卵巢癌发生 SNP种族变异亦有重要影响
国际卵巢癌学会联盟通过分析2万余项研究发现并验证了6种常见的卵巢癌易感单核苷酸多态性（SNP，分别位于BNC2、HOXD1、8q24、TiPARP、SKAP1及MERIT40区域）。此外，美国监测、流行病学与最终结果（SEER）数据库的资料表明，黑人卵巢癌发病率较白人低31%。除产次等流行病学高危因素可对此作出部分解释外，美国杜克大学医学中心伯切克（Berchuck）等的研究进一步提示，BNC2、HOXD1和MERIT40区域的SNP种族变异也可能发挥了重要的作用。
国际卵巢癌学会联盟通过分析2万余项研究发现并验证了6种常见的卵巢癌易感单核苷酸多态性（SNP，分别位于BNC2、HOXD1、8q24、TiPARP、SKAP1及MERIT40区域）。此外，美国监测、流行病学与最终结果（SEER）数据库的资料表明，黑人卵巢癌发病率较白人低31%。除产次等流行病学高危因素可对此作出部分解释外，美国杜克大学医学中心伯切克（Berchuck）等的研究进一步提示，BNC2、HOXD1和MERIT40区域的SNP种族变异也可能发挥了重要的作用。
该研究分别在美国西南地区、犹他州人类多态性研究中心选取了非洲籍黑人（ASW组，57名，114条染色体）与北欧或西欧籍白人（CEU组，113名，226条染色体）。
结果显示，两种SNP（8q24、TiPARP）的高危等位基因频率在黑人和白人间基本相同。除1种SNP（SKAP1）因ASW组数据不足不能评估外，其余3种SNP（BNC2、HOXD1和MERIT40）的高危等位基因频率在CEU组的发生率显著高于ASW组：邻近BNC2的rs3814113位点，在ASW组的高危等位基因频率是42%，在CEU组为63%；HOXD1的rs2072590位点，在ASW组的高危等位基因频率是9%，在CEU组为36%；邻近MERIT40的rs8170位点，在ASW组是11%，CEU组为21%。
此外，应用上述3种高危等位基因频率的种族变异可预测美国地区黑人的卵巢癌发生率较白人低17.6% 。
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