ARVC患者存在LMNA突变
作者：高晓方译 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2011-12-29
导读
英国学者的一项研究表明，在重症致心律失常性右心室心肌病（ARVC）中可检测到核纤层蛋白A/C基因（LMNA）突变，这表明应将LMNA突变添加至可疑ARVC患者的桥粒蛋白基因检测之中。论文于2012年12月23日在线发表于《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J）。
英国学者的一项研究表明，在重症致心律失常性右心室心肌病（ARVC）中可检测到核纤层蛋白A/C基因（LMNA）突变，这表明应将LMNA突变添加至可疑ARVC患者的桥粒蛋白基因检测之中。论文于2012年12月23日在线发表于《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J）。
此项研究共纳入108例边缘性（27例）或确定性（81例）ARCV患者，并对5个桥粒蛋白基因和LMNA进行了基因检测。利用标准聚合酶链反应（PCR）编码12个蛋白的LMNA外显子，并利用直接测序筛查突变。
结果显示，61例（56.5%）伴桥粒蛋白基因突变。4例（4%）无桥粒蛋白基因突变的患者携带LMNA变异。3例伴有严重的右心室受累，并且随访期间3例死亡（2例猝死，1例死于充血性心力衰竭）；3例死者均伴有静息12导联心电图传导异常。2例患者的心肌组织显示肌细胞丢失和纤维脂肪置换。1例患者的斑珠蛋白免疫组化染色显示，心肌内肌间盘染色减少或缺失。
链接：
Mutations in the Lamin A/C gene mimic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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