肌营养不良蛋白相关扩张型心肌病的患病率和临床结局
在患有轻度或无骨骼肌病的个体中，与肌营养不良蛋白基因 (DMD) 突变相关的扩张型心肌病 (DCM) 通常与其他DCM类型无法区分。 近日，心血管领域权威杂志European Journal of Heart Failure上发表了一篇研究文章，研究人员试图描述没有严重骨骼肌病的DMD突变携带者中DMD相关的DCM表型和预后。 在26个欧洲中心，研究人员回顾性地收集了223名DMD突变携带者(83%为男性，33±15岁)的临床特征和结局。
在患有轻度或无骨骼肌病的个体中，与肌营养不良蛋白基因 (DMD) 突变相关的扩张型心肌病 (DCM) 通常与其他DCM类型无法区分。
近日，心血管领域权威杂志European Journal of Heart Failure上发表了一篇研究文章，研究人员试图描述没有严重骨骼肌病的DMD突变携带者中DMD相关的DCM表型和预后。
在26个欧洲中心，研究人员回顾性地收集了223名DMD突变携带者(83%为男性，33±15岁)的临床特征和结局。
生存率
中位随访96个月(四分位距为5-311个月)，该研究共有112人(52%) 在第一次评估时患有DCM[n=85; 左心室射血分数 (LVEF)为34±11.2%]或发展为DCM(n=27;LVEF为41.3±7.5%)。40岁以上携带者的DCM外显率为45%。DCM在男性患者中出现较早，并且与突变类型、骨骼肌病的有无或血清肌酸激酶水平升高无关。22%的DCM患者发生了主要不良心脏事件(MACE)，18%的患者发生了终末期心力衰竭，9%的患者发生了心源性猝死或类似事件。骨骼肌病与DCM患者的无MACE生存率无关。基线时LVEF降低和左心室舒张末期直径增加与MACE相关。没有DCM的个体在随访期间未发生MACE或死亡的情况下具有良好的预后。
由此可见，没有严重骨骼肌病的DMD相关的DCM患者特征是不完全外显但MACE风险高，包括进展为终末期心力衰竭和室性心律失常。无论是否伴有骨骼肌病，DCM发作是患者预后的主要决定因素，具有相似的生存率。
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