单细胞RNA分析揭示主动脉瘤组织的动态细胞变化和差异表达基因
升主动脉瘤(ATAA)是由主动脉壁逐渐减弱和扩张引起的，并可能导致主动脉夹层、破裂和其他危及生命的并发症。为了提高我们对ATAA发病机制的了解，Yanming Li等人开展了一项研究，旨在全面表征升主动脉壁的细胞组成，并鉴定人类ATAA组织的每个细胞群中的分子变化。
升主动脉瘤(ATAA)是由主动脉壁逐渐减弱和扩张引起的，并可能导致主动脉夹层、破裂和其他危及生命的并发症。为了提高我们对ATAA发病机制的了解，Yanming Li等人开展了一项研究，旨在全面表征升主动脉壁的细胞组成，并鉴定人类ATAA组织的每个细胞群中的分子变化。
研究人员对11位受试者(包括8位ATAA患者和3位健康对照)的升主动脉组织进行了单细胞RNA测序分析。根据数据分析予以归类，并通过比较每种细胞类型的比例以及ATAA患者与健康对照个体的组织之间的基因表达谱，明确与ATAA相关的分子变化。此外，还通过对来自全基因组关联研究的公开数据进行了单细胞RNA测序数据的综合分析，研究了哪些基因可能对ATAA至关重要。
研究流程
从人类升主动脉组织中的共鉴定出11种主要细胞类型，这些细胞的高分辨率聚类进一步将它们分为了40个亚型。
主动脉组织中的11种主要细胞
平滑肌细胞、巨噬细胞和T淋巴细胞均存在多种亚型，提示这些细胞在主动脉壁上具有多个功能群。通常，与健康组织相比，ATAA组织的非免疫细胞较少，免疫细胞较多，特别是T淋巴细胞。
升主动脉中免疫细胞的异质性
差异基因表达数据表明，ATAA组织中广泛存在线粒体功能障碍。此外，本次单细胞RNA测序的数据与公共全基因组关联分析数据及启动子捕获Hi-C数据的综合分析提示，红细胞转化特异性相关基因(ERG)在维持正常主动脉壁功能中起着重要作用。
ATAA组织中的分子和细胞改变
综上所述，该研究对升主动脉壁的细胞组成进行了全面的评估，并揭示了人类ATAA组织中基因表达格局的变化。该研究提供的信息为我们对ATAA形成和进展的理解做出了重要贡献。
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