【CMT&CHTV 文献精粹】

导语：由AHA和ACC等心血管领域权威机构最新联合发布的肥厚型心肌病(HCM)管理指南，为这一遗传性心脏病的诊断、治疗和患者管理提供了全面而深入的解析。这篇指南不仅凝聚了跨学科专家的共识，而且详细分析了早期诊断、个性化治疗策略以及生活方式适应性调整的推荐和建议。

心脏疾病一直是全球范围内导致死亡的主要原因之一，其中肥厚型心肌病(HCM)以其复杂的病理机制和临床表型而备受关注。HCM是一种遗传性心脏病，表现为心肌的异常增厚，可能导致心脏功能受限和心源性猝死。尽管近年来对HCM的理解和治疗取得了显著进展，但仍存在诸多挑战和研究空白。例如，HCM的遗传异质性、疾病进展的预测、以及个性化治疗策略的开发等方面仍需深入研究。

2024年5月，美国心脏协会(AHA)、美国心脏病学院(ACC)、美国运动医学会(AMSSM)、心律学会(HRS)、儿童心脏病学和心脏手术协会(PACES)以及心脏磁共振学会(SCMR)联合发布了最新的《肥厚性心肌病治疗指南》(以下简称“2024 HCM指南”)。该指南针对HCM的诊断、风险评估、治疗及管理提供了全面的更新，特别强调了遗传咨询的重要性、疾病监测的最新技术、以及针对不同风险水平患者的个性化治疗策略，旨在为临床医生提供一套基于最新证据的、实用的管理建议，以改善HCM患者的预后和生活质量。

指南“金句”提要

※早期诊断是改善HCM患者预后的关键。

※多维度风险评估有助于精准识别高危患者。

※个性化治疗策略能够提高治疗效果并减少不良反应。

※生活方式的适应性调整对HCM患者至关重要。

※妊娠期HCM患者的管理需要多学科团队的协作。

※未来研究将推动HCM治疗的创新和精准化。

2024 HCM指南提出了一系列针对HCM诊断的优化策略，涵盖了从影像学、遗传学到电生理学的一系列方法。其中，指南重点推荐使用心脏磁共振成像(CMR)和超声心动图作为主要的诊断工具。特别是CMR，在评估心肌纤维化和左心室壁厚度方面提供了更高的精确度。其次，对于有家族史的个体，指南强调了基因检测的重要性，建议对所有疑似HCM患者进行基因筛查，以识别可能的遗传携带者。

此外，指南还根据不同类型的临床表现和患者状况，推荐了多种辅助诊断工具，以实现早期和准确的诊断。在一些情况下，心电图(ECG)因其便捷性和成本效益而被用作初步筛查工具，尤其是在大规模人群筛查和运动前健康评估中。当超声心动图结果不明确或患者存在超声心动图检查的局限性时，心脏CT提供了另一种形态和功能的评估手段，有助于揭示心脏结构的异常。

对于症状不典型或有特殊临床情况的患者，如婴幼儿或存在超声心动图图像质量不佳的情况，指南推荐使用更为敏感的诊断方法，如CMR，以确保不会遗漏任何可能的HCM表现。此外，对于家族中有HCM病史但尚未表现出典型HCM表型的个体，指南建议进行定期的临床评估和心脏影像学检查，以便及时发现疾病的早期迹象。

在运动相关症状评估中，指南推荐使用运动负荷试验，特别是对于那些在静息状态下未显示出明显梗阻的患者，运动负荷试验可以揭示在运动状态下可能出现的左心室流出道梗阻(LVOTO)。

综合这些策略，2024 HCM指南旨在为临床医生提供一个全面的诊断框架，以便更准确地识别HCM患者，评估其疾病状态，并为患者提供个性化的管理和治疗建议。通过这种多层次、多角度的诊断方法，指南希望能够最大限度地减少HCM的漏诊和误诊，同时为患者提供最合适的治疗方案。

风险评估与预防措施

2024 HCM指南在风险评估与预防措施方面做出了重要更新，以更精细化地识别和管理心脏性猝死(SCD)的风险。指南中推荐了一个多层次的风险评估流程，该流程不仅包括对个人临床病史的详尽分析，还涵盖了家族史、心脏影像学特征以及心电图(ECG)等多个关键指标的综合考量。

在成人HCM患者中，指南强调了心脏磁共振(CMR)在评估心肌纤维化和左心室壁厚度方面的价值，特别是通过晚期钆增强(LGE)技术。LGE的存在和程度被认为与SCD风险增加有关。此外，对于有心脏骤停或持续性室性心律失常病史的患者，指南建议进行更为密切的监测和可能的植入式心脏复律除颤器(ICD)植入。

对儿童和青少年HCM患者的风险评估，指南提出了与成人不同的考虑因素，包括年龄特定的指标和生长发育状态。在这一人群中，指南推荐使用专门针对儿童和青少年的风险评分工具，以更准确地预测SCD风险。

此外，指南还强调了定期风险评估的重要性，建议至少每1至2年对HCM患者进行一次风险重估，以适应疾病进展和患者状况的变化。

治疗策略的个性化

在治疗策略方面，2024 HCM指南强调了个性化治疗计划的必要性，以适应不同患者的具体需求。对于症状性梗阻性HCM，指南推荐β受体阻滞剂作为一线治疗，以减轻症状和降低左心室流出道梗阻(LVOTO)。对于那些对β受体阻滞剂反应不佳或不能耐受的患者，推荐使用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如维拉帕米或地尔硫䓬。

对于药物治疗无效或症状严重的患者，指南建议考虑侵入性治疗选项，包括心肌切除术和酒精消融术。这些治疗应在具备丰富经验的中心进行，以确保最佳的临床结果。

对于非梗阻性HCM，指南提出了新的治疗建议，包括使用心脏肌球蛋白抑制剂来减缓疾病进展，并可能改善心脏重塑。此外，对于有心力衰竭症状的患者，指南推荐使用指南指导下的药物治疗方案(GDMT)，并根据患者的具体情况调整治疗。

生活方式的适应性建议

2024年HCM指南还为患者的生活方式提供了适应性建议，以帮助他们更好地管理自己的健康状况。在运动方面，指南推荐患者根据个人的临床状态、风险评估和个人偏好，制定个性化的运动计划。特别是对于那些希望参与竞技体育的患者，指南建议进行年度评估，并与经验丰富的医疗专家共同决策，以平衡潜在的益处和风险。

在职业选择方面，指南建议HCM患者根据自己的健康状况和职业的风险特点，进行个性化的职业规划。例如，对于那些涉及驾驶或操作重型机械的职业，可能需要特别的考虑和评估。

在妊娠期管理方面，指南为HCM女性提供了特别的建议，包括在妊娠期间进行定期的心脏评估、管理与HCM相关的并发症风险，以及在必要时与产科医生和心脏病专家共同制定分娩计划。

通过这些细致的建议，2024年HCM指南旨在帮助临床医生为HCM患者提供全面、个性化的照护，以改善患者的生活质量和长期预后。

未来研究方向的指引

最后，指南为未来的研究方向提供了指引。特别是在遗传学、疾病进展预测、个性化治疗策略以及心律失常管理等方面，指南强调了进一步研究的必要性。此外，指南还提出了利用人工智能和大数据分析来提高风险预测的准确性，以及探索新的治疗方法，如基因治疗和心脏肌球蛋白抑制剂。

总结

本指南通过其权威性的专业共识和基于证据的推荐，为肥厚型心肌病的诊断、风险评估、治疗和管理提供了一套全面而实用的指导方案。这些指南不仅反映了当前HCM领域的最新科学进展，还综合了广泛的临床实践经验，旨在提升患者的诊疗质量，优化患者的治疗效果，并改善其生活质量。指南的发布不仅反映了该领域内的最新进展，也强调了个性化医疗和患者中心照护的重要性，确立了未来HCM研究和临床实践的新标准。

参考文献：Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines[J]. Circulation. 2024 May 8. doi: 10.1161/CIR.0000000000001250.

编辑：多鱼

二审：清扬

三审：碧泉

排版：半夏