EMCC2011：SF3B1突变预示MDS预后较好
9月23～27日，2011欧洲多学科癌症大会（EMCC）在瑞典首都斯德哥尔摩举行。本次会议集合了第16届欧洲癌症组织（ECCO）大会、第36届欧洲肿瘤内科学会（ESMO）大会和第30届欧洲放射肿瘤学会（ESTRO）大会，涵盖基础与转化科学、外科、放射治疗、内科肿瘤学与护理等方面的内容，是欧洲肿瘤学届的学术盛会。
9月23～27日，2011欧洲多学科癌症大会（EMCC）在瑞典首都斯德哥尔摩举行。本次会议集合了第16届欧洲癌症组织（ECCO）大会、第36届欧洲肿瘤内科学会（ESMO）大会和第30届欧洲放射肿瘤学会（ESTRO）大会，涵盖基础与转化科学、外科、放射治疗、内科肿瘤学与护理等方面的内容，是欧洲肿瘤学届的学术盛会。
研究者发现，SF3B1基因突变有改善骨髓增生异常综合征患者转归的趋势。
Elli Papaemmanuil及其同事发现，20.3%的MDS患者存在SF3B1基因突变，并且其与MDS的一个典型指征即骨髓中出现环形铁粒幼红细胞有密切相关性。
研究者采用高通量测序技术扫描了9例MDS患者基因组，以识别可能导致恶性肿瘤的获得性突变。结果发现，患者存在SF3B1突变。
为了确定该突变的发生情况，研究者对2087例标本（取自血液、骨髓或其他原发肿瘤细胞）进行了靶基因测序。结果发现，MDS、急性髓系白血病（AML）和骨髓增殖性肿瘤患者的体细胞SF3B1突变率分别为20.3%、5.3%和2.9%。有意思的是，其他常见癌症，例如肝癌、多发性骨髓瘤和肾癌患者也存在1%～5%的SF3B1突变率。
研究者发现SF3B1突变与骨髓中存在环形铁粒幼红细胞密切相关，超过1/4的MDS患者环形铁粒幼红细胞显著增多。存在SF3B1突变的患者病情较轻，总生存显著较好。
Papaemmanuil医生在会上报告了该研究。
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