根据美国乳腺外科协会(ASBS)在第16届年会上发表的最新研究表明，在基因检测中，使用新的多基因板，不仅能够提供更多有关乳腺癌风险的信息，同时还能拥有和BRCA单独测试一样的精确度来评价有害的BRCA1/2突变。

        一个单独机构的三个网站对966例患者的资料进行回顾性分析。其中337例患者进行了全基因板测试; 629患者只进行BRCA基因突变检测。

        对于BRCA1/2突变率的检测，采用了全基因板测试的女性和采用有限的BRCA测试的女性，两者之间差异无统计学意义(3.6%对4.0%)

        同样的，检测的BRCA基因不确定意义的变异(VUS) 在两组之间差异也没有统计学意义(3.3% 对 4.0%)。

        “这是一个非常热门的话题，在这个研究领域已经展开了爆炸性的讨论，”研究报告的作者，医学博士Nimmi S. Kapoor说到，他作为外科肿瘤医师工作于加利福尼亚州的Breastlink拉古纳山和Breastlink奥兰治。他还说到 “这项检验领域正在快速发展中。”

        在新闻发布会上，Kapoor博士指出，技术的进步使快速测序成为可能，与乳腺癌相关的遗传学知识不断增加，揭示出基因突变在疾病发生的相关性，而这些基因也不仅仅局限于BRCA1/2.随着2013年最高法院对分子病理学协会和恒河沙基因遗传公司的裁决，有遗传性乳腺癌和卵巢癌的女性，现在已经能够接受包括BRCA1/2的全基因板测试，而不仅仅是最初的单独BRCA1/2序列测定。

        “但最大的问题是，当我们有新的测试方法时，我们需要知道的是他们是否是安全的，” Kapoor博士说， “我们会不会错失突变位点，还是说会和我们以前的方法一样，找到相同的突变点，而且，如果实际上我们考虑其它基因，我们可以得到什么?”

        检验更多的突变

        为了评价使用之前受限制的检测方法和新的全基因板检测方法来对致病基因BRCA1/2突变检测和VUS检测概率的高低，Napoor博士和他的同事收集了在2008年1月和2014年9月期间接受了基因检测的966名患者的回顾性分析数据。

        所有的女性都是通过乳腺外科医师和/或者风险评估师来判定是否达到了基因检测的条件，这个标准是基于美国国家综合癌症网络(NCCN)指南决定的。

        接受受限制的BRCA1/2检测的患者的结果和那些接受全基因板检测的结果进行比较，受限制的BRCA1/2检测包括多位点的检测(阿什肯纳什板)或者BRCA全序列测定，带有或没有大型重排的测定(受限的测试组)。全基因板检测包括至少五个乳腺癌相关的基因，包括BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1以及多达28个癌症相关基因。

        Napoor博士说到 ，“在BRCA 检测方面是没有统计学差异的，所以我们可以确定这个检测是安全的。”

        在全基因板检测组，3.9%的患者(n = 14)被检测为无BRCA致病性突变，另外13.4%无BRCA VUS。

        在全基因板检测组，PALB2、 CHEK2、 MUTYH和 ATM突变在鉴定为无BRCA突变的患者中最为普遍(n = 10; 2.8%)。而在无BRCA VUS的患者中最多的是ATM基因突变(n = 11; 3.1%)。

        “我们在一些众所周知的基因发现了突变现象，就像PALB2基因，它最近在英国医学杂志刊登的文章中被认为是造成乳腺癌和胰腺癌的风险， Napoor博士说道，“但是我们也发现一些鲜为人知的基因发生了突变现象，例如CHEK2和ATM，这些基因会产生患癌风险，但它们仍未得到充分的研究。”

        然而，这里又出现了一个重要的问题：这些近期发现的基因变异现象会产生一些关于患癌风险方面无法回答的问题。“很多关于检测上的问题都来源于可变性和未知性” Julie A. Margenthaler 医学博士评论道。她是在圣路易斯密苏里州华盛顿大学医学院普通外科部的一名副教授，同时也是这次新闻发布会的主持人。

        “当你被检测出BRCA突变呈阳性，我们确实能从NCCN中获得详细的处理方法。但是其他突变，如CHEK2和AM，则没有这些已经制定好的指导守则,”她告诉医景新闻网。“进入未知的世界会令病人和那些提供检测的临床医生们感到恐惧。但就我个人而言，我认为回答这些问题非常重要。如果不去回答他们，我们永远不会得到答案。”

        美国乳腺外科协会(ASBS)第16届年会，2015年4月30展示。

        金宝搏网站登录技巧 编译自：New Study on 'Very Hot Topic' in BRCA Testing，May 04, 2015，Medscape