和眼睛中黑色素的生成减少有关。 OCA1 有两种类型。受 OCA1A 影响的个体完全没有黑色素色素，导致出生时白发和白皮肤，并且虹膜不会随着时间的推移而变暗。个人的视力范围可以从 20/200 到 20/400。患有 OCA1B 的个体在出生时有白色或浅黄色的头发，随着时间的推移会变黑，白色的皮肤会随着时间的推移而变黑，虹膜会随着时间的推移从浅蓝色变为绿色或棕色。 OCA1B 患者的视力通常优于 OCA1A 患者。

OCA1 与酪氨酸酶 (TYR) 基因的异常(突变)有关。 TYR基因负责产生酪氨酸酶，酪氨酸酶是黑色素形成的关键酶。一些 TYR 突变导致产生完全无功能的酪氨酸酶并且不形成黑色素色素。这导致 OCA1A。不同的 TYR 突变导致产生具有有限酶活性的酪氨酸酶，但它仍然能够产生少量黑色素。这种类型的 OCA1 称为 OCA1B。在 OCA1B 的情况下，黑色素会随着时间的推移在皮肤、头发和眼睛中积累。

II型眼皮肤白化病(OCA2)

II 型眼皮肤白化病 (OCA2) 与 OCA1 中出现的相同视力问题有关。 OCA2 个体具有广泛的皮肤色素沉着，这部分取决于受影响个体的遗传背景和存在的突变。头发颜色通常不是完全白的，皮肤中可能存在一些色素，但皮肤颜色通常比未受影响的亲属浅。长期暴露在阳光下的人会出现色素痣和痣(皮肤上的黑斑)。其他类型的 OCA 不会发生这种情况。非洲人和非裔美国人的皮肤色素明显减少，但在其他皮肤色素沉着通常较浅但受影响的个体不会晒黑的人群中，皮肤颜色似乎接近正常。棕色 OCA 是一种 OCA2，头发和皮肤颜色较深。这种类型的 OCA2 仅在具有非洲血统的个体中报道。

OCA2 与 OCA2 基因(也称为 P 基因)的突变有关。 OCA2基因负责OCA2蛋白的产生。 OCA2蛋白的确切功能尚不清楚，但它被认为在调节底物酪氨酸进入黑素体以及调节黑素体的内部环境方面很重要。

III型眼皮肤白化病(OCA3)

最初在非洲人群中描述了 III 型眼皮肤白化病 (OCA3)。受影响的人有红色到红棕色的皮肤、姜黄色或淡红色的头发，以及淡褐色或棕色的眼睛，这种情况最初被称为红褐色白化病。现在已经在其他几个人群中发现了 OCA3，包括亚洲血统(中国人和日本人)、亚洲印度人和北欧人。亚洲血统的受影响个体可能有金发和浅棕色眉毛，皮肤比他们的父母更浅。头发和皮肤色素沉着都会随着年龄的增长而增加。视力下降不像 OCA1 或 OCA2 那样严重。可能不存在眼球震颤和畏光。

OCA3 与酪氨酸酶相关蛋白 1 (TYRP1) 基因的突变有关。该基因负责产生酪氨酸酶相关蛋白-1，这是一种类似于酪氨酸酶的酶，参与黑色素的产生。 TYRP1 酶是一个基因家族的一部分，该家族包括酪氨酸酶和酪氨酸酶相关蛋白 2 (TYRP2)，所有这些都是参与黑色素生物合成的酶。 TYRP1 酶负责黑色素生成的后续步骤(在初始酪氨酸酶步骤之后)。

IV型眼皮肤白化病(OCA4)

IV 型眼皮肤白化病 (OCA4) 的特征是与 OCA2 相似的物理特征。受影响个体的头发颜色从黄色到棕色不等。视敏度的范围可以从 20/30 到 20/400，具体取决于存在的色素量，但视力通常在 20/100 到 20/200 的范围内。 OCA4 最初是在土耳其血统的个体中发现的，并且也在亚洲人群中发现，包括日本、韩国和德国个体。

OCA4 与 SLC45A2 基因(也称为膜相关转运蛋白;MATP)的突变有关。 SLC45A2 基因负责产生由 12 个跨膜螺旋形成的膜相关转运蛋白。这种蛋白质的确切功能尚不清楚，但它是黑素细胞正常产生黑色素所必需的。

V型眼皮肤白化病(OCA5)

仅在巴基斯坦的一个家庭中发现了 V 型眼皮肤白化病 (OCA5)。受影响的个体有金色的头发、白色的皮肤和与 OCA1 相同的视觉问题。这个家庭的视力是6/60。

负责 OCA5 的基因位于 4 号染色体 (4q24)。 14个基因在这个位置，但OCA5的具体致病基因尚未确定。

VI型眼皮白化病(OCA6)

VI 型眼皮肤白化病 (OCA6) 的特征是具有金色到浅棕色到深棕色的头发、白色皮肤和褐色虹膜，并被归类为常染色体隐性遗传性眼白化病 (AROA)，尽管与父母相比，个体色素减退。只有少数人被确定患有这种类型的白化病，并且 OCA6 的所有临床特征尚未确定，但假设视力下降不会像 OCA1 中所见那么严重。

OCA6 与 SLC24A5 基因的突变有关。 SLC24A5 基因负责产生膜相关转运蛋白。这种蛋白质的确切功能尚不清楚，但它属于钾依赖性钠/钙交换剂家族。它可能与黑素体的成熟有关。

眼皮白化病 VII 型 (OCA7)

7 型眼皮肤白化病 (OCA7) 的特征是金发至深棕色的头发和皮肤比父母色素减退更严重。个体有眼球震颤和虹膜透照。视力范围从 6/18 到 3/60。

OCA7 与 C10orf11 的突变有关。同种型 1 开放阅读框编码一个 226 个氨基酸的蛋白质，其中含有一个富含亮氨酸的重复序列。该蛋白质的功能未知，但被认为在黑素细胞分化中起作用。

突变和眼皮白化病

大多数描述的与 OCA 相关的突变都是单碱基取代，导致氨基酸取代、RNA 剪接异常或过早终止密码子(无义或移码突变)。新的证据表明，较大的缺失和染色体重排也是与 OCA 相关的基因突变的重要机制。缺失或重复被认为占与 OCA 相关的突变的 5% 以上。

值得注意的是，在我们拥有的大约 30,000 个基因中，所有个体都携带 4-5 个异常基因。近亲(近亲)的父母比无血缘关系的父母携带相同异常基因的几率更高，这增加了患隐性遗传疾病的孩子的风险。已经确定了四种与不同类型的 OCA 相关的基因。这些基因中的每一个在黑色素的产生中都很重要，黑色素发生在称为黑色素细胞的细胞中，这些细胞位于眼睛的皮肤、毛囊、虹膜和视网膜中。在皮肤和头发色素沉着的情况下，黑色素细胞将黑色素色素转移到角质形成细胞并构成皮肤和头发。

OCA1 与酪氨酸酶 (TYR) 基因的异常(突变)有关。 TYR基因负责产生酪氨酸酶，酪氨酸酶负责黑色素形成的第一步。一些 TYR 突变导致产生无功能的酪氨酸酶并且不形成黑色素。这种类型的 OCA1 称为 OCA 类型 1A (OCA1A)。其他 TYR 突变导致产生功能降低的酪氨酸酶，从而形成减少量的黑色素。这种类型的 OCA1 称为 OCA 类型 1B (OCA1B)。在 OCA1B 的情况下，黑色素会随着时间的推移而积累。

OCA2 与 OCA2 基因(也称为 P 基因)的突变有关。 OCA2基因负责OCA2蛋白的产生。 OCA2蛋白的确切功能尚不清楚，但它被认为在调节底物酪氨酸进入黑素体以及调节黑素体的内部环境方面很重要。

OCA3 与酪氨酸酶相关蛋白 1 (TYRP1) 基因的突变有关。该基因负责产生酪氨酸酶相关蛋白-1，这是一种与酪氨酸酶类似的酶，参与黑色素的产生。 TYRP1 酶是一个基因家族的一部分，该家族包括酪氨酸酶和酪氨酸酶相关蛋白 2 (TYRP2)，所有这些都是参与黑色素生物合成的酶。 TYRP1 酶负责黑色素生成的后续步骤(在初始酪氨酸酶步骤之后)。

OCA4 与 SLC45A2 基因(也称为 MATP)的突变有关。 SLC45A2 基因负责产生这种膜相关转运蛋白。这种蛋白质的确切功能尚不清楚，但它是黑素细胞正常产生黑色素所必需的。

值得注意的是，在我们拥有的大约 30,000 个基因中，所有个体都携带 4-5 个异常基因。近亲(近亲)的父母比无关父母携带相同异常基因的可能性更高，这增加了患隐性遗传疾病的孩子的风险。

四、流行病学

约为1/20,000，在近亲通婚的家族，其发生率会偏高，不过绝大多数的白化症都是遗传自没有血缘关系，正常却带有体染色体隐性遗传基因的父母亲，对于家庭的冲击很大，因为在生下第一个宝宝之前，带因的父母亲并不会有任何的警觉性，直到宝宝出生后才知道自己是带因者。

OCA1 的频率约为世界人口的 1/40,000。大多数被识别为 OCA1 的个体具有 1A 型 OCA。 OCA 1B 型的频率未知。

在一些非洲人群中 OCA2 的患病率可高达 1/1,500-1/8,000。据估计，非洲裔美国人的患病率高达 1/10,000。

OCA 的频率约为 1:17,000。根据 OCA 的类型和正在研究的人群，这可能在不同人群之间有所不同。

OCA1 的频率在世界人口中约为 1/40,000，但在不同人群中可能会有所不同。例如，北爱尔兰的人口频率估计为 1/10,000。大多数被识别为 OCA1 的个体具有 1A 型 OCA。 OCA 1B 型的频率未知。

在一些非洲人群中 OCA2 的患病率可高达 1/1,500-1/8,000。据估计，非洲裔美国人的患病率高达 1/10,000。大多数其他人群中 OCA2 的患病率约为 1/38,000-1/40,000。

OCA3 的患病率尚不清楚。迄今为止，已经在包括亚洲、土耳其和北欧在内的几个人群中发现了 OCA3 个体。

在大多数世界人口中，OCA4 的患病率约为 1/100,000。 OCA4 在日本最为常见，但在北欧、印度和摩洛哥人群中也有发现。

OCA5 的流行率是未知的。 OCA5 仅在一个家庭中报道过。

OCA6 的流行率是未知的。 OCA6 仅在两个人身上报告过，一个在中国，另一个在印度。

OCA7 的流行率是未知的。 OCA7 已在丹麦法罗群岛的几个个体中报告，其中所有人都是相同突变的纯合子，即无义突变 (p.Arg194*)。来自立陶宛的另外一个个体是同一基因中不同突变(c.66dupC)的纯合子。

值得注意的是，这四个基因中 DNA 序列的常见变化也与皮肤、头发和眼睛颜色的正常变化有关。

五、鉴别诊断

以下疾病的症状可能与眼皮肤白化病的症状相似。比较可能有助于鉴别诊断：

Hermansky-Pudlak 综合征是一种罕见的遗传性疾病，由三个特征组成：皮肤、头发和眼睛色素沉着减少(眼部皮肤白化病，伴有视力问题)，血小板功能障碍导致长时间出血，以及脂肪样物质的异常储存(蜡样脂褐质)在身体的各种组织中。几种不同的基因与 Hermansky-Pudlak 综合征有关。 (有关这种疾病的更多信息，请在罕见病数据库中选择“Hermansky”作为您的搜索词。)

眼白化病是一种影响眼睛色素细胞的 X 连锁隐性遗传病。受影响的人(主要是男性)有视力问题，头发和皮肤颜色可能比其他家庭成员更白。 (有关这种疾病的更多信息，请在罕见病数据库中选择“白化病，眼”作为您的搜索词。)

先天性运动性眼球震颤是一种遗传病，其特征是眼睛不自主地来回移动(眼球震颤)。受影响的人经常会转身或摇头以试图提高视力清晰度。

OCA 基因与正常皮肤和头发色素变异

有趣的是，其中一些导致 OCA 的基因也与头发和皮肤色素沉着的正常变化有关。与 OCA1、OCA2、OCA4 和 OCA6 相关的基因变异也与皮肤和头发颜色的差异有关。例如，OCA2 基因的变异与棕色或蓝色的眼睛有关，而 OCA3 基因的变异与棕色或金色的头发有关。在这些情况下，突变不会消除蛋白质的所有功能(或者个体会患有 OCA)，但只会轻微改变蛋白质功能，导致产生的黑色素数量增加或减少。

六、诊断

虽然外表可以帮助诊断正确类型的白化病，但需要对七个负责基因进行 DNA 测序才能准确确定存在哪种类型的 OCA。

对于具有非洲血统的受影响个体，需要检测 OCA2 基因内的 2.7 kb 外显子缺失。

七、治疗

诊断为 OCA 的个体应在诊断时由眼科医生进行评估，以确定疾病的程度，并每年进行眼科检查。 眼镜或隐形眼镜可以改善视力。 此外，视力会随着年龄的增长而提高，因此有必要定期去看眼科医生。 墨镜或宽边帽子有助于降低对阳光的敏感度(畏光)。 还应评估受影响的个体以确定皮肤中的色素含量。 应使用衣服和防晒霜保护皮肤免受阳光照射，以减少晒伤、皮肤损伤和皮肤癌的风险。 皮肤护理的具体建议取决于色素状态。

八、研究中的治疗

目前正在使用动物模型系统进行研究，以测试不同干预措施的效果，以减少白化病对视觉系统的影响。 对小鼠的研究表明，尼替西农可以改善与白化病相关的眼睛和毛色异常。 正在进行人体试验以确定左旋多巴/卡比多巴 (L-DOPA) 或叶黄素加玉米黄质对改善白化病患者视力的能力的影响。

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