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反复发作性头痛伴视物不清和惊厥
患儿男，12岁，主因“反复发作性视物不清伴头晕头痛抽搐”2年入院。诊断为线粒体脑病乳酸酸中毒及卒中样发作综合征（MELAS）。
来源：中国医学论坛报 2011-03-11 -
未致明显心律失常的ARVC
患者女性，15岁，主因“活动后胸闷10个月，加重不能平卧4个月”入院。诊断为ARVD，累及左室。
来源：中国医学论坛报 2011-02-25 -
1例69天无尿患儿在南京获救
1例9岁男孩,69天无尿，诊断为溶血尿毒综合征。
来源：中国医学论坛报 2011-02-25 -
双下肢皮疹、肝脾淋巴结肿大伴肾损害
患儿男，7岁，因双下肢暗红色皮疹，浮肿少尿1 个月入院。病史特点为男性学龄儿童，出现以结缔组织为主的多系统临床症状。表现为持续性皮疹...
来源：中国医学论坛报 2011-01-28 -
食道异物
患儿男性7岁，不明原因的呕吐2年，每月4～5次，日渐加重，当地医院诊为“食道囊肿或食道憩室”。根据CT平扫+增强+重建检查，考虑为食...
来源：中国医学论坛报 2010-12-30 -
病例报告：肾病患儿红细胞增多之谜
患儿男性14岁，因“眼睑水肿1周”入院。18天前患儿出现眼睑水肿，伴高血压。尿检示大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、潜血（++）。腹部B超提示肾病综合征，予足量泼尼松片治疗8周无效。骨穿检查示...
来源：中国医学论坛报 2010-12-28 -
病例报告：声音嘶哑、反复咳痰
患儿男性6岁3个月,因“声音嘶哑5年8个月,反复咳痰2年余”入院。患儿生后7个月因声音嘶哑当地医院以喉乳头状瘤手术摘除，此后反复复发手术治疗并气管切开。2年来反复咳痰并以铜绿假单胞菌、白色念珠...
来源：中国医学论坛报 2010-12-27 -
支气管源性囊肿
患儿女性8岁，因呼吸困难1年余，纵隔占位性病变12天入院。X线胸片示上纵隔增宽，气管右移。CT增强和重建检查示，囊状占位性病变压迫下...
来源：中国医学论坛报 2010-12-27 -
儿童胸壁Askin瘤
来源：中国医学论坛报 2010-12-27 -
儿科：多饮多尿、神志不清
患儿男性12岁，因间断多饮多尿半年，神志不清1天急诊入院。半年前当地医院诊断其为 ，经胰岛素治疗并控制饮食病情好转出院。患儿出院后平日疏虞管理，不规律检测尿糖均在(3+)以上，入院前2日未...
来源：中国医学论坛报 2010-12-27 -
支气管源性肺囊肿
患儿男性2 岁，因生后2个月发现胸部囊肿就诊。胸部X线平片、CT平扫及重建示：右下肺近心膈角处见一含气囊性病变。经CT和手术病理检查诊断为支气管源性肺囊肿继发感染。该病历提示，诊断时应注意与感...
来源：中国医学论坛报 2010-12-27 -
病例报告：新生儿无热惊厥
患儿男性出生后5天，因“间断抽搐4天”以“新生儿惊厥原因待查”入院。患儿为母孕40+5周剖宫产巨大儿，诊断为新生儿低血糖症、大于胎龄...
来源：中国医学论坛报 2010-12-27 -
暴发型流脑1例
患儿男，2岁，因“发热1天，皮肤淤斑8小时，伴抽搐3次”入院。该病例特点：①2岁幼儿，冬季发病，起病急，病程短。②发热24小时内出现...
来源：中国医学论坛报 2010-12-23 -
肢体无力、关节活动受限患儿一例
2008年法国学者首次对1例硒代半胱氨酸密码纯合子点突变患者进行了基因治疗尝试，但通过基因修饰、细胞治疗或药理学因素诱导功能蛋白产生仍处于临床前期研究阶段。因此，应对RSS患者家族进行详细的家...
来源：中国医学论坛报 2010-10-03
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