这里有一个棘手的病例。患者是一名5岁的男孩，最近2周出现呼吸困难，夜间和寒冷时加重。既往健康，能玩能跑，但现在不得不停下休息并喘口气。心率70 bpm，呼吸22次/分，血压120/80 mm Hg，血氧饱和度正常。听诊时可闻及肺部弥漫性呼气性哮鸣音，整个心前区可闻及非常响亮的收缩V/VI期杂音，左下胸骨边界最响。甚至可见与心脏杂音相应的胸壁震动。无颈静脉怒张和水肿。心电图如图1。

        导致该患者出现呼吸困难的原因是什么?如何诊断，你来挑战一下吧!

        图1 心电图可见简单的窦性心动过速

        查体发现肺部哮鸣音，我们通常会想到哮喘，在成人中还有慢性阻塞性肺疾病(COPD)。不可忽视，充血性心衰也会引起喘息，也就是心源性哮喘。据估计，大约有1/3的严重失代偿性充血性心衰成人患者查体时会发现喘息。

        这名小患者查体还发现有心脏杂音，你可能猜到他的心脏有一个非常小的室间隔缺损(VSD)。但这个小缺陷可以引起非常响的心脏杂音，因为左心室的压力较高血压通过VSD射入右心室。就好比你用手堵住喷水管，管口堵住的面积越大，水的流速越快，喷射的距离也越远。这就是为什么VSD很小、听诊杂音却很响的原因所在。但小的VSD通常是无害的，不会引起症状或血流动力学改变。

        大的VSD可导致明显的问题，较多的血液从左向右分流，使心脏在每个心动周期右心室搏出更多的血液，最终可能导致肺动脉高压。肺动脉高压严重时，右心压力超过左心，可出现间歇性从右向左反向分流，这就是所谓的“艾森曼格综合征”。

图3 一名艾森曼格综合征患者的心电图

        这名小患者只有哮喘的症状和体征，经过仔细的查体和检查发现时室间隔缺损。临床中，我们不能忽略问诊和查体，把获得的所有线索综合在一起考虑，往往会给我们一个明确的提示或者考虑的方向，加上有针对性的辅助检查，即使遇到这样的病例诊断也不难。这名男孩既往无症状，而大多数先天性心脏异常在早期就会出现明显血流动力学异常，而不是突然出现。

        知识点：

        ❖ 室间隔缺损

        【概述】

        室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的20%以上;可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损常在0.1～3cm，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger病。

        在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损若<0.5cm则分流量较小，多无临床症状;缺损小者心脏大小可正常。缺损大者，肺循环血流量明显增多，回流入左心房室，使左心负荷增加，左心房室增大(左心室较右心室增大明显)，长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。

        【临床表现】

        缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。

        心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音，肺动脉瓣第二音亢进及分裂。有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。

        【治疗】

        及时地进行手术治疗一般可以达到和正常人无异的效果。室间隔缺损的治疗包括内科治疗、介入治疗(经皮导管介入封堵)和外科治疗。内科治疗主要是防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。外科治疗即缺损修补术。

        【预后】

        对于室间隔缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达70岁以上;室间隔缺损的自然闭合率较高，缺损小的甚至有可能在10岁以前自行关闭。缺损大者1～2岁时即可发生心力衰竭，有肺动脉高压者预后差。

        ❖ 艾森曼格综合征

        【概述】

        艾森曼格综合征是房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等一组先天性心脏病发展的后果。这些先天性心脏病，由于进行性肺动脉高压发展至主动脉水平，达到或超过体循环阻力，由原来的左向右分流发展为出现右向左反向分流或双向分流，皮肤粘膜从无青紫发展至有青紫时，称为艾森曼格综合征。

        【临床表现】

        该病症以进行性的肺小动脉阻力增高为特征，伴有肺血管扩张试验阴性的低氧血症，可以引起连接肺动脉之心室的心室功能衰竭并最终导致患者死亡。临床症状包括呼吸困难、活动耐量下降、胸痛、眩晕、晕厥、咯血等，并可合并脑血管事件的发生。体征包括紫绀、右心抬举样搏动、S2亢进、肺动脉瓣关闭不全性高调舒张期杂音、三尖瓣关闭不全性收缩期杂音、水肿、腹水、肝大等。

        【治疗】

        包括药物治疗、手术治疗、介入治疗和心肺联合移植。当患者出现艾森曼格综合征时，已失去最佳手术治疗机会，但可通过内科药物治疗的方法达到改善症状，提高生活质量，延长寿命的目的。靶向治疗药物的发展给肺动脉高压治疗带来了新的曙光。

        【预后】

        艾森曼格综合征自然病程差别很大，其患者的总体生存率高于特发性肺动脉高压。大多数患者的预期寿命可达30-40岁，个别甚至可存活至70岁。

        参考资料：

        1. Steven Lome. Cardiology Case: A Hole in One. Healio. March 15, 2016

        2. 孙海宁, 等. 艾森曼格综合征. 中国医药导刊. 2004, 6(6): 449-452.

        3. 李贵隆. 艾森曼格综合征的治疗现状. 内科理论与实践. 2008, 3(6): 387-390

        4. 2011经胸微创室间隔缺损封堵术中国专家共识. 中华胸心血管外科杂志. 2011, 27(9): 516-518.

        5. 常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识•二、室间隔缺损介入治疗. 介入放射学杂志. 2011, 20(2):87-92.