家族性高胆固醇血症(FH)通常具有较高的ASCVD风险,及时诊断FH可以更加及时地予以积极的降脂治疗,从而降低心血管事件的发生率和死亡率。
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导语
家族性高胆固醇血症(FH)通常具有较高的ASCVD风险,及时诊断FH可以更加及时地予以积极的降脂治疗,从而降低心血管事件的发生率和死亡率。TAUSSIG4年研究显示,无论对于纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)还是杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)患者,依洛尤单抗治疗均能有效降低患者LDL-C水平且安全性良好!
1REACT注册研究:FH患者中ASCVD发生更为常见
杂合子型家族性高胆固醇症(HeFH)的人群患病率为1/250,ASCVD患者中的患病率为1/125,然而实际情况只有少部分FH被诊断。而早起接受诊断和强效的降脂治疗可降低这类患者的心血管事件发生率和死亡率。
该分析报告作为REACT注册研究的一部分,前瞻性入选了195名已接受最大耐受剂量他汀的情况下,LDL-C仍≥116mg/mL的患者。用基线LDL-C结合国际上常用的诊断标准来定义FH。
研究发现195名患者中,109名男性,86名女性;平均年龄63±12岁。其中188bet在线平台网址 占29.7%,高血压62.1%,吸烟37.9%,有早发ASCVD家族史59.5%。在150例接受降脂治疗的患者,70%使用中到高剂量他汀治疗。研究者判定其中105名(53.8%)患者为FH,86名(44.1%)有ASCVD,4名(2.1%)两者皆有。基线LDL-C为273±113.7mg/dL,治疗后LDL-C为164.7±36.4mg/dL。
若将诊断阈值定在LDL-C>193.4mg/dL的情况下,140/195(72%)的患者存在严重高胆固醇血症,需考虑FH;用Simon-Broome标准,48/140(34%)确诊FH,24/140(17%)极可能为FH;用DLCN标准,48/140(34%)确诊FH,5/140(4%)极可能为FH,80/140(57%)可能为FH。
值得注意的是,有相当一部分LDL-C异常升高的ASCVD (31.4%)漏诊了FH。
FH在ASCVD患者中常见。及时诊断FH可以更加及时地予以积极的降脂治疗,从而降低心血管事件的发生率和死亡率。
2TAUSSIG研究主要结果发布:FH患者接受依洛尤单抗治疗安全有效
TAUSSIG研究是一项多中心、开放标签的研究,旨在评估依洛尤单抗对纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和严重杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)的长期安全性、耐受性和疗效。其中HoFH队列的中期分析结果已于2017年发表。
300名(≥12岁)在稳定降脂治疗的FH患者,接受皮下注射依洛尤单抗420mg/ 2周(血浆置换的)或420mg/月(未血浆置换的)。12周后未血浆置换患者可增加至420mg/ 2周。治疗持续中位时间为4.1年。106名HoFH中61名接受血浆置换。
研究结果显示,未发现不良安全性信号。
12周时HoFH队列LDL-C的中位降幅为18.3%,HeFH队列为57.1%。12周时未进行血浆置换的患者依洛尤单抗增加至420mg/2周,,48周时患者LDL-C水平进一步下降,HoFH患者下降25.5%,FeFH患者下降59.7%。并维持整个研究期。
严重HeFH和HoFH患者间,临床事件发生率相近。
该研究作为迄今为止FH观察期最长,规模最大的研究,提示依洛尤单抗耐受性良好,并有效降低LDL-C水平,并降低心血管风险。
LDL-C异常升高的ASCVD患者中FH患病率高,但在实际临床诊断中该常被忽略;依洛尤单抗治疗FH长期耐受性良好,可有效降低LDL-C水平, HoFH与严重HeFH降低的LDL-C绝对值相近。
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