《心脏离子通道病与心肌病基因检测2011中国专家共识》解读
专家共识一般建议：1. 建议所有遗传性心脏病患者及亲属进行遗传咨询，包括临床和/或基因检测的风险、获益和可行性。2. 治疗决策不能只依赖于基因检测结果而应基于全面的临床评估。3. 对离子通道病和心肌病的遗传评估和家族成员管理，包括咨询、基因检测和结果分析，需在有经验的医学中心进行。
自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来，对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程。目前，离子通道病/心肌病基因检测临床上在国外主要用于辅助诊断，国内尚末用于临床。2011年美国心律学会/欧洲心脏节律学会，组织国际上遗传性心律失常和心肌病遗传学研究的著名专家，发表了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》（以下简称共识）。
2011年底在“中华医学会心血管病学分会”和《中华心血管病杂志》编委会倡议下,由国内从事该领域研究的专家参照国际指南、结合我国在该领域的研究成果共同撰写了中国专家共识。共识中的国内资料主要来自国内文献或相关注册研究的随访结果。
共识阐述了基因检测在遗传性心脏疾病中的作用，重点评估了基因检测对13种心脏疾病的价值，及基因检测结果对诊断、预后和治疗的影响。基于基因检测结果所产生的影响程度不同，该共识主要对长QT综合征（LQTS），肥厚型心肌病（HCM），扩张型心肌病合并传导阻滞（DCM+CCD），限制型心肌病（RCM）等进行了探讨。
专家共识一般建议：
1. 建议所有遗传性心脏病患者及亲属进行遗传咨询，包括临床和/或基因检测的风险、获益和可行性。
2. 治疗决策不能只依赖于基因检测结果而应基于全面的临床评估。
3. 对离子通道病和心肌病的遗传评估和家族成员管理，包括咨询、基因检测和结果分析，需在有经验的医学中心进行。
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