【ACC直击】仅少部分严重高胆固醇血症患者携带FH突变
北京时间4月3日晚首次公布于美国心脏病学会(ACC)第65届年会的一项报告表明，仅有一小部分严重高胆固醇血症患者携带家族性高胆固醇血症(FH)突变。然而，在各给定分层LDL-C中，FH突变携带者的冠脉疾病风险均实质性升高。
北京时间4月3日晚首次公布于美国心脏病学会(ACC)第65届年会的一项报告表明，仅有一小部分严重高胆固醇血症患者携带家族性高胆固醇血症(FH)突变。然而，在各给定分层LDL-C中，FH突变携带者的冠脉疾病风险均实质性升高。
麻省总医院Amit V. Khera医生正在报告研究结果
此项研究对5540例冠脉疾病患者、8577例无冠脉疾病对照者以及来自于前瞻性队列研究的11,908例受试者进行LDLR、APOB和PCSK9基因测序。FH突变包括LDLR功能缺失变异、LDLR错义突变以及与临床基因数据库中FH相关性变异。评估严重高胆固醇血症人群的FH突变发生率，以及FH突变是否产生附加冠脉疾病风险。
结果显示，对照者中有430例LDL-C≥190 mg/dl，并且其中仅有8例(1.9%)携带FH突变。与之相似， 在LDL-C≥190 mg/dl 的956例前瞻性队列受试者中仅有117例(1.8%)携带FH突变。在基于NHANES数据的美国外推分析中，145万美国成人伴有未治疗的LDL-C≥190 mg/dl，其中421,000人携带FH突变。在任意LDL-C分层中，FH突变携带者的冠脉疾病风险高于非携带者。LDL-C≥190 mg/dl但未携带FH突变个体的早发冠脉疾病风险较LDL-C<130 mg/dl个体升高6倍，FH突变携带个体则升高22倍。
研究者表示，除FH之外有多种其他原因可导致LDL严重升高，如膳食不佳、缺乏锻炼和众多常见遗传变异等;这些对胆固醇影响较小的因素同时出现时可造成显著影响。FH突变携带者的胆固醇水平自出生时即升高，LDL累积暴露可能为冠脉疾病风险升高的重要因素。
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