先天性心脏病证明不全是基因出错
先天性心脏病是主要的出生缺陷之一，大约4–8/1,000的新生儿患有先天性心脏病。
大动脉转位是先天性心脏病中病情较重、畸形相对复杂的一种疾病，占先天性心脏病的5％ 左右，目前关于大动脉转位的发病机制尚不明确。为了研究大动脉转位的形成机制，北京协和医学院阜外心血管医院、中国科学院北京基因组研究所选择了一个特殊的病例对可能导致大动脉转位的环境和遗传因素进行了研究。
一对女性同卵双胞胎，孕36周剖腹产出生，一人患有大动脉转位，另一人完全正常。研究方法是对双生子进行体格检查；对孕期危险因素进行问卷调查，回顾分析产前、围 产期孕妇、胎儿及胎盘情况；收集双生子及双亲外周血（3ml/人），提取全基因组DNA，用 全基因组单核苷酸多态性（SNP）芯片进行分析，之后进行全外显子组测序，再用传统的 Sanger测序法对外显子测序结果进行验证。
发现双生子中大动脉转位患者除心脏疾病外未发现其它异常，其同卵双生姊妹完全正常，均未提示患有综合征。
患者双亲非近亲婚配，母亲否认孕期感染、药物使用及接触其它危险因素，非高龄产妇，母亲否认188bet在线平台网址 史。孕34周超声示双胞胎羊水量均正常且无明显差异。大动脉转位患者及其双胞胎姊妹的出生体重、身高及血红蛋白含量各自分别为：2900g 和2950g,51cm和50cm，208g/L和175g/L。胎盘未见明显异常，无明显血管交通支。以上均提示同卵双生子之间无双胎输血综合征存在。
全基因组SNP 芯片结果未发现双生子存在差异，证实双生子为同卵双生子。
全外显子测序发现NOTCH1 基因存在一处突变（G1437R）， Sanger测序法证实突变真实存在。
双生子之间未发现双胎输血综合征，遗传背景完全一致，有共同的基因突变，但却产生了明显不一致的表型。这与目前认为的先天性心脏病是多因素疾病的假说一致：先心病的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。
研究者认为可能是某些目前尚不能明确的环境因素、血流动力学的变化与携带的易感基因共同作用导致了先天性心脏病的发生。
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