SCLC 的基因改变主要包括SNV/ 点突变、短重复序列/插入或缺失、外显子或基因拷贝数的变化以及结构变异(染色体的异位或倒置)。NSCLC的基因检测也经历了早期的单基因测序、热点突变多基因检测、高通量二代测序技术的逐步发展历程。临床上检测手段的选择主要是根据基因改变的类型以及检测目的进行选择。
报告者:解放军总医院胡毅
时间:9月19日11:00~11:20
胡毅 教授
基于多驱动基因的筛查能够改善NSCLC 的生存状况,在伴有已确定驱动突变的患者中,接受靶向治疗者的生存时间较未接受靶向治疗者以及缺乏相应驱动基因的患者都明显延长,越来越多的已知和新发现的驱动基因业正在进入临床应用中。基于传统的组织病理学的肿瘤分型显然已经不能满足目前靶向治疗的临床需求,基于二代测序技术的一些多靶点、高通量的检测技术可以实现小样本的快速、高效的数据检测和分析,为临床的靶向药物选择和新药物的研发提供了很好的基础。
NSCLC 的基因改变主要包括SNV/ 点突变、短重复序列/插入或缺失、外显子或基因拷贝数的变化以及结构变异(染色体的异位或倒置)。NSCLC的基因检测也经历了早期的单基因测序、热点突变多基因检测、高通量二代测序技术的逐步发展历程。临床上检测手段的选择主要是根据基因改变的类型以及检测目的进行选择。
在NSCLC 的相关基因的分子病理检测上相关技术的进步十分迅速,目前能够为临床靶向治疗药物选择和新药物的研发提供很多有益的信息,但是在NSCLC 的分子病理检测的策略和技术上还存在许多问题:如如何解决肿瘤内部的异质性、基因改变的动态监测问题、如何有效的分析庞大的基因数据问题,未来基于基因改变的靶向治疗将向精确、无创、动态、定量的发展方向进一步发展。
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