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肿瘤

6p等位基因失衡或致鼻咽癌

作者：潘绵顺翻译来源：中国医学论坛报日期：2011-12-22

导读

鼻咽癌（NPC）是来源于上皮细胞的恶性肿瘤，其病因复杂，包括多个遗传与环境因素。香港大学李（Li）等采用病例对照法研究NPC与染色体6p区的相关性，发现多个染色体6p易感基因位点与NPC风险相关，且可能与γ-氨基丁酸B受体1（GABBR1）和神经前体细胞发育表达下调基因9（NEDD9）的功能缺失有关。

关键字： 6p区 | 鼻咽癌

　　研究纳入患者和健康对照各360名，检测6p区的233个单核苷酸多态性序列（SNP）。结果为， SNP rs2267633（P=4.49×10-5 ）、rs2076483（最显著的，P=3.36×10-5）和rs29230（P=1.43×10-4）为显著相关的单个标志物。高度相关基因为GABBR1、人类白细胞相关抗原（HLA-A）和HLA复合体9（HCG9）。发现与单体型相关的单倍体AAA（位于GABBR1内，P=6.46×10-5）和TT（位于HLA-A内，P = 0.0014）。进一步分析病例与对照的同型纯合子基因型，发现GABBR1和NEDD9有微缺失区。应用定量实时聚合酶链反应（qPCR）检测11对NPC标本，证实肿瘤组织与邻近的非肿瘤组织相比，GABBR1和NEDD9 mRNA有明显的下降（P＜0.05）。