线粒体位点突变或致高血压
作者：张静文 来源：中国医学论坛报 日期：2011-04-21
导读
中国工程院院士王士雯与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队，在遗传性高血压发生机制研究中，通过对1个典型母系遗传性高血压家系追踪研究发现，线粒体4263位点突变导致了血压升高。相关研究论文2011年4月1日在线发表于《循环研究》（Circ Res）杂志。
中国工程院院士王士雯与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队，在遗传性高血压发生机制研究中，通过对1个典型母系遗传性高血压家系追踪研究发现，线粒体4263位点突变导致了血压升高。相关研究论文2011年4月1日在线发表于《循环研究》（Circ Res）杂志。
从2006年开始，该研究团队对具有母系遗传特征的原发性高血压家系，进行流行病学、临床医学、分子遗传学和细胞生物学等方面的深入研究。2007年，课题组发现了1个具有典型母系遗传特点的汉族大家系。该家系来自山西省洪洞县。研究者发现，该家系母系成员均携带线粒体4263位点突变。该家系的27位母系亲属成员中有15人患有高血压，患病率高达55.6%，远远高于非母系成员，呈现遗传早发现象。对此，该课题组与美国辛辛那提儿童医院及奥地利维也纳医科大学进行合作研究，发现线粒体4263位点突变，导致了线粒体功能异常，从而引起血压升高。
研究人员指出，我国高血压患者中，约有800万患者血压升高受到或部分受到线粒体变异的影响。该研究对高血压疾病早期基因诊断和防治，特别是针对性靶点治疗将产生深刻影响，并为遗传性高血压的研究开辟了新的领域。
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