发病率升高背后的“玄机”
随时间推移升高的发病率，可能是诊断方法和筛查方式不同所致，并非真正的增长。在过去的一个世纪中，先心病的诊断和治疗技术取得了快速发展。自70年代以来，超声心动图技术用于临床，使得越来越多的轻症先心病可被诊断出来。在本综述纳入的114篇研究中，有76篇以超声心动图作为主要诊断方法。同时，由于胎儿期超声的广泛应用并及时终止妊娠，可能会导致将来先心病发病率有所降低。
诊治技术迅速发展
随时间推移升高的发病率，可能是诊断方法和筛查方式不同所致，并非真正的增长。
在过去的一个世纪中，先心病的诊断和治疗技术取得了快速发展。自70年代以来，超声心动图技术用于临床，使得越来越多的轻症先心病可被诊断出来。在本综述纳入的114篇研究中，有76篇以超声心动图作为主要诊断方法。同时，由于胎儿期超声的广泛应用并及时终止妊娠，可能会导致将来先心病发病率有所降低。
在治疗方面，一方面早产儿生存率显著提高，导致了先心病总体发病率尤其是室间隔缺损发病率升高；另一方面，越来越多的专业儿科心脏病医生接收了培训，同时随着心外科手术和麻醉技术的改进，先心病患者的生存率也显著提高，使近年来越来越多的先心病患者已生存至成年，从而使成人先心病患者数量增加，而同时带来的问题是，他们的后代可能也是先心病高危人群。
妊娠年龄
先心病的发病率与年龄及妊娠时间相关。
在发达国家，女性的生育年龄一般较晚，这也使得先天性出生缺陷发病率升高。
环境、疾病和用药
有人推测，环境变化（如工业化和城市化进程等）也会影响先心病发病率。
妊娠期188bet在线平台网址 、苯丙酮尿症、发热、感染及其他各种治疗性药物的应用、维生素A或大麻等的摄入、接触有机溶剂等都已被证明升高先心病发病率。
各大洲发病率缘何有异
亚洲发病率最高（9.3例/1000名新生儿），可能与伊朗、印度等国近亲属婚配有关。父母血缘关系较近，孩子先心病发病率会更高，这也可能是基因所决定。
欧洲先心病发病率居第2位，在社会经济发展和收入水平较为相似的欧洲和北美洲，先心病的发病率分别为8.2例/1000新生儿和6.9例/1000新生儿，这种差异可能是民族、社会和环境因素所致。北美洲有很多来自非洲的移民，而非洲先心病发病率较低。其他可能影响因素包括医疗护理和转诊体系的不同。
此外，不同收入阶层的先心病发病率不同，可能是医疗资源、医疗保险、筛查方法和转诊体系等不同所致。
尚需更多大规模注册研究
近几十年来，许多大型前瞻性出生缺陷注册登记机构的出现，使得我们获得了较以前更多的数据，本综述就包括了来自12所前瞻性出生缺陷注册登记机构的数据。然而，要真实而准确地获得先心病发病率的确切数字非常困难，目前尚缺乏发展中国家数据和来自土著居民或部落的相关研究，我国也缺乏此类相关研究结果。
因此，我们还需要更多大规模的来自人群的前瞻性出生缺陷注册登记机构和数据，以得到真实的先心病发病率。
■相关阅读：全球先心病发病率：八十载变迁
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