乳糜泻（celiac disease）亦称为麦胶性肠病，目前认为是有遗传因素参与的自身免疫性疾病（见下述机制图），欧美国家患病率约为1%。尽管我国和日本报告的病例较少，但我们仍有必要重视和开展相关诊治工作。

临床特点

　　乳糜泻可出现于不同年龄，可在断乳后进食谷类辅食后发病，也有30~50岁起病者，女性多见。在有自身免疫性疾病患者中，乳糜泻检出率增高，如1型 、甲状腺炎、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎等。经典临床表现有脂肪泻、消瘦和无力等。不典型病例最常见，患者胃肠道症状不明显，可有便秘，常因其他症状就诊，缺铁性贫血、骨质疏松、身材矮小、闭经不孕、抑郁、肌无力和疱疹样皮肤病等多见。英国全科医生诊断的乳糜泻患者，以腹泻、贫血和抑郁焦虑为最常见的就诊症状。

诊治策略

诊断

　　诊断乳糜泻的金标准是小肠黏膜活检示绒毛萎缩。马什（Marsh）将十二指肠黏膜活检结果分为4级，1级为上皮内淋巴细胞数量增多，黏膜结构正常；2级除上述改变还有隐窝增深；3a级部分绒毛萎缩，3b级绒毛次全萎缩，3c级为全部绒毛萎缩；4级为绒毛萎缩和再生低下。因黏膜病变可散在分布，建议在十二指肠降段取4块标本；一成患儿可表现为球部病变，降段样本阴性，有学者建议在球部也取4块标本。约10%患者血清抗体与肠黏膜活检结果不一致。

　　黏膜活检并非特异性指标，许多疾病亦可出现绒毛萎缩，如结核、克罗恩病和惠普尔（Whipple）病等，故患者对无麦胶饮食反应良好，也是诊断条件之一。

　　有学者提出对疑似患者筛查HLA-DQ2和DQ8、血清抗TTG抗体和进行小肠活检，以便于早期诊断。

治疗

　　终身食用严格的无麦胶饮食，禁食小麦、大麦、黑麦制品和啤酒，是否可食用燕麦制品尚有争议。

　　起始正确饮食治疗2~4周后，患者症状和活检结果即有好转。

　　5%患者因严重肠黏膜绒毛萎缩发展为顽固性乳糜泻。少数患者在好转后病情又加重，应警惕并发T细胞性淋巴瘤和肠腺癌可能。

　　患者有时无法坚持无麦胶饮食，虽可食用大米、玉米、小米、荞麦、土豆、黄豆、豌豆和坚果等食品，但可因家外就餐而致进食不当。已有研究用乳酸杆菌等微生物或酶制剂，使小麦粉中的麦胶脱氨，达到去抗原作用；但在人体试用不多，缺乏动物模型。

■ 病例分享

　病史和体检

　　46岁女性患者，既往被诊断为血清阴性关节炎和炎性肠病，曾接受多种非类固醇类抗炎药、强的松、柳氮磺吡啶和抗肿瘤坏死因子α治疗；入院时有抑郁症状和焦虑，体重在1~2个月间减轻15 kg、腹泻、乏力。患者恶病质严重，体质指数显著下降（12.11 kg/m²）。

　　患者双侧膝关节肿胀，下肢有皮疹；胫骨前区按压后凹陷，受累关节运动时无疼痛和运动受限；肝脏于右上象限肋缘下1 cm可扪及，无脾大和淋巴结肿大。

辅助检查

　　血沉4 mm/h，C反应蛋白水平为13.6 mg/L。生化检查提示低钠、低钾血症，钙、镁和磷酸盐浓度降低，严重低蛋白血症，低白蛋白血症，碱性磷酸酶和γ谷氨酰转肽酶水平升高。其他生化结果和尿检正常，24小时尿蛋白定量为67.5 mg。

　　游离三碘甲状腺原氨酸0.62 pg/ml，游离甲状腺素4.40 ng/dl，促甲状腺素1.14 μIU/ml，甲状旁腺素230 pg/ml，25羟维生素D 4 ng/ml。肝同工酶水平升高，除外肾上腺功能不全。多种感染指标血清学检测阴性，IgG、A、M水平正常。抗核抗体阳性，滴度为1/80，呈颗粒和均质型，亦检测到抗肌内膜抗体IgA（滴度为1/80）和抗麦胶蛋白抗体IgG（98.50 RU/ml）。

　　受累关节无骨侵蚀、软骨钙质沉着或畸形征象。心电图、超声心动图、胸部影像学和磁共振成像检查结果均正常。腹部超声显示肝脏增大（最大范围为155 mm）、肝实质回声增强（1级）。胸、腹、骨盆CT检查显示多发肠系膜淋巴结肿大，最大直径为18×10 mm。腰椎和右髋双能量X线骨密度扫描显示骨密度降低。

　　内镜检查结果提示，1级食管炎、食管下括约肌张力下降、胃炎、糜烂性十二指肠炎及十二指肠球后充血。结肠镜检查除回肠黏膜非特异性充血外，无其他发现。十二指肠活检结果提示克罗恩病，十二指肠黏膜整体绒毛萎缩、再生性过度增生。黏膜固有层和表面上皮内浆细胞和淋巴细胞的细胞质增多。组织学检查亦显示黏膜固有层及某些血管和腺体壁中出现无定形嗜酸性沉积（图1），三色染色法有阳性发现（图2）。回肠末端样本显示回肠黏膜慢性炎症和次全绒毛状萎缩。

　　该患者被诊断为长期乳糜泻所致胶原性口炎性腹泻。

临床诊治

　　该患者伴有厌食症，经口摄入量不足。为加大能量摄入以增加体重，患者接受周期性全胃肠外营养输注。数日后患者腹泻改善，避免进食谷蛋白后，主诉消失，症状并未再持续。