Nat Genet：肾脏的多组学分析揭示高血压的遗传机制
作者：佚名 来源：MedSci梅斯 日期：2021-05-10
导读
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。 肾脏是与血压(BP)调节、高血压和抗高血压治疗关键相关的一个器官。然而，遗传介导的与高血压易感性相关的分子机制仍知之甚少。
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高血压
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
肾脏是与血压(BP)调节、高血压和抗高血压治疗关键相关的一个器官。然而，遗传介导的与高血压易感性相关的分子机制仍知之甚少。
在该研究中，研究人员整合了多达430个人类肾脏的基因型、基因表达、可变剪接和DNA甲基化信息，以表征来自全基因组关联研究(GWAS)的BP相关突变体对肾脏转录组和表观基因组的影响。
研究人员共发现了479个(58.3%)BP-GWAS突变体的肾脏靶标，并将49个BP-GWAS肾脏基因与210种授权药物进行配对。共定位和孟德尔随机化分析确定了179个独特的肾脏基因，其可能与BP具有因果关系。孟德尔随机化分析还发现了BP对肾脏结局的影响。
总而言之，该研究确定了遗传突变、肾脏基因、分子机制以及与BP相关的关键遗传调控通路与高血压的易感性相关。
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