临床表现

　　年青男性胸闷气短、头颈部不适

　　患者，男，21岁，学生，劳累后胸闷气短8年，头颈部不适4月。

　　患者于2004年开始出现劳累后胸部不适伴乏力、气短，无胸痛，偶有头晕及视物模糊，休息3～5分钟症状可好转，慢爬六层楼无不适，不能正常上体育课，未就诊。

　　去年12月19日晚7点突发烦躁、坐立不安、颈部僵硬，症状持续2小时后好转，连续发作2晚。此后患者快走时胸闷、气短较前加重，自觉体力较前下降，放假回家休息无好转。 今年1月31日于当地医院查血脂明显升高，总胆固醇（TC） 18.35 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.64 mmol/L，甘油三酯（TG）1.70 mmol/L；超声示右颈动脉中度狭窄、左颈动脉重度狭窄，主动脉瓣中度狭窄并关闭不全、脂肪肝。给予活血化瘀、调脂、改善脑供血治疗，症状稍好转后出院，

　　患者出院后坚持口服辛伐他汀20 mg 1次/晚，依折麦布10 mg 1次/日，症状无明显变化，为求进一步诊疗，来我院就诊。

　　既往多发黄色瘤

　　患者10岁左右出现臀部、双侧肘膝关节、指趾间、双侧跟腱多处瘤样结节，2009年在当地医院切除，病理回报黄色瘤，切除部位附近又渐出现新瘤样结节。

　　发现胆囊结石、双肾结石2月。

　　高胆固醇血症家族史

　　体征及辅助检查示心血管病变

　　体格检查 患者血压121/55 mmHg， 体质指数（BMI）23.1 kg/m2；双侧颈动脉、股动脉及腹部可闻及吹风样杂音；双肺呼吸音清，心率86次/分，律齐，各瓣膜听诊区闻及吹风样杂音，主动脉瓣区最著（4/6级）；肘关节、指趾关节、髋关节、膝关节可见手术疤痕及大小不一瘤样突起，呈黄色/褐色，无压痛（图2）；双下肢无水肿，双侧桡动脉、足背脉搏动良好。

　　血脂 （今年4月16日） TC13.78 mmol/L、LDL-C 10.18 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C） 0.82 mmol/L、TG 1.45 mmol/L。

　　超声心动图 左室射血分数（LVEF） 65%，左室后壁13 mm，室间隔15 mm，主动脉瓣中度狭窄并关闭不全，其他瓣膜均有轻度反流。

　　颈动脉超声 右颈动脉中度狭窄、左颈动脉重度狭窄。

　　腹部超声 脂肪肝、胆囊结石、双肾结石。

　　腹部血管超声 腹主动脉管壁增厚、可见斑块状强回声，厚约4.2 mm，最窄处内径约7.5 mm，流速约412 cm/s，双肾动脉内径约3.4 mm，峰值流速右侧251 cm/s，左侧180 cm/s。考虑腹主动脉增厚并斑块形成致狭窄；双肾动脉流速偏高，考虑腹主动脉狭窄所致。

　　心电图 窦性心律，胸前V4～V6导联异常q波，V1～V3导联异常Q波（呈QS型）。

　　诊疗思路

　　家族性高胆固醇血症（FH）诊断标准——成人TC>7.8 mmol/L或LDL-C>4.9 mmol/L、儿童TC>6.7 mmol/L及患者或亲属有黄色瘤，其中TC>16.0 mmol/L伴黄色瘤者诊断纯合子FH，未达纯合子FH诊断标准者为杂合子FH。该患者为青年男性，早发高胆固醇血症（外院TC 18.35 mmol/L）合并黄色瘤，因此， 该患者FH（纯合子型）诊断明确。患者有劳累后胸闷等症状，超声又提示外周动脉粥样硬化明显，因此冠心病（稳定性心绞痛）诊断不能除外。

　　初步诊断 ① FH; ② 胸闷待查:冠心病（稳定性心绞痛）可能性大；③主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 ；④外周动脉粥样硬化； ⑤脂肪肝； ⑥胆囊结石 ；⑦双肾结石。

　　下一步处理 完善相关检查，明确冠状动脉（冠脉）及其他血管病变。

　　临床处理

　　对症治疗

　　给予扩张冠脉、降脂、抗血小板等治疗，包括瑞舒伐他汀 20 mg 1次/晚；依折麦布 10 mg 1次/日；阿司匹林肠溶片 0.1 g 1次/日；氯吡格雷 75 mg 1次/日；培哚普利 4 mg 1次/日；琥珀酸美托洛尔 23.75 mg 1次/日。

　　冠脉病变诊治

　　影像学检查 4月16日冠脉CT示多支弥漫病变，左前降支（LAD）钙化、狭窄明显，右冠脉（RCA）中段明显狭窄，回 旋 支（LCX） 动脉粥样硬化明显（图3）。因此，患者冠心病（稳定性心绞痛）诊断成立。

　　患者间断头晕，不能除外上肢及脑动脉硬化，遂于4月18日行冠脉、肾动脉、上肢动脉及椎动脉造影，提示LAD中远段及第一对角支中段弥漫性狭窄95%，LCX全程内膜不光滑、斑块，RCA中段弥漫性狭窄85%；左颈总动脉节段性（远段分叉前至颈内动脉）狭窄伴溃疡75%，左颈外动脉血流缓慢；右颈总动脉节段性（远段分叉前）狭窄80%；右椎动脉近段节段性狭窄70%，腹主动脉节段性狭窄伴瘤样扩张30%。

　　冠脉血运重建 考虑患者年龄较小，且病变复杂，冠脉造影时未行支架治疗。此后科室会诊时考虑患者冠脉病变复杂，猝死率高，因此有冠脉血运重建的必要性。因患者升主动脉钙化严重，不适合行冠脉旁路移植术（CABG），遂于4月21日行经皮冠脉介入（PCI）治疗，于RCA置入支架1枚，LAD置入支架2枚。

　　神经外科会诊头颈部血管病变后，考虑患者年龄偏小，相关症状较少，暂不予血运重建治疗。

　　冠心病二级预防 给予阿司匹林、氯吡格雷、美托洛尔及血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）。强化降脂治疗FH的方案有基因治疗、血液透析治疗，但受家庭经济条件的限制且以上两种方案的临床经验还不成熟，因此给予该患者单纯药物治疗，在瑞舒伐他汀 20 mg 1次/晚+依折麦布 10 mg 1次/日的基础上，加用普罗布考抗氧化治疗。

　　术后患者活动后胸闷症状消失，10天后复查血脂示TC 12.78 mmol/L、LDL-C 9.35 mmol/L，此后患者出院，出院后继续冠心病二级预防相关治疗，并给予FH相关指导。

　　［注：本病例已在第八届BCC（北京心血管临床疑难问题专家对话会议）上进行讨论，BCC是由解放军总医院陈韵岱教授牵头组织，包括京津地区50 多家医院参与的大型心血管会议，采用“ 百家争鸣—— 专家对话”方式，对临床疑难、热点问题分析讨论，以深化指南临床应用、拓展临床思路、提高医疗水平，深受业界好评。］

[未完待续，接《低龄≠血脂低2》]