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中国大样本队列肥厚型心肌病患者基因突变谱及其临床相关性

作者：cath 整理来源：中国心血管病杂志日期：2015-09-30

导读

　　刘杰等通过对中国大样本队列肥厚型心肌病(HCM)患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性研究，发现MYBPC3是HCM患者中最多见的致病基因。尽管特定的基因或突变不能准确预测表型的严重性，但HCM患者如果存在肌小节基因突变，则提示更严重的结局。相关研究结果发表在了2015年第8期的《中国心血管病杂志》上。　　该研究通过对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的17

关键字：肥厚型心肌病 | 基因突变谱

　　刘杰、刘文玲和胡大一等通过对中国大样本队列肥厚型心肌病(HCM)患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性研究，发现MYBPC3是HCM患者中最多见的致病基因。尽管特定的基因或突变不能准确预测表型的严重性，但HCM患者如果存在肌小节基因突变，则提示更严重的结局。相关研究结果发表在了2015年第8期的《中国心血管病杂志》上。

　　该研究通过对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者(男119例，女60例)直接测序分析β肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)和心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因突变情况，并进行临床评估。

　　结果显示，共发现40例(22.3%)患者存在34种突变。79.4%(27/34)的突变只出现1次，而仅MYH7的26位氨基酸可能为突变热点。突变基因分布情况为MYBPC3、MYH7和TNNT2分别占52.9%(18/34)、35.3%(12/34)和11.8%(4/34)。2.2%(4/179)的患者存在双突变。基因型阳性(40例)与阴性患者(139例)的发病年龄[(35.4±17.6)岁比(47.6±17.1)岁，P<0.001]、左心室壁厚度[(21.2±5.7)mm比(19.0±5.3)mm, P＝0.031]、晕厥发生率(27.5%比10.8%, P＝0.019)、HCM家族史(35.0%比9.4%, P<0.001)和心脏性猝死家族史(25.0%比2.2%, P<0.001)差异均有统计学意义；在6.5年的随访期间具有更明显的心功能恶化(24.2%比5.0%, P＝0.002)和猝死风险(9.1%比0, P＝0.009)。MYBPC3与MYH7突变患者间临床参数和结局差异无统计学意义。本研究中的双突变患者具有恶性表型，而同一基因型(如MYH7-I736T、TNNT2-R92W)在不同患者中的表型严重程度不一。