2013年5月14日，安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了一封公开信（点此阅读全文），文中写道：“我母亲与癌症斗争了十年，一直坚持到看到自己的第一个外孙女出生，将她揽入怀中，但她最后在56岁时过世……我身上带有一种能够大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能的基因BRCA1。每个带有该基因的人发病概率各不相同，我的医生估计，我患上乳腺癌的几率大约是87%，卵巢癌的几率是50%。”

　　 “根本停不下来”

　　 由于朱莉的母亲是因为卵巢癌而早逝，为预防乳腺癌，朱莉于2月2日-4月17日进行了为期3个月的预防性双侧乳腺切除手术（相关链接：忍痛割爱，切乳防癌），术后她患乳腺癌的概率从87%降到了5%。

　　 一年前，台湾中央社报道，朱莉已有切除卵巢的想法。一年后，当地时间2015年3月24日，朱莉在《纽约时报》上发表公开日记（点此阅读原文）：“我告诉自己要冷静、坚强，我没理由相信我没法活着看到儿子长大，抱上孙子……上周，我进行了手术，腹腔镜双侧卵巢输卵管切除术。一侧卵巢上有个良性肿瘤，但没有癌症迹象。”

　　两年来，为了防癌，朱莉先后切掉了乳腺、输卵管、卵巢3个女性器官。一些乳腺癌患者在切除双乳后有严重的自卑感和抑郁心理，卵巢更是女性的象征。朱莉作为一名公众人物，敢于公开自己的个人隐私，不论她的做法是否正确，是否适用于所有人，但这唤起了广大民众对BRCA基因与乳腺癌、卵巢癌的关注。

　　关于BRCA基因与乳腺癌、卵巢癌之间的千丝万缕的联系，让小编来捋一捋。

　　 87%患乳腺癌几率是怎么算出来的？

　　 1994年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1突变患者，到70岁乳腺癌的累积发病率为87%。这是研究原文：Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage Consortium。

　　 BRCA基因是什么？

　　 1990年发现的BRCA1基因，又叫乳腺癌1号基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年发现了它的兄弟BRCA2基因，位于第13号染色体上，又叫乳腺癌2号基因。此后，多数会将两种基因统称BRCA1/2一起研究。去年8月剑桥大学又发现了疑似的3号基因——PALB2基因。

　　BRCA基因是人类关键性抑癌基因，是乳腺癌发病的易感基因。正常情况下，BRCA1/2基因可修复DNA损伤、调控细胞生长，抑制恶性肿瘤发生。而一旦BRCA基因发生突变，所有抑制肿瘤发生的功能就会受影响，不能抑制异常细胞的分裂，那就得癌症了。

　　研究发现，BRCA1/2基因突变携带者从30岁开始，发生乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%；有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢癌的几率可达到40%-50%。

　　 中国能检测这个基因么？

　　如果一级（母亲、姐妹）或者二级亲属（姑、姨、祖母、外祖母）中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带。北京协和医院已经可以开展此项基因检测，收费3000元左右。

　　 to 切or not？

　　 去年9月2日发表于《美国医学会杂志》[JAMA2014，312（9）:902]上的一项观察性队列研究表明，行双侧乳房切除术和保乳手术联合放疗患者的死亡率之间无显著性差异，而单侧乳房切除者死亡率较前两者显著升高。由于大约20%~30%的乳腺癌患者HER2高表达或基因扩增，是否使用抗HER2治疗对生存有显著影响。BRCA1/2基突变基因携带者罹患乳腺癌的风险高，可能通过双侧乳房切除手术获得生存优势。

　　如果检测出阳性，可通过检测、手术、用药等预防性手段降低风险。预防性用药如化疗，有一定的副作用；预防性手术，获益和风险评估尚无定论，突变不等于癌变、风险高不等于100%得癌，这是没有患病而做的手术，其实是权衡未来患癌和手术创伤。文献报告，35-40岁以上，无哺乳要求的女性，可行预防性双乳切除，患病率明显下降90%。

　　朱莉切除了3个器官，有如下3点支持：

　　① 正规医院明确检测出BRCA1突变，且她的一级亲属——母亲是由于卵巢癌去世的。

　　② 38岁的她预防性切除了双侧乳房，年龄合适，无哺乳需求；虽然切除了双乳，但是她进行了乳房重建，外形上没有明显改变。

　　③ 40岁的她切除了卵巢和输卵管，她的丈夫布拉德·皮特支持她的决定，他们领养了3个孩子，且又孕育了3个孩子，所以没有关于生育的顾虑。

　　 高危因素有哪些？

　　第33届圣安东尼奥乳腺癌大会（SABCS）会上指出，BRCA1或BRCA2突变的预测因素包括：

　　① 种族因素，例如在德系犹太人（泛指生活在中欧、北欧和东欧，采用德系犹太教礼拜仪式的犹太人）中，BRCA突变阳性者的比例较高；

　　② 年轻的（＜50岁）早发性乳腺癌，特别是三阴性（BRCA1/2、HER2三个基因都阴性）乳腺癌患者；有文献指出，年龄本身并非进行基因检测的绝对指征，但对于所有诊断为三阴性早发性乳腺癌的患者，常规推荐进行基因检测；而对于雌激素受体阳性、无乳腺癌家族史的患者，仅当其年龄小于35岁时，推荐进行基因检测；

　　③ 任何年龄的卵巢癌患者；

　　④ 有卵巢癌家族史或家族中有两例早发性乳腺癌患者的未患癌人群。

　　 本文为金宝搏网站登录技巧 原创，转载请注明出处。