JAHA：中国肥厚型心肌病患者FHOD3基因的变异谱分析 ®金宝搏网站登录技巧 -网聚医学的力量

JAHA：中国肥厚型心肌病患者FHOD3基因的变异谱分析

作者：佚名来源：MedSci梅斯日期：2021-02-16

导读

甲酸同系物2结构域3(FHOD3)基因最近被确定为肥厚型心肌病(HCM)的致病基因。但是，FHOD3基因变异的致病性仍有待评估。近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，该研究旨在分析HCM患者和对照人群中FHOD3变异谱，并探讨其与疾病之间的相关性。

关键字：心肌病

研究人员使用1000名HCM患者和761名无HCM对照者的全外显子组测序数据对FHOD3基因进行了遗传分析，总共确定出37个FHOD3候选突变体，包括25个错义变异体和2个截短变异体。

详细而言，研究人员在33例HCM患者中检测到27个候选突变体(3.3%)，显著高于12例对照者(3.3% vs. 1.6%;比值比为2.13;P<0.05)。基于家族，研究人员在4例患者中确定了一个截短变异体(c.1286+2delT)作为因果变异体。此外，FHOD3候选突变体发生心血管死亡和全因死亡的风险明显更高(调整后的风险比[HR]为3.71;95%CI为1.32-8.59;P=0.016;调整后的HR为3.02;95%CI为1.09-6.85;P=0.035)。

由此可见，该研究的结果表明FHOD3基因是HCM的致病基因，而FHOD3候选突变体是HCM患者因心血管死亡和全因死亡的独立危险因素。