【病史】

        38岁男性，主因"间断心悸4月"入院。

        患者4月前无明显诱因突发心悸，伴大汗，持续数小时后自行缓解，就诊于当地医院，24小时动态心电图提示"频发室性早搏(室早，3903次/24小时)、短阵室性心动过速(室速)"。后心悸再发，当地医院心电图示"室性心动过速"，心率180次/分，血压100/60 mmHg，静脉应用胺碘酮24小时未能恢复窦性心律，直流电复律成功转复。此后，规律服用胺碘酮，仍有室速发作，外院诊断为"扩张性心肌病，室性心动过速"，射频消融治疗未能成功。现为进一步诊治收入我科。

        既往否认高血压病、冠心病、188bet在线平台网址 病史，否认吸烟史及大量饮酒史;父亲患有完全性左束支传导阻滞(CLBBB)，50岁时猝死，母亲患有房颤，兄长身体健康。

        【体格检查】

        体温36.0℃，脉搏80次/分，呼吸16次/分，血压92/70 mmHg。神清，自主体位。未见颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阴性。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界向左下扩大，心率80次/分，律不齐，可闻及早搏，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及额外心音及病理性杂音。腹软，肝脾未触及，移动性浊音阴性，双下肢不肿。

        【实验室检查】

        心电图

窦性心律，一度房室传导阻滞(图1)及二度Ⅰ型房室传导阻滞(图2)，CLBBB。

        超声心动图

左房内径为42 mm×48 mm×56 mm，右房内径为44 mm×53 mm，左室舒/缩末期内径为65 mm /59 mm，右室舒/缩末期内径为22 mm /46 mm;左室射血分数为20 %;左室壁运动普遍减低，下后壁为著，下后壁变薄，回声增强;二尖瓣反流(中度)，三尖瓣反流(轻度)，肺动脉收缩压为34 mmHg(图3)(图4)。

        心脏核磁共振成像

        双室扩大，室间隔厚度正常，余左室室壁变薄，以侧壁为主，各节段收缩功能明显减弱。

        胸片

        心影未见异常(2009年)。

        【诊断】

        致心律失常性右室心肌病

        心脏扩大

        心功能Ⅱ级(NYHA分级)

        心律失常

        室性心动过速

        完全性左束支传导阻滞

        一度房室传导阻滞

        二度Ⅰ型房室传导阻滞

        【诊疗经过】

入院第2天患者再发心悸，无晕厥及黑矇，血压为90/60 mmHg，心电图示室速(图5)，拟行电复律治疗时自行转复窦性心律。建议行植入式心律转复除颤器(CRT-D)及胺碘酮治疗，患者及其家属坚决拒绝，遂继续服用胺碘酮治疗。因基础血压低且合并房室传导阻滞，不可应用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)及β受体阻滞剂。治疗后，室速1~2天发作1次，发作时伴或不伴血压降低，可经电复律或自行转复。

入院第7天局麻下进行冠状动脉造影、心脏电生理检查及导管射频消融术。冠脉造影结果示冠脉呈右冠优势型，左右冠状动脉未见明显狭窄(图6)(图7)。电生理检查时于右心室流入道基底部标测到舒张期电位，消融后诱发周长340 ms室速，行拖带标测，于右心室流出道间隔部消融后室速终止，但仍可诱发多种不同形态及周长的室速，行直流电复律后结束手术。术中于室间隔及左室侧壁记录到大片低电压区。

射频消融术后第2天起，室速频繁发作(3天/次~1天/次)，频率和形态多变。除术前左束支阻滞图形室速外，还可见右束支阻滞型室速(图8)，现有剂量的胺碘酮(0.2g Bid)疗效欠佳。因患者基础心率慢且合并传导阻滞，建议植入CRT-D，在起搏保护下加大抗心律失常药物剂量，患者及其家属拒绝。因胺碘酮无效，改服心律平治疗(150 mg Bid)，室速发作较前明显减少，最长持续1周无室速发作，遂要求出院。拟出院前1天，于床旁小便时突发意识丧失，心电图示室速，行紧急直流电复律后转入心脏监护室治疗。其后，室速发作更为频繁，平均24小时发作2~3次，心电监护示频发多型室早、短阵室速。

        结合临床表现、外院心脏核磁共振成像及电生理检查中发现，考虑致心律失常性心肌病可能性大，左右心室均受累，建议行心脏移植术。入院第71天于我院心外科行原位心脏移植术。

病理肉眼所见如下：心脏明显增大，长径9.4 cm，横径10.2 cm，前后径8 cm;心尖钝圆，表面光滑;心肌呈淡褐色，心内膜未见明显增厚，乳头肌肉柱扁平;左室壁厚1.0 cm，室间隔厚度0.7 cm~1 cm，左室心尖部最薄处为0.3 cm，右室心尖最薄处为0.1 cm，基本无心肌组织，多为脂肪组织;冠状动脉通畅(图9)(图10)。病理报告结论为致心律失常性心肌病，左室、右室及室间隔多灶瘢痕组织。

术后给予抗感染、抗排异及强心治疗，恢复良好，于心脏移植术后25天出院，出院后规律服用免疫抑制药物(环孢霉素等)。术后半年复查，无心悸、晕厥再发，心电图示窦性心动过速(图11)，超声心动图示左房内径32 mm，左室舒/缩末期内径45 mm/28 mm，左室射血分数68%(图12)。

        【分析讨论】

        致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)是一种以右室受累为主的原发性心肌病，其特征性病理改变为右室(也可为左心室)心肌局灶性或弥漫性脂肪组织及纤维组织浸润，临床上多表现为室性心动过速、心力衰竭和猝死。ARVC患病率约为1/1000，是35岁以下年轻人和运动员猝死的主要原因。ARVC是一种常染色体显性遗传病，2006年颁布的心肌病分类将其归为遗传性原发性心肌病。

        ARVC是一种浸润性、进展性心肌病，其自然病史可分为以下4个阶段。

        1. 隐匿期：右室无显著解剖结构变化，伴或不伴有室性心律失常，患者多无明显症状，但剧烈运动时有猝死风险。

        2. 心律失常期：出现症状性室性心律失常，伴有明显的右室形态和功能异常，心律失常表现为左束支阻滞型孤立室性期前收缩、非持续性或持续性室性心动过速。

        3. 右心室衰竭期：右心室病变进展，右心功能进一步降低，左心室功能相对保持正常。

        4. 终末期：病变显著且累及左室，发生双心室衰竭，类似扩张型心肌病(DCM)表现。

        随着对ARVC认识的深入，其诊断标准也不断更新。2010年4月，欧洲心脏杂志发表了再次修订后的ARVC诊断标准(表)。诊断ARVC需达到2项主要标准、1项主要标准加2项次要标准或4项次要标准。具备1项主要标准和1项次要标准或3项次要标准时为临界诊断。仅具备1项主要标准或2项次要标准时为可疑诊断。

        ARVC是一种进展性心肌病，预后不良，死亡的主要原因为恶性心律失常。研究发现，年轻起病、既往心搏骤停病史、血流动力学不稳定的室速、晕厥、左右心室功能障碍和早发猝死家族史是预后不良的预测因子。ARVC主要的治疗目标为预防猝死及控制心律失常，主要治疗措施包括抗心律失常药物、射频消融、ICD置入、积极治疗心衰和心脏移植等。

        本例患者为中年男性，入院时以频发室性心动过速合并左心功能显著降低为主要临床表现。无论是临床症状，还是超声心动图和心脏磁共振所见，都极易与原发性扩张型心肌病相混淆。但后者的室速多为左室起源，呈右束支传导阻滞图形，而本患者以左束支传导阻滞图形伴电轴上移的室速为主。

        入院后，因室速频繁发作，在给予抗心律失常药物的同时，行心脏电生理检查及射频消融治疗，于右心室"发育不良三角"区域标测到舒张期电位，并于左室游离壁标测到大片低电压区。但因术中室速多变，且患者心功能较差，不能耐受手术，故未能成功消融。术后出现室速电风暴，药物治疗无效并发生晕厥。最终接受心脏移植治疗，病理结果证实ARVC诊断，左室受累明显，左室游离壁几乎无正常心肌组织。

        以往认为ARVC主要累及右室，但近来研究发现，多数ARVC患者均存在不同程度的左室内脂质纤维浸润现象。由于左室受累程度不一，患者左心功能可完全正常，亦可表现为难治性心衰。

        对于左束支阻滞型室速合并严重左心功能障碍的年轻患者，应考虑ARVC可能。若室速反复发作，在应用抗心律失常药物的基础之上，置入ICD可显著减少猝死发生;联合射频消融治疗也有望减少ICD的放电次数。当难治性心衰患者合并药物或器械无法控制的室速时，心脏移植是最后的治疗方案。据国际心肺移植学会报道，接受心脏移植手术的患者，其1年存活率接近85%，5年存活率超过70%。在我国有经验的心脏移植中心，患者的5年存活率甚至高于世界平均水平。

        表 ARVC诊断标准(2010年再修订版)

        一.右心室弥漫性或局限性功能障碍与结构改变

        1. 主要标准

        二维超声提示右心室局部无运动、运动减低或室壁瘤，伴有以下表现之一：

        ① 胸骨旁长轴右室流出道(PLAX RVOT)≥32 mm(经体表面积校正PLAX/BSA≥19 mm/m2);

        ② 胸骨旁短轴右室流出道(PSAX RVOT)≥36 mm(经体表面积校正PSAX/BSA≥21 mm/m2);

        ③ 面积变化分数(FAC)≤33%。

        心脏核磁(CMR)提示右心室局部无运动、运动减低或右心室收缩不协调，伴有以下表现之一：① 右心室舒张末容积(RVEDV)/体表面积BSA≥110 ml/ m2(男)或≥100 ml/m2(女);

        ② 右心室射血分数(RVEF)≤0.40，右心室造影提示右心室局部无运动、运动减低或室壁瘤。

        2. 次要标准

        二维超声提示右心室局部无运动、运动减低或右心室收缩不协调，伴有以下表现之一：

        ① PLAX RVOT ≥29 mm且<32 mm(PLAX/BSA≥16 mm/m2且<19 mm/m2);

        ② PSAX RVOT)≥32 mm且<36 mm(PSAX/BSA≥18 mm/m2且<21 mm/m2);

        ③ FAC≤40%

        CMR提示右心室局部无运动、运动减低或右心室收缩不协调，伴有以下表现之一：

        ① RVEDV/ BSA≥100 ml/ m2(男)或≥90ml/m2(女);

        ② RVEF≤0.45且>0.40。

        二.心室壁组织学特点

        1. 主要标准

        心内膜活检标本形态学分析残存心肌<60%(估计<50%)，伴有至少1块右心室游离壁活检心肌组织纤维取代，伴或不伴心肌脂肪取代

        2. 次要标准

        心内膜活检标本形态学分析残存心肌60%~75%(估计为50%~65%)，伴至少1块右心室游离壁活检心肌组织纤维取代，伴或不伴心肌脂肪取代。

        三.心脏复极异常

        1. 主要标准

        右胸导联(V1、V2和V3)T波倒置或异常(14岁以上，且除外完全右束支传导阻滞)。

        2. 次要标准

        V1和V2导联T波倒置(14岁以上，且除外完全性右束支传导阻滞)或V4、V5和V6导联T波倒置;

        V1~V4导联T波倒置(14岁以上伴完全性右束支传导阻滞)。

        四.心脏除极和传导异常

        1. 主要标准

        右胸导联(V1、V2和V3)Epsilon波(重复出现的QRS终末与T波起点之间的低振幅信号)

        2. 次要标准

        标准心电图QRS时限<110 ms的情况下，信号平均心电图提示晚电位阳性(至少1/3参数阳性)滤波后的QRS时限(fQRS)≥114 ms，QRS终末<40 μV (低振幅信号时限) ≥38 ms，终末40 ms的标准差电压≤20 μV，QRS的终末激动时间≥55 ms。

        五.心律失常

        1. 主要标准

        持续性或非持续性室性心动过速，左束支传导阻滞图形伴电轴向上(Ⅱ、Ⅲ和aVF导联QRS负向或不确定，aVL导联QRS正向)。

        2. 次要标准

        持续性或非持续性室性心动过速呈右室流出道起源，左束支传导阻滞形态(Ⅱ、Ⅲ和aVF导联QRS向上，aVL导联QRS向下)伴电轴向上或电轴不明确;

        动态心电图室性早搏大于500个/24小时。

        六.家族史

        1. 主要标准

        一级亲属中有符合目前诊断标准的ARVC患者;

        一级亲属中有经病理证实的ARVC;

        检测到与ARVC相关或可能相关的基因突变。

        2. 次要标准

        无法证实患者是否符合现行诊断标准但一级亲属患有ARVC;

        一级亲属由于可疑的ARVC而早发猝死(<35岁);

        二级亲属经病理证实为ARVC或符合现行诊断标准。