CPE突变：致肥胖单基因突变新成员
一个新的致肥胖单基因突变于近期被发现，研究结果显示，该突变位于羧基肽酶-E酶(CPE)基因，突变后可终止CPE合成，造成严重的肥胖及2型188bet在线平台网址 ，威胁心血管健康。相关研究报告发表于《公共科学图书馆期刊》(PLOS ONE)杂志。 该研究首次揭示了CPE纯合子有害基因突变导致CPE合成终止。已往的研究已经证实CPE缺乏可以导致小鼠出现严重肥胖、188bet在线平台网址 及记忆力减退，该研究填补了人类研究方面的空白。
一个新的致肥胖单基因突变于近期被发现，研究结果显示，该突变位于羧基肽酶-E酶(CPE)基因，突变后可终止CPE合成，造成严重的肥胖及2型188bet在线平台网址 ，威胁心血管健康。相关研究报告发表于《公共科学图书馆期刊》(PLOS ONE)杂志。
该研究首次揭示了CPE纯合子有害基因突变导致CPE合成终止。已往的研究已经证实CPE缺乏可以导致小鼠出现严重肥胖、188bet在线平台网址 及记忆力减退，该研究填补了人类研究方面的空白。
该单基因突变能影响CPE参与的胰岛素合成，削弱食欲抑制作用，进而影响智能障碍及生殖问题。研究负责人Alex Blakemore博士表示，这项发现不仅丰富了致肥胖单基因突变数据库，而且意味着“在严重肥胖病例中，遗传因素比我们想象的更为常见。”因此，“临床医生在诊治肥胖患者时应考虑孟德尔疾病的可能性，尤其是面对严重肥胖患者或表型复杂的肥胖患者时。”
“这是真正意义上的可通过显性或隐性遗传的家族遗传疾病，与所谓的人群脂肪量和肥胖相关(FTO)基因多态性截然不同。”
CPE缺乏与严重肥胖
此研究中的CPE缺乏是以隐性遗传的方式传递。研究者发现了一名同时携带两处CPE突变的女性患者，该患者无法合成CPE，同时存在严重肥胖、188bet在线平台网址 及生殖问题。在此基础上，研究者掌握了这一“不寻常”患者的家族史及基因情况。起初由于患者父母是堂兄妹关系，研究者一度考虑普拉德-威利综合征的可能性，最终结果证实CPE缺乏是“罪魁祸首”。
研究者尚不清楚CPE缺乏在人群中的比例，但可以肯定的是，这种突变在一般人群可能罕见，而严重肥胖患者常见。Alex Blakemore博士强调，CPE缺乏及其相关遗传疾病应该引起临床医生足够的重视，我们在诊疗严重肥胖患者时应将其纳入鉴别诊断范围。而Alex Blakemore博士研究团队下一步将对CPE缺乏进行详细分型，阐述其机制。
英文链接：
New Mutation Associated With Severe Obesity
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