高通量基因测序在甲状腺癌精准医疗中的价值
高通量基因测序技术又称为二代测序技术，通过对健康人和肿瘤患者多种组织中提取出的所有核酸分子进行基因序列的深度检测，可以一次性检测多基因多位点的多种基因变异事件，从而绘制出一幅人体基因组的全景图谱，为疾病的诊断和治疗提供最精确的信息。
高通量基因测序技术又称为二代测序技术，通过对健康人和肿瘤患者多种组织中提取出的所有核酸分子进行基因序列的深度检测，可以一次性检测多基因多位点的多种基因变异事件，从而绘制出一幅人体基因组的全景图谱，为疾病的诊断和治疗提供最精确的信息。
目前，二代测序技术在产前诊断、遗传病筛查、植入胚胎检测和多种肿瘤的临床研究中有着广泛的应用，更凭借其高灵敏度、高准确度、高标准化的特点，在欧美逐渐取代传统分子诊断方法，成为恶性肿瘤的发病风险预测、临床预后分析、靶向用药指导的首选检测手段。一些二代测序的分子诊断产品如针对乳腺癌、大肠癌的多基因生物标志物产品已获得美国食品与药物管理局(FDA)批准并应用于临床。
甲状腺癌是近年国内外发病率急剧升高的一种恶性肿瘤。随着检测技术的不断提高，早期甲状腺结节的诊断率持续攀升，诊断时病灶的大小也越来越小。近年有多项国际研究表明，对于良性结节及恶性程度不高的甲状腺癌，如乳头状甲状腺癌，立即手术并不能延长患者的长期生存，甚至会造成过度治疗。而对于恶性程度较高的甲状腺癌及由某些抑癌基因的胚系突变造成的有遗传因素的甲状腺癌等，及时手术则对患者获得较好的预后至关重要。
因此，利用高通量基因测序技术早期获得高危人群或甲状腺癌患者的基因组信息，协助临床医生进行发病风险的精细评估、肿瘤分型的准确诊断、临床预后的精准预测以及治疗方案的个性化制定，是实现甲状腺癌精准医疗的关键环节。
近年来，与甲状腺癌遗传易感性、甲状腺结节早期诊断和个体化靶向治疗相关的基因变异被不断发现并验证。美国甲状腺联合会指南已经明确推荐使用二代测序技术来同时平行检测多种基因变异，并与影像学、细胞学诊断结果结合，从而为临床医生提供全方位的甲状腺癌个体化诊疗方案。目前，我国应用二代测序技术指导甲状腺癌个体化诊疗的工作刚刚起步，通过借鉴欧美等发达国家的研究经验，结合东方人群的甲状腺癌分子流行病学数据，我们已经有针对性地开发出了一系列适合我国人群特征的甲状腺癌高通量基因测序产品，为甲状腺癌精准医疗提供有价值的研究和检测手段，促进了我国甲状腺癌个体化诊疗综合水平的全面提高，也避免医疗资源浪费和过度医疗问题。
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