通过转录组学分析,研究人员发现并确认了病人细胞中常见的不同遗传性皮肤病的遗传特点,这个遗传特性会特异性导致真皮微环境细胞的激活和改变,从而促进遗传性皮肤病和皮肤癌的进展。
隐性营养不良性大疱性表皮松解症和Kindler综合症会导致皮肤变得脆弱,这两种疾病由负责将两层皮肤成分粘合在一起的必须基因的突变导致。患有这两种疾病的病人会出现皮肤和粘膜的慢性侵蚀和伤口,这会导致可怕的伤疤,促进转移性鳞状细胞癌的发展。
另一方面,着色性干皮病是一种对紫外线高度敏感的疾病,主要是由于DNA修复机制缺陷,这意味着这些病人患皮肤癌的概率是正常人的110000倍。
在这项发表在《British Journal of Dermatology》的研究中,研究人员发现了这些不同疾病背后相同的分子生物学机制,他们发现不同原因的基因突变最终导致了基因表达发生相似的变化,这反过来导致了一个级联反应,导致了异常细胞外基质的沉积和抗氧化物酶的过表达。
研究人员还找出了可能用于治疗相关疾病的新的药物靶标,这对于改善病人的生活质量至关重要。
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