一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究
近期，同济大学附属第十人民医院 科研究人员发表论文，旨在探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9（PAX9）、同源盒基因1（MSX1）、中轴抑制蛋白2（AXIN2）突变位点，为该疾病的病因学研究提供依据。研究指出，AXIN2c.2062CT突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807GC与此类疾病之间不存在明显的相关性。该文发表在2015年第0
近期，同济大学附属第十人民医院 科研究人员发表论文，旨在探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9（PAX9）、同源盒基因1（MSX1）、中轴抑制蛋白2（AXIN2）突变位点，为该疾病的病因学研究提供依据。研究指出，AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。该文发表在2015年第01期《安徽医科大学学报》杂志上。
对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、 专科检查（含拍摄曲面断层片）及家系调查；抽取外周静脉血，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4，MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11，通过对分段PCR纯化产物进行测序，并结合系谱图进行基因突变分析。同时，通过病例-对照实验（先天缺牙组50例，健康对照组100例）对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。
先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合，仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像，其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点，分别为AXIN2外显子6第1 365位A变为G（rs9915936），外显子7第1 807位G变为C（rs145353986）以及外显子8第2 062位C变为T（p.Leu688Leu）。PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。
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