ASXL1突变预测骨髓增生异常综合征转归不良
《临床肿瘤学杂志》（J Clin Oncol）近期在线发表的一项研究结果提示，ASXL1突变在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中是频繁发生的分子畸变，预示患者预后不良。对MDS患者进行ASXL1突变筛查可能有助于进行临床危险分层和制定治疗决策。
《临床肿瘤学杂志》（J Clin Oncol）近期在线发表的一项研究结果提示，ASXL1突变在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中是频繁发生的分子畸变，预示患者预后不良。对MDS患者进行ASXL1突变筛查可能有助于进行临床危险分层和制定治疗决策。
该研究共纳入了193例MDS患者和65名健康志愿者，采用直接测序法检测ASXL1突变，并评估ASXL1表达水平。研究在考虑其他临床和分子预后参数的情况下，对ASXL1突变和表达水平对预后的影响进行评估。
结果显示，ASXL1突变在MDS的频率为20.7％（40例/193例），其中70％（28例）为移码突变，30％（12例）为导致翻译改变的杂合子点突变。 ASXL1突变与一个中危核型（P = 0.002）而非其他临床参数相关。ASXL1突变 [综合移码和点突变风险比（HR）为1.744，95％可信区间（CI）为1.08～2.82，P=0.024；移码突变的HR为2.06，95％CI为1.21～3.50，P=0.008）。 ASXL1移码突变与急性随系白血病（AML）患者至进展时间缩短有关（HR为2.35，95％CI为1.17〜4.74，P=0.017）。多变量分析显示，在考虑核型、输血依赖和IDH1突变状态的情况下， ASXL1移码突变仍然是MDS的独立预后标志物（总生存：HR为1.85，95％CI为1.03〜3.34，P=0.040；至AML进展时间：HR为2.39，95％CI为1.12〜5.09，P=.024）。
相关链接：Prognostic Significance of ASXL1 Mutations in Patients With Myelodysplastic Syndromes
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