【ASCO 2015】使用靶向新一代测序技术对中国鳞状细胞肺癌患者驱动突变的综合分析
本研究的目的是对中国一大型SqCLCs患者队列中的驱动突变情况进行分析，以确定潜在的治疗靶点。
摘要号：7544
原文题目：
Comprehensive analysis of driver mutations in Chinese squamous cell lung carcinomas by targeted next-generation sequencing.
摘要
背景：本研究的目的是对中国一大型SqCLCs患者队列中的驱动突变情况进行分析，以确定潜在的治疗靶点。
方法：使用离子电流半导体新一代测序技术对159例样本进行检测，从50个致癌基因和肿瘤抑制基因中共检测出将近2800个COSMIC突变。分别在172例和246例样本中，采用荧光原位杂交技术(FISH)对纤维母细胞生长因子(FGFR1)和细胞周期蛋白D1(CCND1)的扩增情况进行研究。此外，使用免疫组织化学法在172例样本中对PTEN的表达情况进行分析。
结果：在73.6%的患者中检测出了体细胞突变(117/159)。本研究检测出的最常见的突变基因是TP53(89例，占56%)，其次是CDKN2A (14例，8.8%)、PI3KCA(14例，8.8%)、KRAS(7例，4.4%)和EGFR(5 例，3.1%)。在该患者队列中，FGFR1扩增、CCND1扩增和PTEN表达缺失的发生率分别为16.9% (29/172), 11% (27/246)和43.6% (75/172)。女性和无抽烟史的患者发生EGFR突变的几率明显较高而TP53突变在男性和抽烟的患者更为常见。与既往抽烟和无抽烟史的患者相比，仍在抽烟的患者发生FGFR1扩增的比率明显较高(Ptrend= 0.025)。FGFR1和CCND1扩增的发生率随着患者抽烟总数量的增加而显著增高(Ptrend < 0.001，Ptrend = 0.006)。PTEN表达缺失在年老患者(P= 0.047)、男性患者(P= 0.033)、SqCLCs早期患者(P= 0.042)和胸膜浸润阳性患者(P= 0.030)中更为常见。细胞分子异常和患者总生存期之间未见显著的相关性。
结论：在将近四分之三的中国SqCLC患者中都可检测出体细胞突变;FGFR1扩增、CCND1扩增和PTEN表达缺失也是SqCLC患者常发生的一些改变。在本研究中我们对驱动突变进行的全面分析将有助于SqCLC患者靶向疗法的发展和治疗策略的优化。
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