遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查
作者：杨俊岭 整理 来源： 日期：2015-09-24
导读
近期，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。研究指出，Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究，为疾病诊疗提供新的思路。该文发表在2015年第01期《中华耳科学杂志》上。 根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准，对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛
近期，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。研究指出，Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究，为疾病诊疗提供新的思路。该文发表在2015年第01期《中华耳科学杂志》上。
根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准，对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。
7例患者smad4基因测序均未发现突变位点，2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形，7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Paper/PeriodicalInfo.aspx?periodicalID=zhekxzz
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