患者，男，19岁，因头痛、头晕伴全身乏力，行走困难，恶心无呕吐入院。于2010年7月12日门诊以“左侧小脑巨大肿瘤梗阻性脑积水”收入神经外科。神经系统检查无异常，辅助检查：头颅MRI显示：

1.左侧桥脑小脑角区占位性病变，可考虑脑膜瘤，其他如不典型室管膜瘤或神经源性肿瘤待排。

2.梗阻性脑积水。于2010年7月15日行枕骨鳞部颅骨钻孔开颅术，术中见肿瘤主体位于左侧桥小脑角区，肿瘤完全呈棕黑色，5 cm×5cm×5 cm。肿瘤质地较软，有少量包膜，与周围脑组织粘连较重，供血丰富，肿瘤附着处及周围硬脑膜亦为深黑色。完全切除肿瘤后，椎动脉主干及小脑后下动脉保护良好，缝合硬脑膜。手术中送冰冻，回报为胶质瘤或脑膜瘤可能。

术后切除标本送病理科，诊断为：(左侧桥脑小脑角)伴中度分化的黑色素细胞瘤。术后患者症状缓解，2周后于2010年7月27日出院。MRI显示如图1。在显微镜下表现如图2A，2B所示。

肿瘤细胞黑色素相关抗原(HMB-45)、黑色素相关抗原(Pan-mel)、可溶性酸性蛋白(S-100)、波形蛋白(Vimentin)均(+)，细胞角蛋白(CK(AE1/AE3))、上皮膜抗原(EMA)、人骨髓祖细胞抗原(CD34)、突触素(SYN)、神经元特异性烯醇酶(NSE)、孕激素受体(PR)、MIC2基因产物(CD99)均(-)。Ki-67增殖指数5%。以上免疫组织化学染色结果见图3。

讨论

颅内黑色素瘤常发生于中年人或老年人，分为原发性和转移性，原发性黑色素细胞瘤为颅内极为罕见的肿瘤，约占颅内肿瘤的0.07%~0.17%。其临床表现不典型，黑色素细胞瘤影像学检查易误认为脑膜瘤、神经鞘瘤或血管瘤等。本病例的患者发病年龄较轻，病程较短，临床表现不典型，主要显示为颅内高压和神经损害的症状。

据文献介绍，脑膜黑色素细胞瘤的MRI表现颇具特征，肿瘤在T1加权上呈等信号或高信号，T2加权像上呈低信号，与脑膜瘤明显不同。但也有报道该瘤在T2像上呈高信号者。一般认为肿瘤在MRI上的表现主要取决于瘤内黑色素含量的多少，Maiuri等则进一步认为黑色素内的稳态自由基是影响MRI信号的主要因素。肿瘤的色素化程度与其典型的MRI表现有待于大量病例的积累和进一步观察。本例患者的MRI的表现为轴位T2WI，左侧小脑半球见类圆形等/略高信号灶，其内混杂斑片状低信号区，肿块周围环绕高信号水肿带，第四脑室受压变形并向右侧移位。矢状位T1WI，左侧小脑半球见类圆形较混杂高信号灶，周围可见斑片状低信号水肿。增强矢状位T1WI，左侧小脑半球病灶呈不均匀明显强化，周围水肿无强化。

光镜检查肿瘤细胞分化较好，由梭形细胞和上皮样细胞不同程度混杂而成，前者多呈相互交织的束状、宽的流线状或旋涡状，排列类似脑膜瘤，主要特征为胞质内有大量黑色素沉着，核分裂相少见或无，表现为良性组织学形态。该瘤的组织学起源有2种意见，一种认为源于软脑膜的黑色素细胞，另一种认为起源于脑膜皮细胞。最重要的是该瘤必须应与转移性黑色素瘤鉴别，因后者更多见。由于脑或脑膜黑色素瘤不转移至脑外，当脑外有黑色素瘤存在时，则脑内的肿瘤更应考虑为转移瘤，其次，脑或脑膜的黑色素瘤尚需与色素性脑膜瘤鉴别，色素性脑膜瘤的瘤细胞亦见黑色素，但瘤细胞以梭形为主，往往成旋涡样结构，或有砂粒体等成份，均有助于诊断。

在诊断时需考虑肿瘤的部位、皮肤及眼色素层有无黑色素病变、瘤细胞的组织学形态及免疫组化和电镜检查资料等。颅内转移性黑色素瘤常位于大脑半球灰质或灰白质交界处，瘤内常有出血，组织学形态倾向于恶性，但有时必须靠详细的尸检才可下结论。还需考虑电镜下的超微组织结构。超微结构观察证实肿瘤细胞见有不同成熟阶段的黑色素小体，有一些细胞周围可见基底膜样物质，个别情况下见有明显的连接复合体，但是黑色素性Schwann瘤所特有的广泛的基底膜样物质沉着和复杂的胞浆并指特点对黑色素瘤来说是见不到的。

颅内黑色素肿瘤的治疗目前提倡黑色素瘤的综合治疗。以手术切除为首选治疗，手术中完整切除肿瘤是最直接的治疗方法，虽然切除后可局部复发，但该方法仍被证明有效。原发性黑色素瘤预后较好，赵燕等报道原发性黑色素细胞瘤生存率，47例生存者平均生存时间7年，生存10年以上者11例。黑色素肿瘤对放射线不是很敏感，Thurber等报道立体定向放射外科治疗恶性黑色素瘤颅内转移十分有效，单独采用或加全颅放疗可延长生存时间，提高中枢神经系统病灶的控制率。而脑膜恶性黑色素瘤和转移性黑色素细胞瘤均预后极差，多在1年内死亡。其中转移性黑色素瘤患者的平均生存期不超过5个月。

本例患者因肿瘤位置深，且明显挤压中脑导水管，导致早期颅高压症状明显，术中可见瘤周脑组织均为暗褐色改变，肿瘤完整切除术，术后症状缓解明显，意识即恢复正常，头痛、头晕症状消失。术后1个月行伽马刀治疗，随访2年，患者无临床复发表现。