肥厚型心肌病（HCM）是目前为数不多的明确证实与基因突变有关的心脏疾病。在临床上并不少见，国外文献报告每500个成年人中就有1例HCM患者。HCM主要累及室间隔，大部分患者终生无临床症状，少部分可出现胸闷、胸痛、喘憋、呼吸困难、晕厥（前兆），甚至心源性猝死等。HCM引起症状的主要病理生理机制是心室流出道梗阻，绝大部分为左室流出道梗阻，约5%～10%的患者表现右室流出道梗阻，双心室流出道梗阻的患者极为罕见，国外文献仅见数例个案报告。本病例即为肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）致双心室流出道梗阻，诊治该病例过程中有颇多值得总结和回顾的要点，在此与同道分享。

　　病例概述

　　临床表现

　　主诉 47岁男性，间断胸痛、胸闷1年，加重1周入院。

　　现病史 劳累/情绪激动时出现胸痛、胸闷，休息时偶发，持续数分钟/次～数十分钟/次，可自行缓解。活动耐量进行性下降，偶有憋气，休息后缓解。有晕厥前兆（黑公式）病史，当地医院24小时动态心电图示持续＞30秒的室性心动过速。

　　既往史 既往体健，无高血压、188bet在线平台网址 等病史。

　　家族史 无遗传病史，家族成员无猝死病史。

　　体格检查 血压 130/80 mmHg, 心率 88次/分，律齐。甲状腺无肿大。 胸骨左缘3～4肋间可闻及5/6级响亮的收缩期杂音，向颈部传导。

　　实验室检查肌钙蛋白I 0.01 ng/ml ，血糖5.1 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇3.2 mmol/L。

　　心电图 右束支传导阻滞（RBBB）伴左室高电压。

　　24小时动态心电图 持续性室性心动过速。

　　超声心动图 非对称性增厚：室间隔乳头肌水平最厚，27.8 mm，向心尖蔓延，室间隔与左室后壁比值1.9；SAM（+），左室中部乳头肌水平最显著（最小直径4.5 mm），室间隔中部与右室前壁增厚（最小直径9 mm）（梗阻程度的具体表现如下表）；二尖瓣、三尖瓣轻度反流；激发试验阳性。

　　治疗

　　药物治疗 地尔硫公式60 mg tid，美托洛尔47.5 mg qd，三甲氧苄嗪40 mg tid，胺碘酮0.2 g tid 1周, 0.2 g bid 1周， 0.2 g qd维持，及阿司匹林、他汀等。

　　临床思维述与评

　　诊断思路

　　胸痛鉴别 无论胸痛是否典型，首先筛查威胁生命的疾病，如冠状动脉（冠脉）粥样硬化性心脏病（包括急性心肌梗死和心绞痛等）、主动脉疾病（包括主动脉夹层、胸主动脉严重扩张、主动脉溃疡等）、肺栓塞、气胸、肺癌，还须鉴别主动脉瓣重度狭窄和HOCM（此两种疾病在血流动力学上可导致冠脉灌注不足）。如合并晕厥（前兆），应考虑急性心肌梗死、肺栓塞、主动脉瓣重度狭窄和HOCM等。

　　专家意见

　　北京大学第一医院许玉韵教授 眩晕或晕厥确切的发生机制尚不明，可能与反射性血管扩张和左室感受器拉伸导致低血压有关，与劳累、运动相关的眩晕或晕厥伴低血压时该考虑与左室流出道梗阻（主动脉瓣下、瓣膜或瓣上狭窄）的相关诊断。单纯左室流出道梗阻的杂音，基本不向颈部传导，若此患者颈部杂音与胸左缘杂音性质不同，则可能源自右室流出道梗阻。

　　阜外心血管病医院张健教授 左室流出道梗阻的产生是由于室间隔明显增厚及收缩期左室流出道血流加速，产生负压效应（Venturi效应），吸引二尖瓣前叶明显前移，靠近室间隔，造成左室流出道进一步狭窄和二尖瓣关闭不全（即SAM征阳性），形成左室流出道收缩期压力阶差和动力性梗阻，凡增强心肌收缩力的因素（如Valsalva动作、异丙肾上腺素等）均可致左室流出道梗阻加重，而减弱心肌收缩力的因素（如β受体阻滞剂）则可减轻左室流出道梗阻程度。

　　明确诊断 评估风险结合病史、心脏听诊及心电图，应重点鉴别主动脉瓣重度狭窄和HOCM，最后根据超声心动图诊断为HOCM。除病因诊断外，诊断HOCM还需明确流出道梗阻部位、程度、心功能状态、有无心律失常及其他合并症等。故最终诊断为非对称性肥厚型梗阻性心肌病致双心室流出道重度梗阻、持续性室性心动过速。

　　文献报告，未经治疗HOCM患者10年心源性猝死发生率＞10%。该患者双心室流出道重度梗阻，反复有持续＞30秒室性心动过速，为极高危患者。

　　酒精化学消融 消融前压力阶差80～100 mmHg，注射95%脱水酒精1.5 ml ，消融后的压力阶差减少为10～20 mmHg。

　　消融后心电图仍为RBBB，左室高电压消失。

　　48小时动态心电图示无室速，5个室早。

　　超声心动图示非对称性增厚，室间隔乳头肌水平最厚，25 mm。

　　消融后的心肌标志物变化符合急性心肌梗死的动态演变，最高值为55.2 ng/ml。

　　消融后患者胸痛、胸闷缓解，未出现头晕、黑公式、晕厥。术后半年超声心动图示左室流出道压力阶差18 mmHg， 右室流出道压力阶差 未测出。

　　治疗思路

　　药物治疗+手术介入 与药物治疗相比，手术切除肥厚室间隔或经导管酒精化学消融室间隔动脉均可显著降低全因死亡率及心源性猝死。在提高短期/长期生存率、改善心功能及缓解心律失常方面，介入与手术无显著差异。该患者室间隔肥厚在室间隔中部，向心尖部延伸，切除难度大，风险高，故选择介入治疗。

　　专家意见

　　张健教授 目前国内外尚无统一胺碘酮使用剂量，静脉使用须先予负荷量静脉注射，需要维持时予静脉滴注，且最好中心静脉给药，使用时间不超过3～4天，续以口服小剂量（100～300 mg/d）维持治疗。

　　对于高危患者（尤其是先前心脏骤停的幸存者或自发持续性血流动力学不稳定室性心动过速的HCM患者），应考虑置入埋藏式心脏复律除颤器（ICD），能有效预防猝死。胺碘酮与ICD合用不改变ICD的起搏阈值，可使室速心率减慢至ICD诊断频率阈值之下，从而减少ICD放电次数。

　　对于临床症状明显且进行性加重的患者，若药物治疗效果不佳或不能耐受药物副作用，且静息左室流出道压力阶差（LVOTG）≥50 mmHg，和（或）激发LVOTG≥70 mmHg，可考虑经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）治疗。通常认为，LVOTG下降≥50%，或静息LVOTG＜30 mmHg，是手术成功的标志。

　　许玉韵教授 该患者服用地尔硫公式60 mg tid，难免出现过度降压及外周动脉扩张副作用，同时给予美托洛尔缓释片47.5 mg qd，时间长了，两者作用相加可能导致抑制心脏自律性或房室间隔传导障碍。

　　介入注意事项 为预防术中/术后高度房室传导阻滞，消融前常规置入临时起搏器，分别通过心导管和冠脉造影明确流出道梗阻部位、程度和室间隔供血血管。

　　为保证治疗效果，在注射酒精前，可通过OTW球囊扩张堵塞拟消融的动脉，观察对流出道血流动力学的影响，如压力阶差显著下降则可决定注射脱水酒精；如压力下降不明显，则可尝试其他间隔支动脉。

　　专家意见

　　许玉韵教授 可选用心肌声学造影方法（MCE）确定消融血管与肥厚梗阻区域的匹配关系，结合冠脉造影，效果更好。约80%病例采用MCE可减少非靶点消融部位的心肌梗死及降低Ⅲ度房室传导阻滞的发生率。

　　■ 专家意见

　　肥厚型梗阻性心肌病的重点和难点

　　重视筛选肥厚型梗阻性心肌病高危患者

　　肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）的治疗策略应取决于何种类型的HOCM及其危险分层。HOCM患者主要风险在于致死性心律失常和心源性猝死，其猝死危险因素已有共识，主要包括早发猝死家族史、近期（6个月内）原因不明或劳累、运动相关晕厥、自发性持续室速或多次非持续性室速发作、心源性猝死幸存者、最大左室壁厚度≥30 mm、运动血压反应异常、HOCM终末期及左室心尖部室壁瘤［多发生在左室中部肥厚型梗阻性心肌病（MV-HOCM）］。

　　该例具有持续性室速、晕厥前兆、最大左室壁厚度达28.7 mm、压力阶差非常高等多种危险因素，属极高危患者。该病例虽选择了经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）的治疗方法，但恐难以达到预防猝死的目的，建议置入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。

　　当前治疗方案能有效预防猝死吗

　　目前治疗方法只能改善临床症状，不能改变疾病进展与预后，如抗心律失常药无一能预防心源性猝死，但置入ICD可减少严重心律失常所致生命危险。

　　药物治疗 内科药物治疗可减轻心室流出道梗阻产生的压力阶差。

　　首先是，服用β受体阻滞剂逐步加量至最大耐受量（100～200 mg/d），尤其适用于运动诱发的左心室高压力阶差。

　　钙拮抗剂（CCB）也可用，但因75%的HOCM患者静息时的压力阶差不大，故对此型患者应作运动超声心动图的激发试验，作为用药剂量参考及协助诊断和观察治疗效果。

　　常规应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体拮抗剂（ARB），但因具有扩周围血管作用，长期应用可能加大左室流出道梗阻。

　　新近发现HOCM患者血清醛固酮水平升高，应用醛固酮受体拮抗剂（安体舒通或依普利酮）可能改善心室重塑、减轻心肌纤维化及改善心室舒张功能。

　　还有报告称派克昔林（perkexiline）可改善心肌能量代谢和左室舒张功能，以及增加耐量，还有待临床进一步观察。

　　手术/介入治疗 解除左室流出道狭窄，目前仍以外科手术为首选；PTSMA在一定适应证下疗效及安全性受肯定，但存在某些应进一步探索的问题，如一致认为PTSMA并不是预防心源性猝死的首选方法，消融后的心肌瘢痕增加诱发恶性心律失常和猝死的风险。

　　这两种治疗方法的适应证较窄，尚难适应多数患者。