日前，中日友好医院和中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院的研究人员共同发表论文，旨在探讨初诊急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者NPM1基因突变发生率及其与染色体核型和FAB亚型之间的关系，并分析NPM1基因的突变类型。研究指出NPM1插入突变为AML患者常见基因改变，正常核型患者插入突变发生率高于异常核型患者。在NPM1基因内含子区发现2例缺失突变。该文章发表在2012 年35卷01期的《中华检验医学杂志》上。

　　选取2004至2010年中日友好医院血液科99例初诊AML患者。采集患者骨髓标本，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增基因组DNA，并采用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)和毛细管电泳两种方法对AML患者NPM1基因突变进行检测。应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析，同时对10例NPM1突变阳性患者进行直接测序分析。NPM1插入突变在各亚型患者中发生率的比较采用x2检验。变性PAGE和毛细管电泳两种方法检测NPM1基因突变发生率的比较采用McNemar检验。

　　毛细管电泳法与变性PAGE法检测AML患者NPM1基因插入突变发生率分别为15% (15/99)和11% (11/99)，差异无统计学意义(x2 =2.25,P＞0.05)。NPM1插入突变在各亚型患者中发生率分别为：急性粒细胞白血病部分分化型(M2)(27%,8/30)、急性单核细胞白血病(M5)(32%,6/19)、红白血病(M6)(13%,1/8),差异无统计学意义(x2=1.06,P＞0.05)，其余亚型未检测到NPM1插入突变。49例AML异常核型患者的NPM1插入突变发生率为4% (2/49)，23例正常核型患者的NPM1插入突变发生率为26% (6/23)，差异有统计学意义(x2=5.61,P＜0.05)。10例NPM1基因插入突变均为A型突变(c.860_863 dupTCTG)。突变导致NPM蛋白羧基末端读码框移，末尾7个氨基酸WQWRKSL被11个氨基酸CLAVEEVSLRK所代替。2例患者检测到内含子缺失突变，分别为IVS10-18_-15delCTTT和IVS10-17-15delTTT。