软组织位于表皮与实质脏器之间，包括运动器官及各种支持组织结构，但网状内皮组织及神经胶质并不包括在软组织中。由于周围神经系统的肿瘤也表现为软组织肿块，为方便起见亦将其归入软组织的概念中。

　　良性软组织肿瘤生长缓慢，有自限性，不发生远处转移，一般位于因肿瘤生长所致周围结缔组织受挤压而形成的致密纤维包膜内，手术一般可达根治目的。软组织肉瘤是来源于中胚层的恶性肿瘤，其发病率很低，在欧洲年发病率为5例/10万人，美国约为3例/10万人，但我国尚无准确的统计数字。总体来说，软组织肉瘤虽仅占所有恶性肿瘤的0.7%，但却占所有癌症相关死亡率的2%。软组织肉瘤的病因尚未明确，遗传倾向在临床上罕见，化疗药物与其发生相关，离子照射亦能增加发病风险。

　　软组织肉瘤好发于躯干和四肢的近心端，尤其是大腿、臀部等。若发现有可触及的软组织肿块，则应警惕软组织肉瘤的可能，缺乏明显的感染征象时须保持高度警惕。因为软组织肉瘤通常是深在且不易被触及的，所以深在、质硬、固定常是应警惕的征象。大部分软组织肉瘤沿间隔生长，直到很晚期才破坏间隔，因此临床上常见血管神经束被推挤而不是被侵占。

病例1

　　女性，29 岁，骶前软组织脂肪肉瘤。

肿瘤

　　图1 示MRIT1加权象，可见病灶为高信号，与皮下脂肪一致；

图2示术后病理结果

病例2

　　女性，3 岁，右膝关节疼痛半年，屈膝活动受限。

　　图3 示 X 线图像，可见软组织肿物侵袭腓骨上端；

　　图4 示 CT 图像，可见软组织肿物位于胫腓骨之间，强化明显；

　　图5～6示 MRI影像，可见软组织肿物；

　　图7示PET-CT 图像，

　　图8示肺CT，可见多发肺转移；

　　图9示局部病灶穿刺活检结果，诊断为滑膜肉瘤。

图2 示术后病理结果

临床诊断

临床表现

　　软组织肿瘤可发生于各年龄段，高发年龄是40岁左右，男性多于女性。青少年软组织肉瘤多为横纹肌肉瘤。

　　软组织肿瘤最主要的症状和体征包括疼痛、肿胀和活动障碍。区域淋巴结往往不易触及。查体时要注意检查窝、腹股沟及锁骨上淋巴结。远处转移多在疾病晚期出现，最常见的部位是肺、脑、肝等，伴相应脏器的症状。

　　非内脏性肉瘤最常见于下肢（约40%），其次是上肢和躯干（15%～20%），再次是头颈和腹膜后。临床体检时一定要注意软组织肿瘤的大小、位置和深度。当发生于肢体的软组织肿块直径大于5 cm和位于深筋膜的深层时，应考虑恶性肿瘤的可能。

影像学表现

　　影像学检查的目的在于术前定位、定性、定量诊断及随访。

　　在X线片上，软组织肿瘤表现为软组织影，表现为脂肪的低密度时提示为脂肪类肿瘤，而出现静脉石时则提示为血管瘤。滑膜肉瘤和软组织的间叶软骨肉瘤可见病变钙化，骨化性肌炎和软组织骨肉瘤可见骨化。此外，一些软组织肿瘤可引起继发骨改变，如血管瘤可引起相邻骨的继发骨改变。

　　CT对骨与软组织肿瘤的敏感性和特异性均较好，必要时可使用增强扫描了解肿瘤血运情况，还可行CT引导下病灶穿刺活检。

　　磁共振成像（MRI）能清楚显示软组织肿瘤与周围重要血管、神经的关系，肿瘤范围及出血、坏死等情况，但对骨化、钙化、骨膜反应和骨破坏等的诊断能力不及X线和CT检查。

　　核素扫描敏感度高，但特异性较差，目前主要用于多发病灶诊断。锝（Tc）99扫描主要用于全身骨骼，能清楚显示软组织肿瘤的骨侵犯。正电子发射体层摄影（PET）-CT最近在肿瘤诊断中应用广泛，敏感性较高，但特异性尚需观察。201铊（Tl）显像在肢体软组织良恶性病变的鉴别诊断中被广泛应用，通过测取摄取比值（EUR）、延迟期摄取比值（DUR）及滞留指数（RI），可半定量分析软组织肿瘤的性质。有文献报告，RI为正值时首先考虑恶性病变，EUR>1.7且DUR>1.4时首先考虑恶性病变；对于脂肪来源肿瘤，当EUR>1.2时考虑为恶性肿瘤。以此标准判断肢体软组织病变的性质，敏感度为84.8%，特异度为77.3%，精确度为81.8%。

　　B超可判断肿物是囊性还是实性，还可提供肿物血流情况，当肿物为囊性且血供不丰富时，良性肿瘤可能性最大。

　　血管造影能显示软组织肉瘤与反应组织及正常组织之间的解剖关系，从而对肿瘤进行精确分期。但就此作用而言，血管造影术已在很大程度上被创伤更小的CT和MRI所替代。不过在特定情况下，血管造影术仍是进行手术计划和实施手术的最有用技术。例如，血管造影术能显示神经血管束与病变的纵向关系，有助于评估须切除或移植哪些血管以获得足够的外科边界。但采用血管造影来对软组织肿瘤进行定性是不可靠的。

组织病理学表现

　　软组织肉瘤的活检须由参与治疗的医师来计划，包括细针穿刺细胞学检查、粗套管针组织学检查、切开活检和切除活检。由于软组织肉瘤的异质性，细针穿刺细胞学检查常不能作出正确诊断。活检道在手术时必须予以切除，尽量避免出现血肿。不同的肿瘤中心因习惯不同可能采用粗套管针组织学检查或切开活检。切除活检必须满足以下几个条件：①病灶小；②皮下肿瘤很大且可能为良性肿瘤；③即使术后病理报告为恶性肿瘤，也能行扩大切除术，且不影响患者预后。

　　活检部位的选择应以手术时需再切除的组织最少为原则。活检时应小心避免如下情况，即横行切口、暴露主要的神经血管束、过量出血以及肿瘤组织污染邻近组织。对切开活检所得标本应行常规的冰冻切片处理，以确保获得足够的活组织，并使病理学家有机会在伤口闭合前索取新鲜组织以供特殊检查。在活检过程中应特别注意止血（包括使用止血带），避免污染假包膜外的正常组织。基于同样原因，活检后避免使用引流。细针抽吸细胞学检查或穿刺活检冰冻切片技术污染正常组织的风险较小，因此首选这两项技术。二者提供的材料不足以明确诊断时再行切开活检。切除活检不可避免地增加了污染风险，因此，只要有可能被诊断为肉瘤的病例均应避免接受切除活检。在完成足够的影像学检查前，不应盲目进行活检。因为组织对活检的反应往往影响后来的影像学检查结果。而且，活检也不应作为是否转诊的依据。如果首选转诊，那么基于上述种种原因，转诊前不应施行活检。

　　组织学诊断应根据最新的世界卫生组织（WHO）分类作出。除了常规的苏木素-伊红（HE）染色外，还应行免疫组化和分子病理学检查。软组织肉瘤诊断的敏感度和特异度可以达到95%，而病理学诊断须提供组织学类型和恶性度分级。

分期

　　软组织肉瘤的外科分期系统有恩内金（Enneking）分期系统及国际抗癌联盟（UICC）、美国肿瘤联合委员会的分期系统。临床常用Enneking系统，其基本根据外科分级（G）、外科部位（T）和有无转移（M）对肿瘤进行分期，用罗马数字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ表示。间室内用A表示，间室外用B表示。G0表示良性肿瘤，G1表示低度恶性肿瘤，G2表示高度恶性肿瘤。M0表示无远处转移，M1包括肺转移、淋巴结转移和跳跃灶。根据GTM的不同组合将软组织肉瘤分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期。软组织肉瘤的区域淋巴结转移较少，但当被诊断为滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、腺泡状软组织肉瘤和透明细胞肉瘤时，应行区域淋巴结检查来进行分期。当肿瘤为黏液样脂肪肉瘤时，应行腹部CT检查，以确定腹膜后有无转移，从而进行更准确的外科分期，以指导患者的临床治疗及其预后判断。

预后

　　软组织肉瘤的自然病程包括局部阶段和远处转移阶段。

　　低度恶性软组织肉瘤仍主要面临局部复发的风险，高度恶性软组织肉瘤不仅有局部复发风险，还有较大的远处转移倾向。由于低度恶性软组织肉瘤会出现去分化，也有远处转移的风险，偶尔也会出现并未去分化而转移的情况。虽然有些组织学类型（如上皮样肉瘤、滑膜肉瘤等）有较高的淋巴结转移率（>10%～20%），但淋巴结转移仍极少见，出现转移则提示预后不良。软组织肉瘤尤其是高度恶性软组织肉瘤多转移到肺同时无其他部位转移（孤立肺转移）。

　　恶性度分级是软组织肉瘤的主要预后因素，肿瘤直径是另一个重要因素。由于躯干软组织肉瘤出现临床症状前就已有较大体积，原发肿瘤部位亦为预后因素之一。

治疗

不同恶性度肿瘤的处理

　　手术是软组织肉瘤的最重要治疗方法。不规范的手术切除易导致低度恶性软组织肉瘤局部复发，并出现去分化而表现为高度恶性，偶尔也会出现转移而组织学仍保持低度恶性的情况。

　　低度恶性软组织肉瘤的治疗是恰当的手术切除：即使在假包膜外有卫星灶，充分的广泛切除仍是标准术式；若手术范围不够，应行扩大切除；若不能扩大切除，应行术后放疗，剂量通常＞55 Gy；通常不应用化疗。对于高度恶性软组织肉瘤，截肢、间室切除或广泛切除为最佳外科选择。局部软组织肉瘤的标准处理包括间室切除、广泛切除结合术前或术后放疗以及截肢（间室切除和广泛切除都不能实施时）。化疗可用于预后不佳者（高度恶性、直径＞5～10 cm、位于深部），但手术者没必要接受术前化疗。

　　即使有像上皮样肉瘤、血管肉瘤、滑膜肉瘤和其他有更大区域淋巴结转移倾向的肿瘤，ⅣA期软组织肉瘤并不常见（＜5%）。对于有淋巴结转移者，标准治疗方式是切除原发病损并行淋巴结清扫术，如有必要辅以放疗。作为淋巴结受累的非标准治疗，化疗可适当作为补充。

　　不能手术者的预后很差，我们有理由运用各种手段使其由不能手术转变为可手术，对个别患者甚至可行半体截肢，至少可改善其生活质量。

　　高达80%的高度恶性软组织肉瘤远处转移首先表现为孤立肺转移。无论是胸骨正中切开术还是双侧开胸术，双侧手术探查都是必要的。完整切除肺病灶的手术也因此成为标准治疗。远期再发、孤立、可手术切除的肺病灶可留待将来接受手术，目标就是切除全部可见的转移结节。只要可行，肺转移瘤手术就是标准治疗，但需医师根据经验决定。

外科治疗及放疗

外科治疗

　　在手术方式中，保肢手术须满足可获得满意的外科边界，使局部复发率在10%以下以及保肢术后的肢体功能优于义肢。当重要的血管受累时，切除血管而行血管移植或人工血管时，会带来很多并发症，此时截肢要优于保肢。

　　软组织肉瘤的手术要遵循以下原则：①边界要达到广泛切缘，要在切除整个肿瘤的同时切除3～5 cm的正常组织；②切除因活检造成的可能有肿瘤污染的区域；③在肿瘤切除过程中，一定要在正常组织内进行，如果切除不彻底，即使术后加放疗，也有较高的局部复发率；④对有淋巴结转移者要行淋巴结清扫；⑤切除肿瘤后，应对切除范围用银夹进行标记，这对术后放疗方案的制定有重要意义。

放疗

　　放疗对软组织肉瘤的治疗起辅助作用，术后放疗剂量为50～60 Gy，而术前放疗剂量为50 Gy左右。

　　术前放疗往往可使截肢治疗变为低风险的保肢治疗。照射野覆盖病变所在整个间室，但应将预计手术切口部位皮肤加以保护，使术后并发症降到最少。

　　与术后放疗相比，术前放疗的优点如下：①对准确分期的术前病变，可精确选择恰当的广泛性或根治性照射野，而切除术后由于病变周围污染组织都是潜在的复发部位，因此不能准确地确定病变范围。术后放疗的局部复发多发生在照射野外，比较术前和术后放疗的局部复发率可知，后者是前者的2倍。②放疗的剂量较小，疗程较短（术前21天，术后28～45天）。③对肿瘤细胞可能会有更好的杀灭效果（放射线在缺氧组织如术后瘢痕组织中的杀伤效应比较弱）。

　　而术后放疗的优点是对肿瘤病理类型、恶性程度、侵犯范围与周围结构的关系等都有了充分了解，利于放疗方案的制定。对于手术中因各种原因残存的肿瘤，术后放疗能起到杀灭作用，使之达到更好的局部控制。

随访

　　对于充分治疗后的低度恶性软组织肉瘤患者，医师应注意局部复发征象，鉴于其缓慢的自然病程，随访一般持续至少10年。

　　而对于充分治疗后的高度恶性软组织肉瘤患者，医师既要观察局部复发，又要注意肺的远处再发。在开始的2～5年，远处转移风险要高得多，这也取决于肿瘤分级。常规临床体检和B超检查可每6个月或更长时间进行1次。对于治疗后无症状的高度恶性软组织肉瘤，除临床体检和B超外，应行常规胸部X线检查，每2～3个月1次，持续2～3年后间隔可适当放宽。

　　软组织肉瘤有局部复发和肺转移的风险，因此应进行定期复查，MRI用于检测局部有无复发，而CT用于检测肺部有无转移。