外显子组测序、ANGPTL3突变和家族性混合型低脂血症
作者：美国马萨诸塞总医院心血管研究中心Musunuru 来源：中国医学论坛报 日期：2010-12-23
导读
美国马萨诸塞总医院，对2例编码血管生成素样3蛋白（ANGPTL3）的2种独特无义突变复合杂合子的测序研究显示了，基因对人类低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）代谢中的作用，以及外显子组测序对识别遗传性疾病新的遗传原因有用。
美国马萨诸塞总医院，对2例编码血管生成素样3蛋白（ANGPTL3）的2种独特无义突变复合杂合子的测序研究显示了，基因对人类低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）代谢中的作用，以及外显子组测序对识别遗传性疾病新的遗传原因有用。
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