晚期上皮性卵巢癌KRAS突变位点似未能预测发病风险
2010年，拉特纳（Ratner）等发现了一个新的KRAS单核苷酸多态性（SNP）位点rs61764370，该位点G/T或G/G基因型改变与上皮性卵巢癌（EOC）风险密切相关。由于仅一篇文献报告了该位点与EOC风险的相关性，妇科肿瘤医师学会发表声明，建议在进一步验证后再将该位点检测应用于临床。
2010年，拉特纳（Ratner）等发现了一个新的KRAS单核苷酸多态性（SNP）位点rs61764370，该位点G/T或G/G基因型改变与上皮性卵巢癌（EOC）风险密切相关。由于仅一篇文献报告了该位点与EOC风险的相关性，妇科肿瘤医师学会发表声明，建议在进一步验证后再将该位点检测应用于临床。
为验证和评价KRAS SNP位点与EOC风险、患者无进展生存（PFS）期及总生存（OS）期的相关性，贝尔夏克（Berchuk）等进行了一项大样本研究，检测了8669例晚期EOC（10012例对照）和683例BRCA1突变阳性EOC（2044例对照）患者rs61764370位点的突变情况，分析了该位点突变与EOC风险的相关性，并应用23项研究中的PFS和死亡率数据分析了该位点与预后的相关性。
结果表明，该突变与EOC（OR=1.02）、浆液性EOC（OR=1.08）、家族性EOC（OR=1.09）和携带BRCA1突变等（OR=1.09）均无相关性；该突变与EOC患者生存期 （HR=1.10）、浆液性EOC患者PFS（HR=1.12）和接受卡铂+紫杉醇治疗患者PFS的相关性很低（HR=1.18）。故研究者认为，KRAS SNP位点rs61764370突变并未显著增加散发性或家族性卵巢癌风险，目前仍无充分证据支持在临床上应用该位点来预测卵巢癌风险。
SGO会上针对该研究进行了讨论，认为其结果很有意义。该研究样本量大，由同一实验室进行分型，结果具有可比性；13项病例对照研究中的样本人群基因型分布符合哈迪-温伯格（Hardy－Weinberg）平衡和卵巢癌联合协会（OCAC）质控标准。但该研究的试验对象均为非西班牙裔白人，BRCA携带人群样本量不够（试验组683例，对照组2044例），且BRCA病例对照配对存在问题。
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