脑卒中超早期诊断筛查或有新方法
在国家自然科学基金委、上海科委和徐汇区卫健委相关科研项目资助下，上海第八人民医院陈旭教授领衔的临床科研团队联合同济大学附属东方医院周代占教授临床科研团队、上海交大贺林院士团队及浦东新区人民医院白青科主任科研团队等，历经4年潜心研究，从全基因组甲基化层面揭示了急性脑卒中患者表观遗传修饰图谱，通过1400多例大规模人群样本验证试验后，终于发现体内“MTRNR2L8基因”显著低甲基化是急性脑卒中患者的“罪魁祸首”。
本网讯(驻地记者 孙国根 通讯员 朱健)在国家自然科学基金委、上海市科委和上海市徐汇区卫健委相关科研项目资助下，上海市第八人民医院陈旭教授领衔的临床科研团队联合同济大学附属东方医院周代占教授临床科研团队、上海交大贺林院士团队及浦东新区人民医院白青科主任科研团队等，历经4年潜心研究，从全基因组甲基化层面揭示了急性脑卒中患者的表观遗传修饰图谱，通过1400多例大规模人群样本的验证试验后，终于发现体内“MTRNR2L8基因”显著的低甲基化是急性脑卒中患者的“罪魁祸首”，此可作为该疾病关键的分子标记，为未来脑卒中的早期筛查及预防提供一种新的解决方案。最新一期国际著名专业学术期刊《卒中》杂志(《Stroke》)在线发表了该成果。
据陈旭介绍，缺血性脑卒中或脑梗死是突然起病的脑血液循环障碍性疾病，已成为全球第二大死因。截至2010年，我国脑中风的年龄标化发病率超过336/10万，位列全球第一，每年新发卒中人数约250万，每年因卒中死亡人数达170万，高居全国居民死因首位，除此外，750万卒中幸存者不仅给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，也造成了巨大的社会经济负担。现行常用治疗手段中的溶栓治疗时间窗短(约 4.5 小时)，而大部分病人发病后无法在这么短的时间内到达有条件的医疗中心，据统计，在欧美3-8.5%的脑卒中病人可接受到溶栓治疗，而国内则只有2.4%;血管内治疗技术虽延长了卒中的治疗时间窗，但仍有大量患者得不到及时的救治。因此“早期筛查及预防”非常重要。
陈旭临床科研团队从预防脑卒中发生出发，对国际上尚无发现的有效急性脑卒中筛查分子标志物作重点研究。他们研究发现，DNA甲基化变化是脑卒中发生早期和进展过程中主要的特征之一，同时也是脑卒中治疗效果的潜在影响因素之一。而甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。通过检测血液中DNA甲基化水平，可对脑卒中进行筛查、超早期诊断。科研团队运用全基因组DNA甲基化技术，先在12对年龄、性别匹配的病例组和对照组中进行研究，筛选了672个基因上的1012个位点，发现在脑卒中患者中存在甲基化的显著差异，这些差异位点定位于672个基因的不同区域，从而全面地揭示了脑卒中的DNA甲基化表观遗传修饰图谱;然后，科研团队进一步对1400多例的大规模人群样本进行长期艰辛的验证试验，终首次发现MTRNR2L8基因启动低甲基化和急性脑梗死的发生显著相关，MTRNR2L8 基因甲基化对急性脑卒中的诊断具有高度的特异性和灵敏性，是急性脑卒中分子筛查的潜在的分子标记物。
据悉，该研究为急性脑卒中超早期诊断、大规模筛查、预防提供了新途径，目前基于该项研究的后续临床研究已经开展。
论文链接
https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/STROKEAHA.118.023436
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