先天性膈疝(CDH)发生率1/3700~1/2600，活产儿左侧发生率80%，右侧发生率15%，双侧发生率5%。生存率大约为55%～70%。现阶段产前的诊治技术、围生期的处理技术等均得到了显著性的提高，然而CDH到目前为止仍属于导致胎儿患病以及病死的一个主要原因。在产前诊断CDH的病例中，25%~50%的父母选择终止妊娠。因此，在产前正确诊断并评估预后，对围生期的干预治疗、产后的外科手术等环节均对CDH的诊治具有非常重大的指导意义。

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1.1超声测量方法

目前通过超声对CDH的检测方法有以下3种，即肺面积-头围比(肺头比，LHR)、胎肺容积(FLV)、胎肺容积与胎儿体质量比(LBWR)。LHR是在胎儿胸腔的四腔心切面。取病变对侧肺的两垂直长径，相乘得出的乘积为肺面积，头围在标准双顶径平面测量，肺面积除以头围即LHR。FLV是在胎儿胸腔的四腔心切面，胎儿心脏靠近探头。选择胎儿胸腔的横切面，对胎儿双侧肺脏行三维容积取样，将三个正交平面超声图像进行了分析和存储。肺容积测量是通过三维超声体积自动测量技术(VOCAL)(3DSonoView，GEMedicalSystems，Milwaukee，Wisconsin，USA)，选择不同旋转步长获取多个不同切面，每个平面均由自动或手动描绘胎肺轮廓，直至旋转180°，并由系统自动计算容积。LBWR是通过测量胎儿的双顶径、头围、腹围和股骨长度来估计其质量(Hadlock方程)，并用VOCAL技术测量的LBWR得出。

1.2预测CDH胎儿存活的相关参数

Jani等很多学者通过回顾性实验将实际测量获得的LHR，FLV和其与e-LHR，e-FLV的比值(o/e-LHR，o/e-FLV)的结果与胎儿实际预后情况对比进行统计学分析获得CDH胎儿的存活率。以下分别列出相关预期值及参数的计算公式。

1.2.1LHR预期值计算公式

左侧膈疝，右侧LHR预期值计算公式：e-LHR=-3.4802+(0.3995×GA)-(0.0048×GA2);右侧膈疝，左侧LHR预期值计算公式：e-LHR=-2.5957+(0.3043×GA)-(0.0042×GA2);GA代表孕周，保留1位小数。

1.2.2FLV预期值计算公式

左侧膈疝，右侧FLV预期值计算公式：e-FLV=-50.341+0.402×GA;右侧膈疝，左侧FLV预期值计算公式：e-FLV=-35.276+0.289×GA;GA代表天数，保留整数。

1.2.3LBWR计算公式

左侧CDH，LBWR与o/e-LHR(用百分数表示)有较好的线性相关：LBWR=0.0043+(0.0134×o/e-LHR)(r=0.52，P=0.012);左侧CDH，LBWR与LHR不具有线性相关：LBWR=0.0060+(0.0023×LHR)(r=0.29，P=0.186);右侧CDH，LBWR与o/e-LHR不具有线性相关：LBWR=0.0107+(0.0014×o/e-LHR)(r=0.08，P=0.862);右侧CDH，对侧的LBWR与o/e-LHR不具有线性相关：LBWR=0.009+(0.0070×o/e-LHR)(r=0.69，P=0.085);导致右侧膈疝这样非线性相关的结果，不仅是因为当右侧发生膈疝时，右侧的肺生长发育具有大比重，更在于很难重复获取可靠的对侧肺部数据。另有Sandaite等研究指出膈疝缺损的部位对o/e-LHR和o/e-FLV的测量有影响。

1.3超声测量FLV与MRI测量FLV的比较

超声作为最常用的无创产前影像学检查，目前仍是CDH宫内检查的首选方法，在早孕期即可通过超声检查显示膈肌影像。但是超声检查显示膈肌完整性比较困难，因而难以识别膈肌缺损，即便超声影像能够显示完整的膈肌也不能排除膈疝的可能。有时由于羊水过少、胎儿体位影响和疝入胸腔的脏器等干扰，超声无法通过LHR做出准确的诊断。

近年来MRI在胎儿CDH的检查中逐渐成为重要方法，其高速成像技术，克服了孕婴呼吸的影响，MRI的检查视野大，能在同一平面显示胎儿胸腹部情况，而且其软组织分辨率高，可以显示膈肌是否完整，配以软件分析可以准确测量FLV，借此评估肺发育不良程度。其检查结果的可重复性和准确性得到临床医生的认可。现今通过MRI对CDH胎儿诊断和评估的检测方法主要是测量FLV。采用1.5T的MRI扫查，范围包括整个胎儿，扫描层厚为6~6.5mm。

在胎儿横断面上的T2加权图像上使用GEAW4.3的3DVolume软件统计每层的像素数并将各层相加进行肺体积的计算。但是MRI因客观要求较高，无法做为筛查手段，仅用于个别病例。为此很多学者针对三维超声测量FLV与MRI的测量结果进行比较，对两者相关性进行讨论，体外研究和体内研究均得出结论：旋转步长越小，超声预测的FLV与MRI所得结果越接近，研究中旋转步长选择有6°、15°、30°，其中6°的准确性最高。而且很多实验研究也表明二维超声测量的LHR在预测CDH胎儿存活方面依然起着重要作用。

超声检查的客观要求更容易被大多数患者接受，如果超声检查针对于胎儿CDH的诊断评估效能具有和MRI相同的准确性，则今后超声检查在诊断和评估CDH方面会具有更多优势。

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2.1可以结合孕周预测CDH胎儿存活

膈肌发育是在胚胎第4~8周，膈肌不完全闭合以及胸腹膜管的持续存在，可能会使腹内脏器在12孕周以后的任何时间滑入胸腔。而内脏越早疝入胸腔，压迫胎儿肺部，使其发育受到越大影响。CDH的临床表现很大程度取决于分娩时存在的肺发育不全程度和疝入胸腔的腹腔脏器对胎儿肺生长发育阻碍的程度。Bronshitein等研究发现膈疝能被诊断出的孕周以及疝入胸腔的内脏大小在胎儿肺部发生合并症及临床表现的严重程度方面是主要因素。研究指出相比小孕周的胎儿(25周之前的死亡率为71%)，在25周之后诊断出膈疝的胎儿具有较好的临床结局(25周之后的死亡率为42%)。

2.2超声预测CDH胎儿存活测量的各指标

2.2.1LHR

很多学者对胎儿左侧膈疝时，右侧的LHR的临界值进行研究。其中Laudy等学者以Metkus等、Lipshutz等、Flake等的相关研究数据为基础进行进一步实验，通过统计学分析，得出Lipshutz等的研究结果(LHR低于1.0mm的胎儿存活率为0，LHR1.0~1.4mm的胎儿存活率为38%，LHR高于1.4mm的胎儿存活率为100%)更具有临床价值，并得到广泛应用。

2.2.2o/e-LHR

Jani等分析o/e-LHR与CDH胎儿存活之间的关系，胎儿左侧膈疝时，当右侧o/e-LHR≤25%时，其存活率为18%，o/e-LHR>25%~45%时，其存活率为66%，o/e-LHR>45%时，其存活率可达到89%。

2.2.3FLV

Jani等研究超声测量的对侧肺容积比MRI测量的小25%。尽管如此，超声和MRI测量仍存在显著的相关性。经由超声和MRI测量的胎儿对侧肺的观察与期望的肺容积平均比没有明显不同(分别为0.48和0.52;P>0.05)。Jani等对于同侧肺的研究，表明在可测量范围内超声测量的肺容积比MRI测量的小37%。超声未能测量的肺容积经MRI测量均<5mL，同时也小于MRI与超声都能够测量的同侧肺容积。超声和MRI测量结果仍存在相关性。

2.2.4LBWR

根据Ruano等的研究，死亡的新生儿(中位数0.009;区间0.004~0.021)相比存活下来的新生儿(中位数0.011;区间0.011~0.008)LBWR显著降低(P=0.018)。预测新生儿死亡的敏感性和特异性分别为68.4%和58.3%。阳性和阴性预测值分别为72.2%和53.8%，准确性为64.5%。而根据LBWR的测量诊断肺发育不全的敏感性和特异性分别为94.7%和33.3%。阳性和阴性预测值分别为85.7%和50.0%，准确性为86.4%。

Tanigaki等研究使用MRI测量FLV与超声估计胎儿体质量的比率估计和预测肺发育不全，实验效果很好。可以看出相比预测新生儿死亡，LBWR更适合用于预测肺发育不全，造成这样的结果差异可能是因为导致新生儿死亡的原因有很多，例如发育不全和肺动脉高压等。

综上所述，虽然选择不同检查仪器、不同的诊断指标和参数对先天性膈疝胎儿的预后评估有一定的差异，但是通过超声测量的胎儿头围与肺部面积之间比值、FLV、LBWR等参考标准，均能成为评估CDH预后的有效指标。超声检查属于产前诊断中的一种无创性检查技术，效果显著且安全性高，可重复进行，有利于及时有效地诊断出胎儿CDH的情况，从而便于及早进行干预治疗，以改善胎儿的预后情况。而超声检查结果是否具有和MRI相同的诊断效能有待通过收集整理更多相关数据进行分析得出进一步结论。