32岁男性，口唇、 黏膜、手足出现褐色斑点24年，无疼痛及瘙痒，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐、无反酸及排黑便史。近5年来皮疹逐渐增多。患者2个月前无明显诱因出现腹泻，为黄色稀便，偶带鲜血，无里急后重，伴左上腹痛。根据临床上三大主要特征——特殊部位的黑色斑点沉着、胃肠道多发性息肉、遗传因素，您知道这是什么病吗?

病历摘要

患者，男，32岁。

主诉：口唇、 黏膜、手足出现褐色斑点24年。

现病史：患者24年前无明显诱因口唇、 黏膜、手足出现褐色斑点，无疼痛及瘙痒，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐、无反酸及排黑便史。近5年来皮疹逐渐增多。患者2个月前无明显诱因出现腹泻，为黄色稀便，偶带鲜血，无里急后重，伴左上腹痛在我院消化科行内镜下治疗。

既往史、家族史：家族中无类似疾病患者。

体格检查

一般情况：良好，发育正常，营养中等，系统检查无特殊。

专科情况：一般情况尚可。皮肤科检查：口唇、颊黏膜及双手双足远端见针尖至粟粒大小褐色斑点，唇部斑点部分融合(图1～图3)。

图1 口唇针尖至粟粒大小褐色斑点，斑点部分融合

图2 颊黏膜针尖至粟粒大小褐色斑点

图3 手针尖至粟粒大小褐色斑点

辅助检查

胃镜、结肠镜检查示：十二直肠近水平部可见1cm大小息肉，全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉，息肉表面充血，以升结肠、直肠、乙状结肠为重，较大者2cm(图4～图5)。

图4 全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉，息肉表面充血

图5 十二直肠近水平部可见直径1cm大小息肉

讨论内容

根据该患者之临床特点：发病部位在口唇、颊黏膜及双手双足远端见针尖至粟粒大小褐色斑点，唇部斑点部分融合。胃镜、结肠镜检查示：全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉。本病应与雀斑和Cronkhite综合征等鉴别。前者与日光照射有关。口周及黏膜不受累。后者为手掌及手指屈侧的弥漫性或散在性色素沉着，褶皱部位更为明显，弥漫性脱发，可累及指甲，但不侵犯黏膜。

最终诊断：色素沉着-息肉综合征。

治疗经过

本病目前尚无理想的治疗手段。

讨　论

色素沉着-息肉综合征亦称Peutz-Jeghers综合征。因1921年由Pentz首先描述，1949年Jegher再次详细对本病进行了总结，故称Pentz-Jegher综合征。临床上主要有三大特征：特殊部位的黑色斑点沉着、胃肠道多发性息肉、遗传因素。

色素斑点最常见于口唇部、颊黏膜及手指、足趾远端屈侧，呈褐色、黑色，无自觉症状。本例患者除指(趾)远端屈侧外，伸侧亦见多量皮疹。

胃肠道息肉可发生于胃肠道任何部位，但多发生于小肠。尤多见于空肠、回肠。可发生肠套叠和肠坏死。其组织病理主要表现为错构瘤样改变，多数学者认为错构瘤不会癌变，但近年亦有研究显示存在有错构瘤-腺瘤-腺癌的演进过程，日本学者Utsunomiva等发现存活超过30年的P-J综合征患者有60%最终死于消化道恶性肿瘤，随后Perzin等报道P-J综合征息肉存在腺瘤性改变，新近的分子生物学研究进一步证实了P-J综合征息肉有恶变潜能。患癌率比正常人高18倍左右。腹部及其他临床症状出现通常晚于色素斑。有腹痛、慢性便血、贫血等。

目前公认色素沉着-息肉综合征是一种较少见的常染色体显性遗传病。1998年Jenne和Hemminki等研究发现了PJS的发生可能与19号染色体短臂(19p13. 3)的基因STK11有关，突变以移码突变和无义突变为主。但并非所有患者均发生STK11基因突变，在家族性病例中，STK11基因突变率约为70%，而在散发病例中，突变率约30%～67%，这提示除STK11基因外，基因非编码区或者其他基因也可能参与Peutz-Jeghers综合征的发病。国内陈新杰等发现NGAL，COX2可能与PJS息肉发生有关。本例患者无家族遗传病史，但有典型皮疹、腹部症状，结肠多发息肉，Peutz-Jeghers综合征诊断明确。

Peutz-Jeghers综合征的胃肠道息肉可做息肉切除术。而色素斑必要时可考虑激光治疗。