——抽取5ml外周血可一次筛查400-500个基因

        为了促进肿瘤转化医学的发展，由江苏省人民医院暨南京医科大学第一附属医院肿瘤中心主办的第七届“南京肿瘤临床与转化医学论坛暨金陵肿瘤学高峰论坛”于2015年9月4-5日在南京召开。

        肿瘤疾病对每个家庭都是非常严重的打击，无论是患者身体上还是家庭经济上，对个人、对家庭、对社会都会造成较大的损害。目前我国肿瘤的早期筛查率只有20%-30%，而日本可以达到60-70%，美国可达到50-60%。筛查后诊断为晚期肿瘤的数据显示，日本约为30-40%，而我国却达到60—70%。因此参加此次会议的多名专家纷纷呼吁，我国肿瘤疾病的诊断和治疗的“关卡”一定要前移。

        据江苏省人民医院肿瘤科主任束永前教授介绍，近年来，转化医学理念已逐渐成为全球医学、生物交叉科学和研究基金支持的导向性趋势。临床和转化医学研究关系到社会整体健康水平的发展，也同每个国际多中心的临床试验密切相关，药物研制创新，更涉及到从实验室成果转化成为患者病床前临床应用的全部过程。转化医学使国内外最富有前景的前沿理念和技术得以快速地推向临床，也让更多的患者从中受益。王红阳院士表示，“在前移的过程中，现在的肿瘤治疗已经不是说使用某一种方法就能彻底治愈，而是要求医生懂得如何帮助患者获得肿瘤治疗的大数据，并在此基础上懂得精确地分析、采用精准的技术进行治疗。

        江苏省人民医院肿瘤中心是我省率先开展转化医学研究的医疗平台之一。束永前教授举例说道，1999年时有一位晚期卵巢癌、腹部广泛转移的女患者找到他寻求治疗方案，表示“束主任，我想活着看到儿子大学毕业结婚。”在患者家人和医护人员的共同努力下，通过当时先进的靶向药物治疗，患者原本2-3年的寿命延长到了5年以上，成功看到了儿子大学毕业和结婚。随着生物分子学、基因检测技术的发展，后来医生又在该位患者的卵巢癌细胞中找到了和肺腺癌相似的基因，于是专家采用了“同药异病”治疗方法，把针对肺腺癌的药物用到卵巢癌治疗上，目前这位患者依然在世。类似这样，通过基因检测查找肿瘤的“驱动基因”从而采用对应的靶向药物治疗的患者生存年限延长的案例在江苏省人民医院还有很多。

        束永前教授表示，该院肿瘤中心实验室开展的基因测序技术与传统的“所有患者一视同仁”的化疗方法相比，个体化基因检测能为每个患者建立“个体基因数据库”，提供治疗的重要靶点，预测疗效、药物并发症发生风险，以及患者复发风险。

        “以前的基因检测一次只能检测一个基因，而现在只要5ml外周血，一次就能检测肿瘤患者的400-500个基因，从而发现疾病的驱动基因，为实现精准治疗打下了坚实的基础。”束永前教授再次举例表示，例如严重危害人类健康的肺癌，依据其是否有驱动基因及是否采取相应的靶向治疗，预后明显不同：有驱动基因突变且同时接受靶向治疗的晚期肺癌患者，中位生存时间为3.5年，有驱动基因突变但未接受相应靶向治疗的患者，中位生存时间为2.4年;而没有驱动基因的患者仅为1.2年。在传统医学时期，化疗是恶性肿瘤患者的唯一选择，但这根仅有的救命稻草却疗效甚微。2000年晚期肺癌患者接受标准化疗的中位生存期为8个月左右，晚期结直肠癌患者接受联合化疗的中位生存时间约为12个月。精准靶向治疗的问世将敏感人群的中位生存期进一步提高至晚期肺癌的42个月、晚期结直肠癌的33个月，在不显著增加毒副反应的同时极大的延长了患者的生命。当然，精准靶向治疗的获益并不仅限于上述两种肿瘤，其应用已全面拓展至多种恶性肿瘤，且疗效突出。

        临床实践也证实，基因检测结果指导的患者治疗更有针对性，疗效更好，并发症更可控，患者的治疗模式也从“一刀切”转向“量体裁衣”的精准治疗。此外，江苏省人民医院肿瘤中心牵头、省内多家大型医院参与的转化医学平台正致力于构建患者标本及基因数据库，通过大数据分析，将为未来新的治疗靶点的发现、新药的应用提供坚实的基础。

        除了治疗外，肿瘤疾病的预防也非常重要。束永前教授也表示，目前中国的肿瘤发病率高居不下，主要是和人口平均寿命延长有关。相应的肿瘤发病的高峰值有两大类，一个是在70岁左右的人群，另一个就是35岁左右的人群。之所以发生肿瘤发病年轻化的趋势，除了家族遗传外，更重要的是和目前年轻人的生活方式，如高糖、高脂的饮食、不规律的作息习惯、缺乏必要的运动锻炼以及情绪紧张、压力大密切相关。

        束永前教授举例表示，最新的《nature》杂志曾发表了一篇回顾性研究的文章，研究发现如果11-13岁的青春期养成良好的体育锻炼习惯，这部分人群未来肿瘤的发生率将大大降低，由此也说明了养成良好的运动习惯对肿瘤的防治异常重要。“家里如果爷爷是肺癌、爸爸是肺癌，儿子患肺癌的几率，如果仅从遗传角度测算预计不到10%，但是更重要是家庭生活习惯潜移默化的影响，例如爷爷抽烟、爸爸抽烟或者爸爸不爱运动，儿子患肺癌的几率肯定远远高于常人。”因此束永前教授建议，从小养成良好的生活习惯，定期体检对肿瘤的早期预防是非常重要的。