多种策略确定家族性高胆固醇血症
作者：高晓方译 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-12-12
导读
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。论文于2012年12月4日在线发表于《心脏》（Heart）杂志。
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。论文于2012年12月4日在线发表于《心脏》（Heart）杂志。
此项研究共纳入204例年龄为（55±14）岁的患者，其中36%伴有TX，21%伴有冠心病[低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（6.20±2.24） mmol/l]，并且55%伴有遗传性FH。评估不同分期系统（SB和Dutch标准）、TX存在、LDL-C水平应用、冠心病病史和粥样斑块影像学证据对遗传性FH鉴别的影响。转归指标为C统计值变化和净重分类指数（NRI）。
结果显示，SB标准得出的C统计值为0.64；其由TX阳性和阴性患者中C统计值分别为0.65和0.5所组成。TX阳性和阴性患者中分别有75%和44%存在遗传性FH。Dutch标准得出的C统计值为0.72。将影像学标准添加至既往冠心病可使C统计值由0.64升高至0.65，并且在所有患者中NRI为19%。在TX阴性患者中，影像学标准可使C统计值由0.50升高至0.65，并且NRI和加权比较指数分别为0.38和0.28，提示每1000例可多检出14例FH。
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