4月7号刊登在JAMA上的一项研究发现,BRCA1和BRCA2具体部位上的一些突变类型可带来乳腺癌或卵巢癌的发生风险改变。 本研究的结果与精准医学的谱系研究相一致,费城艾布拉姆森癌症中心人口科学部副主任、宾州大学医学院流行病教授,也是本研究的第一作者TimothyR.Rebbeck博士在接受医景188金宝搏官网网址导航 采访时说,这是一个转变,之前我们会说哦,你发生了基因突变,可现在我们会问你发生了何种基因突变?
4月7号刊登在JAMA上的一项研究发现,BRCA1和BRCA2具体部位上的一些突变类型可带来乳腺癌或卵巢癌的发生风险改变。
“本研究的结果与精准医学的谱系研究相一致,”费城艾布拉姆森癌症中心人口科学部副主任、宾州大学医学院流行病教授,也是本研究的第一作者Timothy R. Rebbeck博士在接受医景188金宝搏官网网址导航 采访时说,“这是一个转变,之前我们会说‘哦,你发生了基因突变’,可现在我们会问‘你发生了何种基因突变?这样的突变会带来怎样的风险?’”。
“本研究只是明确BRCA1、BRCA2突变类型和位置造成癌症风险差异的初步研究,”研究者写道。
然而,Dr. Rebbeck解释说,因这些风险不能解释其它条件对患者预期寿命的影响,他们还不能用于基因咨询。下一步的研究工作将确定何种程度的风险变化能够影响患者预防措施的选择,他说。
“这些资料不会改变检测方式,我们仍需要标准方案中规定的全基因测序。这些资料的作用是帮助我们更好地解读和使用信息,” Dr. Rebbeck强调道。
原文标题:BRCA Cancer Risk Differs With Type and Location of Mutations
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