病例简介

　　【病史】

　　患者男性，82岁，8年前发现患有高血压，服用缬沙坦血压控制良好。6年前发现2型 ，未服药物，血糖轻度升高。自4年前开始出现活动后胸闷气促，稍有活动就出现喘憋，无胸痛，伴显著双下肢浮肿。当时门诊查心电图提示“房扑4：1下传，心率75次/分，V1~V3及下壁导联Q波形成”，超声心动图提示“左室壁轻度增厚，室间隔14 mm，后壁12 mm，左室射血分数（LVEF）为50％”，脑钠肽前体（NT-ProBNP）>1500 pg/dl。当时诊断为高血压性心脏病，射血分数不低的心力衰竭。建议行冠脉造影以排除冠心病，患者拒绝。给予其心衰药物治疗，包括呋塞米、螺内酯、缬沙坦、 美托洛尔，因患者拒绝使用华法林，故给予阿司匹林。治疗后患者气急和浮肿症状稍改善，2年内心功能稳定在纽约心脏学会（NYHA）分级Ⅱ级。

　　自2年前起症状恶化，主诉仍是乏力、气急和浮肿，门诊将呋塞米改为托拉塞米，加强低盐饮食宣教，浮肿稍消退，仍诉乏力。1年半前出现低钠血症，血钠128 mmol/L，予限水1000 ml/d，血钠升高至133 mmol/L。之后症状进一步加重，4个月前基本不能活动，伴严重水肿、胸水、腹水， 接受住院治疗，住院期间体重下降6 kg，症状改善，但脑钠肽（BNP）明显升高（2150 pg/ml）。2个月前再次因气急浮肿住院。

　　[查体]

　　血压 90/60 mmHg，神志清楚，双颈静脉充盈，双肺呼吸音粗，闻及湿性音，心界向左扩大，心率80次/分，律不齐， S1强弱不等， A2

　　[辅助检查]

　　心肌肌钙蛋白T（cTnT）：0.27 ng/ml ；肌酸激酶同工酶（CK-MB）4.5 ng/ml ；肌酐：90 μmmol/L；血尿素氮： 8 mmol/L。

　　心电图提示“基本心律为房颤，Ⅱ、Ⅲ、aVF Q波形成，V1~V5 r波增长不良”（图1），胸片示“双侧少量胸腔积液，右侧相对较多，心影增大，主动脉硬化”。超声心动图提示“左房及右心增大、左室壁增厚、升主动脉增宽、轻中度二尖瓣反流、动脉瓣钙化伴轻度反流、中重度肺动脉高压、左心功能降低、少量心包积液”（图2）。患者历次超声心动图参数变化如表所示。双下肢彩超提示“下肢动脉硬化伴斑块形成，深静脉未见明显异常”。肺动脉CT血管造影（CTA）提示“右肺下叶肺动脉受压、聚集，管腔内未见明确低密度血栓。肺动脉干及其余分支显影清晰，强化均匀，形态大小及走形均未见异常。胸主动脉及冠脉左右支多发钙化斑”。肺通气血流灌注扫描提示“肺栓塞”，尿蛋白阴性，血蛋白电泳未见异常。D二聚体：2.5 μg/ml。

　　[诊断]

　　①浸润性心肌病？全心扩大，左室壁肥厚，持续性房颤，LVEF不低的心衰，心功能 NYHA Ⅳ级。 ②肺栓塞，肺动脉高压。③高血压病。④2型 ， 足。

　　[治疗]

　　给予托拉塞米20 mg qd，螺内酯20 mg qd，华法林3.125 mg qd，单硝酸异山梨酯缓释片80 mg qd，美托洛尔11.875 mg qd，缬沙坦80 mg qd，阿托伐他汀20 mg qn。患者体重下降7 kg，BNP由入院的719 pg/ml降至385 pg/ml，症状改善出院。

■讨论

　　该患者心衰的病因何在？

　　1. 患者表现为顽固性心衰，起初超声心动图提示左室肥厚、LVEF不低，鉴于高血压可引起向心性肥厚，判断为高血压性心脏病具有一定的合理性。但此病例存在与高血压性心脏病不符之处：①患者的心衰症状为全心衰、且以右心衰为主，胸腹水，浮肿严重。②心电图提示左室电压低，电轴右偏，不符合高血压性心脏病的左室高电压表现。③随访过程中心肌进行性增厚，室间隔回声增强，心包积液，舒张功能不全。根据以上特点，怀疑浸润性心肌病（淀粉样变）的可能。

　　2. 临床上心肌淀粉样变较常见，早期和重要的超声心动图表现是舒张功能不全，显著的淀粉样变表现为左室壁增厚，累及室间隔，左室腔小，房间隔增厚，心包积液，心房增大和不成比例的右室增大。另一个常见的超声表现是心肌回声增强，这是由淀粉样物质和胶原结节在心脏沉积所致。该患者心超的表现和心电图左室低电压强烈提示心脏淀粉样变可能。确诊需要病理活检，此患者未进行心肌活检，可行增强磁共振成像（MRI）间接了解心肌特征。此外，还可检测转甲状腺素蛋白的基因型。

　　3. 心肌淀粉样变是淀粉样物质在心脏中沉积、浸润所引起的心肌疾病。目前被认为是由于细胞外蛋白的折叠异常导致不可溶的、有毒蛋白在组织β片层纤维蛋白中沉积所致。心肌淀粉样变分为原发和继发性：发生于多发性骨髓瘤等全身性疾病中的称为继发性淀粉样变；如无病因可查则为原发性淀粉样变。与全身性疾病引起的淀粉样变性不同，老年性心脏淀粉样变较少累及心脏以外的器官。国外的尸检研究显示，老年人心房和心室淀粉样物质的沉积很常见，对于多数患者并没有临床意义，然而在某些患者中，心室淀粉样物质沉积较多，可导致心脏增大和心衰。

　　4. 由于淀粉浸润引起的左室增厚可能被误诊为左室心肌肥厚，因为医生往往没有意识到该症状归因于其他病因的心脏疾病。然而，与真正的左室肥厚不同，心肌淀粉样变的左室增厚常伴随心电图电压的降低，这是浸润性心肌病的特征。其他引起心电图低电压的情况如心包积液或肺气肿通常不伴有左室体积的增大，而其他导致左室壁增厚的疾病如高血压、肥厚型心肌病常伴有正常或增高的心电图电压。研究显示，心电图低电压伴室间隔厚度>1.98 cm的患者检测淀粉样变性的敏感性达72％，特异性达91％。本例患者起初被诊断为高血压性心脏病，就是未考虑到心电图表现与超声心动图的左室肥厚不符所致。

　　5. 尽管老年性心脏淀粉样变的发病年龄大，左室增厚程度重，但其心衰较继发性心脏淀粉样变容易控制，疾病的进展也比继发性心脏淀粉样变慢，平均生存时间分别为75个月和11个月。该患者尿蛋白阴性，血蛋白电泳阴性，无继发性淀粉样变的表现，患者病程已4年，预后相对较好。

[过完待续，接《左室射血分数不低心衰病因1》]