1 例33 岁男性患者，既往有霍奇金淋巴瘤放化疗史，频发室性心律失常，右心衰竭。

　　图A~C 为CT 横断图像，示右心室不规则扩大，局限“扇样膨隆”（图A ），流出道扩张（图B ），室壁变薄肌小梁退化呈“栅栏状”，心肌薄密度不均，较多低密度（脂肪）灶，左室亦扩大，心肌低密度灶（图C）。图E、F 为心脏磁共振成像检查图像，冠脉正常（图D），T2 iPAT 序列（并行扫描技术）示左右室壁受累均可见脂肪灶，尤其左室心外膜下较多脂肪浸润，右心室不规则扩大，局限“扇样膨隆”（图E ），左室壁厚薄不均，整体收缩功能减低，左室射血分数29.4%，图F 为T2 tirm 压脂压水序列成像，室壁边缘不光滑，脂肪信号被压而显示低信号，右室壁变薄呈“栅栏状”，心肌薄密度不均，右室壁呈扇形改变，右室扩大。

　　疾病特点

　　致心律失常性右室心肌病/发育不良（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyo-

　　pathy/Dysplasia，ARVC/D）是一种少见的遗传性心肌病，为常染色体显性遗传，其发病率约为1:2000~1:5000，男性多于女性。

　　1978年，弗兰克（Frank）等首次对该病进行了报告，它以右室心肌纤维化、脂质沉积为病变基础，临床可造成室性心律失常和右室功能不全。

　　病因至今未明

　　ARVC/D的病因及发病机理至今不是十分明确，主要存在几种假说：①分子遗传学说，家族性ARVC的发生率约为30%~40%，大多数ARVC与编码桥粒蛋白的基因突变有关。因此，认为本病是一种桥粒疾病，导致细胞间黏附缺陷；②退行性变学说，退行性变导致细胞死亡；③炎症学说等。

　　ARVC/D主要累及右心室，表现为心肌细胞进行性缺失，并由增生的脂肪和纤维脂肪组织替代，导致了心脏的局部或总体异常。虽然本病经常与心肌炎相关，但并不认为它是一种原发的炎症性心肌病。

　　病理改变肉眼所见为，右心室腔扩大，腔内肌小梁粗大，排列紊乱，室壁心肌厚度不规则，心外膜下脂肪组织沉积。因右心功能不全、三尖瓣反流致右心房扩大。

　　镜下所见为，右室心肌内大量脂质沉积，局部正常心肌组织被压挤成岛状，心肌排列紊乱；间质内纤维化，也有脂质浸润。因为病理上发现坏死心肌细胞周围有淋巴组织增生，其病因也有毒性（如酒精中毒）或感染性的可能（如支原体、乳多空病毒、柯萨奇病毒等）。

　　有75%的患者存在左室受累的证据，表现为纤维脂肪替代、心腔扩大和心肌炎，ARVC/D伴随左室功能减低时左、右室心功能减低平行一致，左室功能减低增加了单纯右室功能减低所致不良事件的发生。

　　临床表现多样

　　ARVC/D的临床表现呈现多样化特点，常见的是室性快速型心律失常，主要为间断性心律失常和不同程度的右心功能不全，由右室发育不良造成。室性心律失常，主要为右室源性室性心律失常，伴有左束支传导阻滞，通过电生理检查可明确诊断。

　　ARVC/D是引起青年猝死的原因之一。临床有“隐匿期”、“不稳定期”及“右心衰竭期”，主要表现为心脏右心房室扩大，临床表现为胸闷、憋气、乏力及颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢浮肿等体征。

　　ARVC/D患者的预后目前尚缺乏长期观察报告，存在心力衰竭的患者最终可发展为“终末期”心力衰竭。

　　如何应用影像学检查

　　ARVC/D的诊断须结合临床病史、心电图及影像学检查等多种方法。心内膜活检曾被认为是诊断的“金标准”，但因受到取材的限制，目前很少采用。

　　影像学检查是诊断ARVC/D的重要手段，主要是超声心动图检查，其操作简便、经济，能实时显示心室的形态、功能，并可检出右心室流入道及流出道扩大、局部运动功能障碍及肌小梁退化等，是首选的影像学检查方法。

　　多层螺旋CT（MDCT）或磁共振成像（MRI）检查为无创性影像学检查技术，对心脏结构和功能的评价较全面，图像分辨力高，也是本病诊断的优良方法。MDCT的优势在于提供精确的解剖结构右心室流入道与流出道扩大、不规则局限“扇样膨隆”、肌小梁退化呈栅栏状、室壁变薄，脂肪浸润呈低密度灶；CT冠脉成像可为鉴别诊断提供重要信息。MRI检查对本病的诊断有重要价值，可检出心室扩大评价心功能，压脂技术能特异性地检出室壁心肌组织被脂肪浸润及纤维脂肪替代。然而由于右室壁心肌薄，用脂肪浸润及纤维脂肪替代作为诊断标准尚有争议。新修订的ARVC/D诊断标准中运用心脏MRI检查对ARVC/D的诊断敏感性变化不大，但提高了诊断的特异性。

　　影像学检查提供重要鉴别信息

　　ARVC/D与（右心室型）限制性心肌病[心内膜心肌纤维化（EMF）]的临床表现相似，都存在右心功能不全的改变，鉴别困难。但在影像学上EMF右室心尖增厚、闭塞，累及右室游离壁及流出道调节束，可见心内膜增厚、纤维组织增生（呈心内膜缘的低密度线状影，尚可见线状钙化灶），而ARVC则以右心室扩大、心室壁变薄、脂肪组织浸润为特征，心尖无闭塞，心内膜无增厚。对上述两种疾病，影像学可提供重要鉴别诊断信息。[4631101]

　　参考文献

　　1. Jain A,et al. Prevalence of left ventricular regional dysfunction in arrhythmogenic right ventricular dysplasia: A tagged MRI study.[Circ Cardiovasc Imaging 2010 ,3(3):290].

　　2. Pinamonti B,et al.Prognostic predictors in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy:results from a 10-year registry.[Eur Heart J 2011,32(9):1105].

　　3. Vermes E,et al. Impact of the Revision of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia Task Force Criteria on Its Prevalence by CMR Criteria. [JACC Cardiovasc Imaging 2011,4(3):282].