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        最殊途同归

        首发症状不同，诊断相同

        第1期：不寻常的胸痛

        (北京协和医院提供，2015年1月29日C4~C5刊登)

        男性64岁患者，胸骨后疼痛伴意识丧失2小时。心电图示下壁导联ST段抬高，Ⅰ、aVL和广泛前壁导联ST段压低。输入硝酸甘油和多巴胺后ST段恢复至基线。

        患者自7年前起有类似症状发作，每次均有胸痛和意识丧失伴心电图异常。1年前冠脉造影第一对角支40%狭窄。反复188体育平台论坛 溃疡发作12年，每年3次;外阴溃疡1次。面部和躯干有痤疮样皮疹。吸烟史30年。血沉(ESR)加快，C反应蛋白(CRP)升高。

        拾贝

        微信好友“仁心仁术仁心仁术””――根据临床表现及实验室检查，初步诊断白塞病心脏受累。需要进一步行自身抗体全套检查和针刺试验。

        揭秘

        患者行冠脉造影显示对角支病变，心电图却提示右冠脉痉挛;患者接受正规冠心病二级预防仍反复发作冠脉痉挛，且ESR加快和CRP升高不能用变异性心绞痛解释。患者反复发生188体育平台论坛 溃疡，查体发现痤疮样皮疹，结合血液炎症指标升高，最终诊断为白塞病。给予泼尼松、沙利度胺等治疗效果佳，8年未再复发。

        第8期：可疑的“感染性心内膜炎”

        (北京协和医院提供，2015年9月3日C9~C10刊登)

        男性35岁患者，曾因“发热、活动后喘憋”就诊于当地。超声心动图示左室稍大、心尖部团块样占位，ESR加快，CRP升高。按“感染性心内膜炎”对症治疗，体温未控制，出现可自行消退的游走性硬结。来京查抗核抗体(ANA)、抗中性粒细胞胞浆抗体(-)。开胸探查见左室二尖瓣后叶下方及前后乳头肌处黄色赘生物，部分内有脓液状物。术后病理示血栓及部分机化血栓;细菌培养(-)。术后刀口不愈合，可见脓液。此次就诊查新型隐球菌抗原(-)，1-3-β-D葡聚糖<5pg/ml，布氏杆菌凝集试验(-)，超声心动图示左室内数个条状物，右房顶部中等回声团块。手术切除物再次病理检查示混合性血栓伴大量炎性细胞浸润;心内膜内炎性细胞浸润。查体见面部3处毛囊炎，188体育平台论坛 内2处溃疡。2年来有反复牙龈和面部皮肤脓疱发作。

        拾贝

        微信好友“大乔”――高度怀疑白塞病。同时存在188体育平台论坛 溃疡、皮肤脓疱、发热、可自行消退的结节，以及不支持感染的检查结果都指向免疫性疾病，心腔内血栓伴炎性细胞浸润见于既往文献，针刺反应可进一步明确。皮质激素治疗有效。

        揭秘

        实验室检查未发现感染证据，抗生素治疗无效，切除心腔占位物培养也无细菌生长，不支持感染性心内膜炎诊断。凝血、易栓全套、结缔组织病筛查未发现导致高凝状态疾病。但患者存在炎症状态，结合病史中提及的反复188体育平台论坛 溃疡、毛囊炎、刀口久不愈合并化脓(等同针刺反应阳性)，考虑白塞病可能。给予抗凝并糖皮质激素和环磷酰胺治疗后好转，188体育平台论坛 溃疡和毛囊炎愈合。2个月后复查超声心动图，显示心腔内血栓缩小机化。

        作者点睛

        田庄教授――白塞病是系统性自身免疫病，属少见病。其病理基础是全身血管炎症，最让临床医生“头痛”的是其临床症状和实验室检查都不够特异，很易误诊。以上两个病例临床表现截然不同，诊断颇为曲折，患者都经历多次复发，但最终在医生缜密询问病史、查体和对异常检查结果的追寻下找出了蛛丝马迹，诸如反复冠脉痉挛患者炎症指标升高、在无基础疾病和血液系统高凝疾病情况下心脏内反复血栓形成，都提示自身免疫疾病特别是血管炎可能。

        临床上要对患者的“不寻常”之处寻根究底。对于中青年男性，出现心血管相关疾病却不能用常见病解释时，要考虑白塞病这一“丝绸之路”沿线高发的自身免疫病。

        最揪心

        儿童和青年的心脏病更让人揪心

        第2期：心、肌、脑“三系”受累，17岁少年命途缘何多舛?

        (复旦大学附属中山医院提供，2015年2月12日C7~C8刊登)

        男性17岁患者，活动后心悸伴乏力2年，以“非梗阻性肥厚型心肌病、B型预激”收入。肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶肌型(CK-MM)、肌酸激酶同工酶心型(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)显著升高，谷丙转氨酶(ALT)180U/L、谷草转氨酶(AST)350U/L、肌钙蛋白T(cTnT)0.23ng/ml、NT-proBNP5582pg/ml。

        拾贝

        微信好友“世纪超声哥世纪超声哥””――首先考虑Danon病。该病多表现为青少年男性起病的肥厚型心肌病，伴CK升高、预激综合征及骨骼肌无力和智力低下，往往被误诊为单纯性肥厚型心肌病。肌活检可见肌纤维内出现具有肌膜特征的自噬性空泡，且与心肌改变相似，对临床诊断和鉴别诊断有重要价值。

        揭秘

        患者以CK-MM、LDH升高为主，AST>ALT，考虑骨骼肌损害所致。肌电图示近端肌见不规则波、RT陡，考虑肌源性损害。肌活检示部分肌纤维内自噬空泡形成，PAS染色见糖原沉积。此时临床判断糖类物质空泡在心肌细胞沉积引起的心肌细胞增大。免疫组化检查见空泡边缘有肌营养不良蛋白和层黏蛋白。临床诊断“Danon病”，予琥珀酸美托洛尔口服，建议行基因检查。

        作者点睛

        吴鸿谊副主任医师――指南的大力推广提高了临床医生对常见疾病诊疗的规范化，但另一方面可能会使思维过于模式化和简单化。罕见病又称“孤儿病”，字面意思是提示这些疾病易被忽视。Danon病属于罕见病的一种，我们试图展现其典型临床表现，更希望通过案例中的诊断思路帮助各位同行更准确地诊断以左室肥厚为表现的案例，避免简单化把难以解释的左室肥厚患者都放在“肥厚型心肌病”的篮子里。

        第11期：埋在14岁男孩心里的“不定时炸弹”

        (中国医学科学院阜外医院提供，2015年12月10日C5~C6刊登)

        男性14岁患者，因“反复晕厥6年，胸闷、气短2个月”入院。患者8岁起出现快跑后黑，随即晕厥，持续数分钟意识自行转清，每年发作2~3次，未诊治。2个月前患者剧烈活动后感胸闷，随后晕厥，自行意识转清，当地医院诊为“急性心梗”，未予溶栓或冠脉造影。收入我院查身高150cm，体重34.5kg，心率108次/分，血压87/57mmHg，口唇无紫绀，未及心脏杂音，双下肺少许湿音。Cr47.83mmol/L;NT-proBNP2604ng/dl;D-二聚体0.5μg/ml。心电图示前壁、侧壁异常Q波形成。

        拾贝

        微信好友“世纪超声哥世纪超声哥””――首先考虑冠状动脉异位起源可能，可能是回旋支或前降支异位起源于右冠。需与继发于川崎的冠脉瘤样扩张合并血栓、嗜铬细胞瘤、淋巴瘤等占位外压迫冠脉等鉴别，行超声等检查，如冠脉异常，需造影证实。

        揭秘

        超声提示先天性左冠脉起源于肺动脉。冠脉CT提示左冠脉起自右冠窦，左主干近段走行于右冠窦与右室流出道之间，重度狭窄。冠脉造影左冠起源异常，左主干狭长，开口及近段重度狭窄，前降支及回旋支TIMI血流2级。明确诊断为先天性左冠脉起源走行异常，予纠正心衰治疗后行外科手术，开胸探查示左冠脉开口于右冠窦，行“冠脉起源异常矫治术”。

        作者点睛

        华倚虹副教授―――左主干开口于右冠窦并走行于主动脉壁内非常罕见，是青少年运动后晕厥甚至猝死的常见原因之一，一旦诊断必须手术治疗。临床医师应提高对冠状动脉先天起源异常的认识，特别是对运动后晕厥或眩晕的青少年患者,在鉴别诊断时应考虑这种疾病的可能性。