右额颞部巨大神经纤维瘤伴瘤卒中一例

患者男性，23 岁。主因“ 右额颞部巨大包块原因待查”入院。

20 余年前，患者家人在其出生时发现右侧额颞部皮肤黄豆大小包块，周围有灰褐色皮肤色斑，局部无红肿疼痛及搏动，胸背部有大片咖啡样色素斑块沉积，无发热、咳嗽、胸痛等，未行检查治疗。20年来，头皮包块缓慢生长逐渐增大，因患者家庭条件有限未及医院就诊

5 年前，由于包块生长较快，右眼被包块向下牵拉及遮挡，逐渐失明。

3 年前，患者曾于当地医院就诊，因病情较重及个人原因，未行任何治疗。

近1年来，包块增大至约拳头大小，周围灰褐色皮肤斑块逐渐扩大至手掌大小伴突出生长。

10 天前，患者不慎头部受到撞击外伤，包块迅速增大，目前约足球大小，不伴头痛、恶心、呕吐及肢体感觉运动障碍等。

4天前，患者来我院门诊就诊，因包块巨大难以完成磁共振成像（MRI）检查，行头颅CT，提示右侧眼眶球后囊实性占位性病变，眼球脱出，眶内积液，性质待定；右侧额颞部皮下巨大囊实性占位性病变，伴邻近骨质改变，囊实性局部分界欠清。自包块迅速增大后，患者精神、食欲、睡眠欠佳，二便基本正常，体重无明显变化。

入院查体神清合作，中度贫血貌，对答切题，言语表达正常，右额颞头面部及胸背部可见大片咖啡样色素斑块沉积，右额颞部巨大头皮包块，约16 cm×12 cm×26 cm 大小，右侧眼睑水肿，结膜充血，眼球脱出眼眶、红肿，已失明，左侧视力尚可，瞳孔形圆，对光反射存在（图1）。面部感觉可，露齿、鼓腮正常，口角无歪斜，双侧听力粗测正常，余颅神经正常，躯体浅深感觉正常，四肢肌力、肌张力正常，颈阻阴性，双侧肢体共济运动正常，双侧膝反射正常，双下肢病理征未引出。

辅助检查血常规：WBC 8.0×109/L，RBC 3.0×109/L，Hgb 92 g/L，PLT 276×109/L。肝肾功能未见明显异常。入院头颅增强CT及CTA（图2）：右侧眼眶增大，右侧眼眶球后可见一不规则肿块影，边界尚清，CT值约16 HU，密度尚均匀，范围约3.8 cm×10 cm×3.3 cm，增强后未见明显强化，右侧眼眶眶壁受压并见骨质变薄，右侧眼球受压、变形并向右前移位，邻近眼肌及视神经受压前移，右侧眶尖明显增大，病灶经眶尖向右侧蝶窦、右侧海绵窦及鞍区生长，右侧额部皮下可见一巨大不规则肿大影，平扫呈高、低混杂密度影，增强后明显不均匀强化，范围约16 cm×12 cm×26 cm，邻近额骨、颞骨、颧骨骨质明显变薄并稍毛糙，骨质未见确切中断，病灶与周围肌肉分界欠清；左侧额骨局部呈膨胀性骨质破坏，其内密度不均匀，可见多发结节高密度影，骨皮质未见中断，周围未见确切肿块形成。心电图：大致正常心电图。腹部B 超：未见明显异常。

家族史患者大哥患有“滑膜肉瘤”，否认家族有其他肿瘤史。

诊治经过患者病情进展快，针吸细胞学检查未能明确病理，病变性质尚不明确，结合病史、头颅CT 及CTA 检查，临床考虑神经纤维瘤伴瘤卒中可能性大。患者手术指征明确，无绝对手术禁忌，与家属充分沟通后于2014年11月5日行全麻下右额颞部颅眶沟通巨大神经纤维瘤切除术，手术较顺利（图3）。术中失血多，出血约1600 ml，输血800 ml，术后予抗炎、止血、营养支持等治疗，因患者贫血较明显，输红细胞悬液400 ml 支持治疗。

术后病理（右额颞部）神经纤维瘤伴出血、囊性变。2014 年11 月10 日，头颅增强MRI示颅内无明显肿瘤病变（图4），颅外肿块基本切除。患者术后恢复好，切口由于水肿延期间断拆线，愈合可，疗效评价接近CR。