【科学家确定在心脏病中发挥主要作用的基因】心脏病每年都会导致60多万美国人死亡，每四个人死亡一人。虽然生活方式选择有助于该疾病的治疗，但遗传学起着重要作用。这个遗传方面基本上仍然是神秘的。但是马里兰大学医学院(UM SOM)的科学家的新研究已经确定了什么可能是一个关键的参与者：突变的基因导致不规则的心跳，这可能导致危险的低效心脏。

研究结果今天发表在科学进步杂志上。该研究首先阐明了这种称为OBSCN的特定基因在心脏病中的作用。该基因产生称为obscurins的蛋白质，这似乎对许多生理过程(包括心脏功能)至关重要。

UM SOM生物化学和分子生物学教授Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos博士说：“这项研究为我们提供了关于obscurins参与心脏病机制的新信息。 “这表明携带突变型OBSCN的人可能会发展心脏病。”

近二十年来，Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos一直在研究OBSCN基因和obscurin蛋白。研究发现该基因经常突变;这些突变中的一些可能在心脏病和某些癌症中起作用。她和她的同事最近表明，一个突变可能在先天性心脏病的发展中发挥作用。然而，受OBSCN突变影响的细胞过程在很大程度上仍然是一个谜。在这项最新研究中，Dr. Kontrogianni Konstantopoulos和她的团队解开了这个问题。他们专注于与扩大的心脏(也称为肥大型心肌病)相关的突变。在这种情况下，心脏肌肉变稠和疤痕，并且无法抽血。她创造了一系列携带突变的小鼠模型，然后将动物分为三组：一组没有压力，一个经历中度压力的组，另一组经历显著压力。

她发现无压力组的动物发生心律不齐，也称心律失常。经历轻度压力的动物发育出增厚的心脏，经历严重压力的动物发展出瘢痕和无效的心脏。

Kontrogianni Konstantopoulos博士是2001年首次发现OBSCN的几位科学家之一。在此之前，这一切都是未知的。从那以后，她研究了该基因，着重于其在心脏病和癌症中的作用。她目前还有其他一些正在进行的研究，主要研究其对心脏病和癌症的影响。

突变的OBSCN基因如何导致心脏问题尚不清楚。她的研究是第一个与obscurin突变有关的问题。她和她的同事发现证据表明，他们专注的特定突变可能会影响称为磷胆碱的蛋白质调节心肌细胞钙迁移的能力;这种运动在控制心脏收缩和舒张的过程中起着至关重要的作用。如果这个过程很糟糕，心脏不能正常工作。

Kontrogianni Konstantopoulos医生说，这项工作最终可能会导致有OBSCN突变患者的靶向治疗。