原发心脏滑膜肉瘤1例
患者男，36岁，因气短、劳力性呼吸困难及阵发性夜间呼吸困难1个月入院。既往有违禁药及酒精滥用史。
病例报告
病史
患者男，36岁，因气短、劳力性呼吸困难及阵发性夜间呼吸困难1个月入院。既往有违禁药及酒精滥用史。
患者住院期间曾间断咯血，否认发热、寒颤和体重减轻。胸部CT显示双肺下叶结节性实变；抗酸染色阴性。针对社区获得性肺炎行经验性抗生素治疗效果不佳。患者出现呼吸衰竭及血流动力学不稳定，病情复杂化。经胸超声心动图（TTE）显示双房肿物。
后转至本中心，患者转入时呼吸窘迫，血氧饱和度75%，吸氧及呋塞米利尿后呼吸改善。
检查
胸部CT 双肺肺泡间隙弥漫性渗出。
TTE 双心房巨大肿块（阻碍血流）（图1）。肿块宽基底部附着于房间隔两侧，无明显分界，房间隔厚度约2.5 cm。肿块可移动，多叶状，外观呈异质性。受累房间隔亦为异质性结构，提示肿瘤可能浸润至间隔。伴双房增大，存在轻度二尖瓣和三尖瓣反流。肺动脉收缩压中度升高至48 mmHg。左右心室大小及功能正常。
经食道超声心动图（TEE） 右房存在一双叶肿块（图2），附着于房间隔，一叶2.5 cm×2.9 cm，另一叶4.7 cm×2.9 cm。左房见一3.6 cm×3.8 cm圆形、表面光滑肿块，阻碍左室充盈并使跨二尖瓣压力阶差升至22 mmHg，附着点并不明确。
手术
横切右房后暴露右房肿块，发现一较大分叶状肿块（图3），累及房间隔和三尖瓣环，经房间隔侵及主动脉根部，无法全切，我们决定部分切除肿瘤右房部分缓解血流阻滞。
冰冻切片提示为肉瘤。因肿块较脆，已坏死并易断裂，部分切除较困难，因担心肿瘤碎片栓子进入体循环和（或）造成不可修复的间隔缺损，我们决定放弃左房肿块的部分切除。鱼精蛋白逆转肝素后，我们采集了左肺结节活检。
病理
大体 肿瘤呈粉红色，质脆且内部有坏死区域。
显微镜检查 大部分组织已坏死（图4A）；呈无规律席纹状排列单相梭形细胞（图4B）,细胞核较小，偶有核仁及有丝分裂；有局灶黏液样改变（图4C），未见类上皮细胞成分。
免疫组化染色 局灶细胞角蛋白阳性（图5），弹性蛋白、CD99及Bcl-2染色强阳性。S-100及CD34阴性。免疫分析符合单相纤维型滑膜肉瘤。
多聚酶链式反应（PCR） 样本t（X;18）转位的SYT-SSX1变异为阳性，进一步明确了滑膜肉瘤诊断。
结局
术后患者头部、腹部和盆腔CT检查显示均无原发肿瘤及转移灶。肺活检显示组织病理结果与原发性机化肺炎一致。患者术后并发肺栓塞、房扑和脓毒症，状态逐步改善，82天后出院。
随访至患者接受6个周期阿霉素和异环磷酰胺联合化疗，总体状态和长期结局仍需继续监测。
病例讨论
■小结
本文描述了一例SYT-SSX嵌合转录蛋白阳性的原发双房滑膜肉瘤。
原发性心脏肿瘤极少见，在12000余例尸检中仅发现7例，发生率不及0.1%。在这些肿瘤中，约10%~17%为恶性，其中肉瘤（包括血管肉瘤、纤维肉瘤、横纹肌肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤）最为常见。
原发性心脏滑膜细胞肉瘤目前仅报告了24例（包括原发于心包的4例）。它常累及年轻男性，预后较差，侵袭性强，很难被早期发现，手术切除仍为主要疗法但很难获得大量无肿瘤切缘，故局部复发率较高，辅助放化疗对提高总体生存率可能有益。
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